La Sindrome di Down potrebbe avere i giorni contati
La sindrome di Down è un ritardo cognitivo alquanto diffuso, biologicamente causato da una trisomia di cromosomi della coppia 21.
La sua origine si associa alla non divisione delle coppie di cromosomi durante la meiosi.
Le persone affette da questa condizione cromosomica presentano una caratteristica forma dell’angolo esterno dell’occhio e un tipico gonfiore di quest’ultimi.
Altre caratteristiche sono diversi gradi di appiattimento del viso, lingua grande e, a volte, con profonde fissurazioni.
Il tono muscolare dei pazienti affetti da sindrome di Down è di solito inferiore alla media e la loro capacità di esplorazione dell’ambiente può essere minore.
Anche l’aspettativa di vita è al di sotto della media poiché, di solito, presentano diverse complicazioni fisiche.
All’inizio, questa condizione venne nominata anche “mongoloidismo” , in seguito all’aspetto orientale dell’espressione del viso.
Si tratta però di un termine da dimenticare a causa della connotazione peggiorativa che ha acquisito con il passare degli anni.
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Oggigiorno, i dati epidemiologici ci dicono che la sindrome di Down costituisce la prima causa congenita di ritardo cognitivo e la seconda causa genetica dopo la sindrome dell’X fragile.
Grazie al progresso scientifico, è possibile individuare questa sindrome nell’utero tramite un’amniocentesi, il che può aiutare la famiglia a prepararsi ad affrontare una vita diversa da quella che avevano immaginato prima.
Fattori spesso collegati alla comparsa della sindrome di Down
Anche se non esiste una chiara causa determinante che scatena questa condizione, possiamo parlare di diversi fattori che, da soli o insieme, aumentano le probabilità della comparsa della sindrome di Down.
L’età della madre
Le probabilità di comparsa della trisomia aumentano con l’età della madre. Il rischio è maggiore a partire dai 32 anni, ma è particolarmente rischioso nelle donne di più di 45 anni.
Genitori portatori di una traslocazione
Un altro dei fattori che aumenta le probabilità che si manifesti quest’alterazione nei propri figli è quello di presentare una traslocazione, ovvero alterazioni della struttura dei cromosomi.
Ciò significa che il rischio di ricorrenza è altissimo.
Stile di vita
Le abitudini dei genitori prima e durante la gravidanza sono fattori importanti che influiscono sulla comparsa di qualsiasi problematica nel bambino.
È quindi importante non fumare, non bere e non fare uso di droghe, oltre a condurre una dieta sana ed equilibrata.
La sindrome di Down potrebbe avere i giorni contati
Stando a uno studio pubblicato sulla rivista Nature, l’inserimento di un gene potrebbe attenuare il modo in cui si manifesta la trisomia o, almeno, questo è il metodo utilizzato su colture cellulari da un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università del Massachusetts, in Worcester (USA).
Proprio come sottolinea la responsabile del gruppo, Jeanne Lawrence, in un modo o nell’altro, questa scoperta potrebbe condurre a nuove terapie sempre più efficaci.
Nelle sue ricerche, Lawrence e il suo team hanno imitato il processo naturale prodotto dalle femmine dei mammiferi che disattiva uno dei due cromosomi X.
Entrambi i cromosomi contengono un gene conosciuto come XIST (il gene X-inattivo) che, una volta attivato, produce una molecola di RNA che ricopre la superficie di un cromosoma, come fosse un mantello.
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Di conseguenza, la manifestazione di altri geni viene bloccata.
Una volta aperta questa strada di ricerca, il gruppo ha usato il gene XIST su una delle tre copie del cromosoma 21 delle cellule di una persona affetta da questa condizione.
Volendo essere cauti con il proprio esperimento, i ricercatori hanno inserito una specie d’interruttore o modulatore che permettesse loro di attivare il gene XIST in modo graduale.
In tal modo hanno potuto esaminare uno a uno quali geni venivano coinvolti nello sviluppo dell’alterazione della sindrome di Down.
Questo studio ha permesso di produrre cellule madri pluripotenti, con la speranza di vederle trasformarsi poi in cellule mature.
In questo modo, sperano di riuscire a studiare gli effetti che questa sindrome ha sui diversi organi e tipi di tessuti.
Ciò significa che, grazie a questa scoperta, sarebbe altrettanto possibile sviluppare una terapia per attenuare o eliminare lo sviluppo di sintomi degenerativi nelle persone affette, per esempio, da demenza precoce.
C’è ancora molta strada da fare
Anche se i risultati sono promettenti, c’è ancora molta strada da fare. È ancora rischioso attivare il gene XIST per bloccare un solo cromosoma, poiché non è ancora possibile controllare dove farlo agire.
Bisogna inoltre specificare che questa scoperta potrebbe essere utile anche contro altri problemi cromosomici come la sindrome di Patau, che sviluppa una terza copia della coppia 13. Anche se, come abbiamo già detto, c’è ancora molto lavoro da fare.
Anche se i risultati non sono ancora concludenti, questa strada implica senza dubbio un grande progresso nel campo della ricerca e un ambito di studio promettente che potrebbe presto mettere fine ai sintomi dei cromosomi alterati.
Fonte principale: Researchers turn off Down’s syndrome genes
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- Tolmie, J. L. (2013). Down Syndrome. In Brenner’s Encyclopedia of Genetics: Second Edition. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-374984-0.00446-0
- National Down Syndrome Society. (2018). What Is Down Syndrome? – National Down Syndrome Society. https://doi.org/10.1180/000985598545309
- Disteche, C. M. (2013). How to correct chromosomal trisomy. Cell Research. https://doi.org/10.1038/cr.2013.135