Il progetto genoma umano: contenuti e ripercussioni

Il progetto genoma umano è un'iniziativa della comunità scientifica internazionale per decifrare le informazioni genetiche degli esseri umani. In questo articolo spieghiamo in cosa consiste e le sue implicazioni per la salute.

Scritto e verificato il dottore Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 27 maggio, 2022

Il progetto genoma umano è iniziato nel 1990. Si prospettava una durata quindicennale, ma le informazioni sarebbero potute essere trovate in anticipo rispetto alla data stabilita. Nel 2003 il gruppo di ricercatori incaricato ha dichiarato di aver decifrato completamente le informazioni genetiche umane.

Questa iniziativa potrebbe essere classificata come la più grande ricerca scientifica della storia. Il budget disponibile e il numero dei diversi Paesi coinvolti la rendono evento storico unico.

Attraverso la formazione di un consorzio pubblico internazionale tra Stati Uniti, Giappone, Cina, Francia, Regno Unito, Germania e altri Paesi, sono state tracciate le linee di ricerca. La base del budget iniziale era di tre miliardi di dollari.

Oltre che dalle conoscenze scientifiche coinvolte, il progetto genoma umano è stato possibile grazie allo sviluppo della bioinformatica.

Grazie ai progressi nel trattamento delle informazioni biologiche attraverso computer in grado di assemblare milioni di dati dal DNA (acido desossiribonucleico), è stato possibile portare a compimento il progetto. In sintesi, il progetto genoma umano mirava a:

• Identificare tutti i geni che compongono il DNA umano.
• Salvare tutte le informazioni ottenute.
• Sviluppare forme e tecniche per analizzare i dati del DNA.
• Stabilire l’ambito legale ed etico dell’uso delle informazioni genetiche.

Ripercussioni del progetto genoma umano

Ottenere tutte le informazioni genetiche della nostra specie ha grandi ripercussioni per l’umanità dal punto di vista scientifico ed etico. E non si possono sottovalutare le ripercussioni legali del possesso di tali informazioni.

In termini scientifici, le informazioni nel DNA sono inestimabili. Si spiana la strada per la cura di malattie prima considerate letali. C’è anche uno spazio per pensare alla prevenzione in termini genetici, agendo prima dell’insorgenza della malattia.

Dal punto di vista etico, vi è la questione della manipolazione genetica. Se la specie umana conosce tutte le sue informazioni genetiche, è in grado di modificarsi attraverso processi artificiali. I limiti del naturale e del creato vengono cancellati. È potente conoscenza da usare nel bene e nel male.

Interessante, infine, dal punto di vista giuridico, le conseguenze legislative. Devono essere emanate leggi che regolano l’uso delle informazioni dal progetto genoma umano. Il DNA di ogni essere umano può essere motivo di discriminazione, poiché è possibile sapere in anticipo chi avrà una disabilità o alterazioni in un futuro non lontano.

Applicazioni mediche del progetto genoma umano

Il progetto genoma umano è scioccante per il mondo medico. Le possibilità di intervenire su situazioni che prima erano avvolte da un alone di mistero sono a dir poco incredibili. Discuteremo le linee di applicazione più rilevanti:

• Cancro: conoscendo il DNA, è possibile decifrare i meccanismi che innescano la crescita incontrollata delle cellule neoplastiche. Il ramo noto come ingegneria genetica sarebbe in grado di riparare i geni difettosi per prevenire le malattie.

• Prenatale: una delle grandi applicazioni del progetto genoma umano è l’analisi fetale in gravidanza. Sarà possibile conoscere l’intero patrimonio genetico del feto e predire quali malattie svilupperà.

• Effetti avversi dei farmaci: con le informazioni dal DNA umano sarebbe possibile testare i farmaci virtualmente, prima del lancio e dell’uso sugli esseri umani, per rilevare possibili effetti indesiderati. Ciò consentirebbe di perfezionare e migliorare i medicinali prima che siano disponibili sul mercato.

• Cura quotidiana: è possibile applicare queste informazioni anche in ufficio. Con il DNA del paziente in mano, i medici potrebbero stabilire le tendenze che la persona ha di ammalarsi a breve o medio termine. Si potrebbero elaborare piani d’azione per ridurre o prevenire patologie diffuse come l’ipertensione o il diabete.

• Malattie rare: il complesso elenco delle patologie a bassa incidenza, ovvero che colpiscono pochissime persone, trae beneficio dalle informazioni genetiche. La maggior parte di queste malattie è correlata ad alterazioni del DNA. Potrebbero essere prevenute o trattate in modo specifico.

Le questioni etiche

Vari autori hanno avvertito sin dall’inizio del progetto genoma umano che si tratta di un’arma a doppio taglio. È sia una meraviglia del progresso scientifico sia un ponte verso pratiche malvagie individuali e aziendali.

Solo negli Stati Uniti buona parte del budget è stato dedicato al finanziamento di studi scientifici sulle ripercussioni etiche. Possiamo intuire, quindi, che la preoccupazione esiste.

Conoscere la totalità delle informazioni genetiche della specie umana e sviluppare tecniche di manipolazione potrebbe diventare la normalità. Vale a dire, si potrebbe decidere quale umano è normale secondo la genetica con il rischio di dichiarare non umano chi non rientra nei parametri stabiliti.

Le compagnie di assicurazione potrebbero anche accedere a tali informazioni per negare la copertura a una persona che è geneticamente a più alto rischio di malattie future. Oppure un lavoro potrebbe essere negato seguendo la stessa logica.

Infine, si potrebbe negare anche l’accesso all’istruzione sulla base del fatto che un bambino o un giovane non sono geneticamente predisposti all’apprendimento.

In conclusione

Siamo di fronte a una nuova era che ha inaugurato il mondo della genetica. Come tutti i progressi scientifici prima e ora, sono necessarie regole chiare per la sua gestione e una dose di umanità.

Il progetto genoma umano non può diventare una fonte di guadagno, al contrario un’opportunità per diventare più umani.