Le basi genetiche del cancro: cosa c'è da sapere?

I progressi nella conoscenza delle basi genetiche del cancro promettono di sviluppare nuovi trattamenti e nuovi metodi di diagnosi precoce. Unitamente a queste informazioni, sono necessari una nuova educazione sanitaria e sostegno psicologico.

Revisionato e approvato da il dottore Leonardo Biolatto.

Scritto Equipo Editorial

Ultimo aggiornamento: 11 gennaio, 2023

È interessante conoscere le basi genetiche del cancro, anche se questa malattia dipende da un alto numero di fattori, tra i quali l’ambiente, lo stato di salute e lo stile di vita. I progressi compiuti nella conoscenza delle basi genetiche del cancro stanno dando luogo a nuovi trattamenti e contribuendo a identificare le persone che sono esposte ai rischi più alti. Così risulta più semplice adattare i trattamenti alla malattia.

L’evoluzione dei metodi di analisi e degli studi genetici ci ha offerto gli strumenti per conoscere con precisione i geni associati al rischio di soffrire di un determinato tipo di cancro. La scoperta più notevole è quella costituita dal gene BRCA1/BRAC2, associato al tumore al seno ereditario.

Come si sviluppa il cancro?

L’insieme di malattie associate al cancro condivide un’origine comune, nella quale convivono diverse alterazioni all’interno del meccanismo di riparazione cellulare. Quando si verificano numerose alterazioni genetiche, che per di più si accumulano, si favorisce lo sviluppo di cellule cancerose. Queste cellule maligne ostacolano il controllo del ciclo cellulare, favorendo la comparsa del cancro.

Le informazioni genetiche vengono ricavate dall’analisi di campioni biologici di DNA. Ciononostante, la semplice esistenza di un cambiamento nella sequenza del DNA di un determinato gene non significa necessariamente che siate destinati a sviluppare un cancro.

Potete sottoporvi a questa analisi genetica in qualunque fase della vostra vita, con la possibilità di condividere i vostri risultati con quelli di altri familiari che abbiano realizzato lo stesso esame. In questo modo, è possibile valutare anche il rischio che possiate soffrire di un determinato tipo di cancro.

Quali sono le basi genetiche del cancro ereditario?

Oggi sono stati compiuti notevoli progressi nei programmi di screening del tumore al seno e al colon. Ciononostante, non è sufficiente affidarsi a questi programmi di screening, ma è necessario anche rendere la popolazione consapevole dell’importanza delle misure di prevenzione da adottare.

Per valutare adeguatamente le caratteristiche di un cancro ereditario, di solito si tiene conto di alcune variabili, associate al paziente stesso o ai suoi familiari. Se alcune di queste variabili compaiono nella persona sottoposta allo studio, si può pensare che il tumore di cui quest’ultima soffre sia genetico.

Caratteristiche associate al paziente

• Presenza di vari tumori primari nello stesso organo o in organi differenti.
• Tumori primari bilaterali.
• Età inferiore alla media al momento della diagnosi.
• Tumori associati a difetti congeniti o con una lesione precorritrice ereditaria.

Variabili associate alla famiglia del paziente

• Due o più familiari di primo grado colpiti da tumori gravi.
• Familiare di primo grado con lo stesso tumore o un tumore associato.
• Due o più familiari di primo grado con tumori nella stessa zona.
• Tre o più familiari nell’arco di due generazioni con tumori nella stessa zona.
• Due o più familiari di primo grado con tipi di tumore associati a una sindrome conosciuta di cancro familiare.

In che cosa consiste la consulenza genetica?

La consulenza genetica ha l’obiettivo di fornire le informazioni del caso sia al paziente che ai suoi familiari in merito ai risultati dello studio genetico. L’iter consta delle seguenti fasi:

1. Studio della storia medica, sia individuale che familiare.
2. Acquisizione e analisi delle informazioni genetiche.
3. Comunicazione dei risultati.
4. Educazione per la salute.
5. Sostegno nel prendere decisioni, nel caso in cui sia necessario.
6. Monitoraggio.

Disporre di uno studio genetico offre la possibilità di adottare misure specifiche per migliorare la propria salute e prevenire la comparsa della malattia. Inoltre, un altro notevole vantaggio offerto dallo studio genetico consiste nella formulazione della diagnosi di cancro nelle sue primissime fasi, con la conseguenza di aumentare notevolmente le possibilità di cura.

Analisi delle basi genetiche del cancro

Le analisi genetiche sul cancro hanno avuto inizio a partire dallo studio di famiglie che presentavano un alto rischio. In generale, in queste famiglie si manifestava un alto numero di casi, motivo per cui venne dato inizio agli studi dei geni che potevano essere associati alla comparsa della malattia.

Nell’eseguire queste analisi vengono presi in considerazione fattori come il numero complessivo dei membri della famiglia, il numero di membri che fornisce un campione di DNA, l’età nella quale compare la malattia o il numero di casi presenti in famiglia.

Un altro tipo di analisi genetica che può essere condotto è rappresentato dallo studio di associazione genome-wide (GWAS).

Conclusioni sulle basi genetiche del cancro

Le persone che ereditano nel proprio DNA una qualche specifica variante presentano una predisposizione genetica a soffrire di un qualche tipo di cancro. Oggi è possibile localizzare queste varianti prima che il cancro si sviluppi.

La responsabilità scientifica data dalla possibilità di identificare il rischio di cancro richiede un impegno umano anche per accompagnare il processo di chi accede alla consulenza genetica.