Chris Hemsworth scopre di essere a maggior rischio di Alzheimer dopo un test genetico
Durante le riprese di un documentario per National Geographic Chris Hemsworth ha scoperto di avere una percentuale di rischio più alta di contrarre l’Alzheimer rispetto alla media. A seguito di un test genetico, a cui si è sottoposto durante le riprese di Limitless, ha rivelato pubblicamente di essere portatore di due copie del gene APOE e4.
L’attore protagonista di Thor ha confidato, attraverso i media, di essere rimasto scioccato dai risultati. Era indeciso su come affrontare la notizia, se renderla pubblica e cosa fare in futuro. Per il momento, ha deciso di sospendere la sua partecipazione a film e serie per elaborare con calma questa novità.
In ogni caso, non è stata una sorpresa assoluta, in quanto a uno dei suoi nonni era stata già diagnosticata questa malattia, in fase avanzata.
L’idea di non essere in grado di ricordare la vita che ho vissuto, mia moglie o i miei figli, è probabilmente la mia più grande paura.
~ Chris Hemsworth
Il risultato indica che Chris Hemsworth avrà l’Alzheimer?
I test genetici a cui si è sottoposto Chris Hemsworth indicano un rischio più elevato di sviluppare l’Alzheimer in età avanzata, rispetto alla popolazione generale. Cioè, rispetto ad altre persone che non hanno entrambe le copie del gene in questione (una copia da parte del padre e una da parte della madre).
Un rischio più elevato non si traduce in una malattia incombente.
In particolare, per quanto riguarda la malattia di Alzheimer, ci sono due i tipi di geni che gli scienziati hanno riconosciuto come coinvolti nella patologia:
- Di rischio: geni che, se presenti in una persona, la rendono più incline al disturbo quando invecchia.
- Determinanti: indicano che la malattia si svilupperà. Esistono pochissimi geni con queste caratteristiche.
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Quali geni sono apparsi nel test dell’attore?
Chris Hemsworth è a maggior rischio di Alzheimer perché possiede due copie del gene APOE e4. La ricerca negli ultimi anni ha rivelato che molti pazienti affetti da questa malattia hanno questo gene di rischio.
APOE è l’acronimo di apolipoproteine. I geni che le codificano nel corpo umano possono presentare tre varianti che sono importanti per stabilire il rischio di una malattia neurodegenerativa.
La forma APOE e2 è protettiva. Quando è presente, la persona ha un minor rischio di sviluppare l’Alzheimer dopo i 65 anni.
Il modulo APOE e3 non sembra essere coinvolta nel rischio. Al contrario, APOE e4 aumenta il rischio nei portatori. Si stima che fino a un quarto della popolazione mondiale possieda una copia di quest’ultima, mentre meno del 3% possiede entrambe le copie (dal padre e dalla madre).
L’attore ha due copie di APOE e4, quindi il suo rischio è aumentato di 12 volte. Se avesse una sola copia, la probabilità aumenterebbe di 3,7 volte rispetto alla popolazione generale.
Quanto sono utili i test genetici per l’Alzheimer?
Non sono solo i geni APOE ad essere collegati al morbo di Alzheimer. Varie indagini, comprese alcune ancora in corso, dimostrano che molte variazioni nei cromosomi possono aumentare il rischio.
Le seguenti sono le più significative:
- CLU: questo gene è correlato alla produzione di amiloide-beta nel cervello. La sostanza amiloide-beta è importante perché il suo accumulo è stato riscontrato in pazienti con patologie neurodegenerative.
- CR1: se questo gene non codifica correttamente la proteina che produce, a lungo andare si avrà un’infiammazione cerebrale, con il conseguente aumento del rischio di malattie neurodegenerative.
- TREM2: un altro gene legato all’infiammazione cerebrale.
Quindi tutti questi geni dovrebbero essere testati? L’attuale posizione scientifica è di non effettuare test per la predisposizione alla malattia di Alzheimer.
Infatti, sono indicati solo quando in famiglia si sono verificati casi di malattia di Alzheimer a esordio precoce. Questa è definita da sintomi che iniziano prima dei 60 anni e dopo i 30. È una forma di presentazione temuta, poiché colpisce la persona nella sua fase più produttiva.
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Risultati difficili da interpretare
In particolare, gli esperti non raccomandano nemmeno il test per i geni APOE, poiché un risultato positivo non è ancora una forte indicazione. Può esserci un aumento del rischio di avere l’Alzheimer, ma questa probabilità non è assoluta. Non sappiamo quali altri fattori ambientali e genetici giochino un ruolo.
Cosa farà una persona come Chris Hemsworth con i risultati e la possibilità di ammalarsi di Alzheimer in futuro: potrebbe adottare misure preventive ora o ha solo aumentato lo stress, l’ansia e la preoccupazione?
Le conseguenze mentali di un risultato simile non possono essere sottovalutate. Per questo motivo, a causa dei dubbi scientifici che persistono su questi geni, non è possibile consigliare a tutti il test genetico per l’Alzheimer.
Test che potrebbero essere utili
Come abbiamo accennato, ci sono alcune situazioni ben precise che giustificherebbero un test genetico. Ciò accade quando il soggetto ha una storia di familiari diretti affetti da malattia di Alzheimer precoce e inizia a presentare sintomi compatibili prima dei 60 anni.
Un paziente di questo tipo potrebbe essere sottoposto al test, ma non per i geni APOE. Sarebbe invece opportuno analizzare i geni APP, PSEN1 e PSEN2. Le mutazioni in questi frammenti di DNA portano a un’eccessiva produzione di amiloide-beta, la sostanza che si accumula nel cervello e forma placche caratteristiche di varie patologie neurodegenerative, visibili in una biopsia.
Non è tutta genetica
A volte sembra che la medicina di oggi sia tutta una questione di genetica. Tuttavia, è impensabile concepire che siamo destinati a determinate malattie. L’ereditarietà gioca un ruolo fondamentale, ma non è l’unico.
Il test genetico di Chris Hemsworth che sembra indicare un aumento del rischio di Alzheimer è solo un assaggio del suo genoma. Per ora, nulla indica che l’attore sviluppi la patologia dopo i suoi 65 anni. Forse sì forse no.
Ciò che è importante è effettuare una visita neurologica in tempo quando abbiamo dei sospetti. Una diagnosi precoce può fare la differenza nella qualità della vita.
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