Che cos'è la distrofia di Fuchs e perché si manifesta?

La distrofia di Fuchs può essere molto invalidante, in quanto comporta un continuo offuscamento della vista. È quindi necessario trattarla.

Revisionato e approvato da il dottore Diego Pereira.

Scritto Carmen Martín

Ultimo aggiornamento: 25 giugno, 2023

La distrofia di Fuchs è una malattia che colpisce la cornea. Questa è una specie di lente, situata nella parte anteriore dell’occhio, che riflette la luce e ne dirige i raggi verso la retina.

La cornea è composta da diversi strati cellulari. In questa condizione, le cellule di uno degli strati (l’endotelio) iniziano a morire progressivamente e la visione diventa ridotta e sfocata.

La prevalenza esatta non è nota. Tuttavia, è importante trattarla, poiché può compromettere seriamente la capacità visiva. In questo articolo vi parleremo in dettaglio delle sue possibili cause e dei trattamenti disponibili.

Che cos’è la distrofia di Fuchs?

La distrofia corneale di Fuchs è una malattia progressiva ed ereditaria della cornea che compare solitamente tra i 50 e i 60 anni. Secondo le informazioni fornite da Expert Review of Ophthalmology si tratta di una condizione della porzione posteriore della cornea; si manifesta con una perdita di densità delle cellule endoteliali, che sono a contatto con l’umor acqueo, un fluido che si trova nella camera anteriore dell’occhio.

Questo strato di cellule è responsabile dell’espulsione del fluido dalla cornea, in modo che questa rimanga trasparente e che la luce possa entrare correttamente. In questa malattia, queste cellule iniziano a morire progressivamente. Di conseguenza, il liquido si accumula nella cornea, che diventa sempre più spessa. Una articolo condiviso dall’Accademia Americana di Oftalmologia afferma che la malattia si divide in due fasi.

• Nella prima fase, o fase iniziale, i sintomi possono non comparire affatto o essere molto lievi. Infatti, la visione di solito migliora nel corso della giornata.
• Nel secondo stadio, invece, la visione è spesso offuscata per tutto il giorno. Durante il sonno, il liquido tende ad accumularsi nella cornea. Per questo motivo i sintomi sono più gravi al risveglio.

Sintomi della distrofia di Fuchs

La distrofia di Fuchs ha un decorso lento e progressivo. Il sintomo più caratteristico è la vista sfocata o annebbiata. Le manifestazioni cliniche spesso peggiorano al risveglio e all’inizio la visione migliora durante il giorno. Tuttavia, quando il danno è esteso, la visione rimane sfocata.

Molti pazienti riferiscono di vedere piccoli aloni intorno alle luci o di sentirsi abbagliati. Inoltre, a causa dell’accumulo di liquido nella cornea, possono formarsi vesciche sulla superficie corneale.

Cause e fattori di rischio

La malattia comporta il progressivo cedimento o la morte delle cellule endoteliali all’interno della cornea. La funzione di queste cellule, oltre a nutrire la cornea, è quella di evitare che questa si gonfi.

A tal fine, richiamano il liquido dall’interno della cornea nell’umor acqueo, mantenendo così la cornea a uno spessore limitato e trasparente. Pertanto, quando queste cellule perdono la loro funzione, la cornea diventa edematosa e i raggi non raggiungono correttamente la retina.

Sebbene la causa esatta di questa situazione non sia nota, si pensa che abbia una forte componente ereditaria. Tuttavia, la base genetica è complessa e non sempre esiste un’anamnesi familiare.

Anche il sesso sembra essere un altro fattore di rischio. L’incidenza è molto più alta nelle donne che negli uomini. È stato inoltre riscontrato che la malattia è molto comune negli Stati Uniti, ma rara nei Paesi orientali come il Giappone e la Cina.

Come viene diagnosticata la distrofia di Fuchs?

La diagnosi della distrofia di Fuchs può essere complessa. Sono molte le patologie che possono portare all’offuscamento della vista. Per questo motivo, i semplici sintomi riferiti dal paziente di solito non sono sufficienti. Per confermare la malattia viene solitamente eseguita una serie di esami complementari.

Uno degli esami fondamentali è l’esame della cornea. Secondo gli specialisti della Clinica Mayo questo esame viene solitamente eseguito con una lampada a fessura, una sorta di microscopio ottico. Viene utilizzata per cercare lesioni nella cornea o per cercare di individuare se è gonfia o presenta rigonfiamenti.

Inoltre, di solito viene eseguita una tomografia corneale. Si tratta di un test per valutare la presenza o meno di edema. La pachimetria corneale, invece, serve a misurare lo spessore della lente. Come già detto, la cornea è solitamente ispessita.

Infine, in alcuni casi, si esegue una conta delle cellule corneali. Non è una procedura comune, ma permette di contare il numero di cellule e le loro dimensioni per valutare se c’è stata una perdita di cellule.

Trattamenti disponibili

La distrofia di Fuchs può diventare molto invalidante, in quanto con il progredire della malattia la visione rimane offuscata per tutto il giorno.

In alcuni casi, per migliorare i sintomi si ricorre ad alcuni trattamenti medici, come ad esempio le lenti a contatto morbide. Esse contribuiscono ad alleviare il dolore corneale. Lo stesso vale per le gocce o le pomate saline, che agiscono riducendo la quantità di liquido accumulato nella cornea.

Trattamento chirurgico della malattia

Il trattamento medico è spesso insufficiente. Pertanto, in molti casi, si ricorre ad alcune tecniche chirurgiche per cercare di migliorare la visione.

Fino a poco tempo fa si pensava che il trapianto di cornea fosse l’unica opzione terapeutica curativa, ma oggi esistono tecniche più specifiche che mirano specificamente allo strato endoteliale.

Si tratta del cosiddetto trapianto dello strato corneale interno o cheratoplastica endoteliale della membrana di Descemet, che consiste nel sostituire solo lo strato più interno della cornea, che è quello danneggiato. Viene eseguita in anestesia locale. Il recupero è più rapido rispetto al trapianto completo di cornea.

Ricordate che la distrofia di Fuchs è inizialmente asintomatica

È importante tenere presente che la distrofia di Fuchs ha un decorso progressivo e insidioso. Nelle fasi iniziali è solitamente asintomatica. I primi segni possono comparire decenni dopo l’insorgenza della malattia.

È quindi importante consultare sempre un oculista quando si avvertono i sintomi. È necessario escludere altre patologie e iniziare il trattamento il prima possibile per evitare complicazioni.