Emofilia nelle donne: tutto quello che c’è da sapere

L’emofilia è una malattia del sangue per cui la coagulazione risulta alterata, dunque chi ne soffre è a rischio di emorragia. Nell’articolo di oggi ci concentriamo sull’emofilia nelle donne e i possibili rischi.

Questa malattia è legata al cromosoma X, motivo per cui molte donne sono portatrici asintomatiche, mentre gli uomini manifestano i sintomi della malattia. Nelle prossime righe spieghiamo le cause e le manifestazioni cliniche dell’emofilia nelle donne.

Cos’è l’emofilia?

Prima di parlare delle caratteristiche dell’emofilia nelle donne e della sua ereditarietà, spiegheremo in cosa consiste la patologia in sé. Si tratta di una malattia genetica ereditata in forma recessiva e legata al cromosoma X.

Nel suddetto cromosoma si trovano i geni che codificano i fattori di coagulazione, in particolare i geni VIII e i IX che permettono la coagulazione del sangue in presenza di ferite e, quindi, di controllare l’emorragia.

Nel caso dell’emofilia, uno di questi fattori non viene prodotto a sufficienza oppure non viene sintetizzato. In seguito a ciò, in caso di ferite interne o esterne il sangue impiega più tempo a coagularsi, provocando emorragie più intense.

Le persone affette da emofilia, dunque, sono soggette a gravi emorragie anche in seguito a un minimo urto. La preoccupazione principale riguarda le emorragie interne, che possono danneggiare gli organi e le articolazioni.

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Emofilia nelle donne: perché è più rara?

L’emofilia nelle donne, come abbiamo anticipato, è un disturbo che in genere non produce sintomi. Ciononostante, alcune donne accusano la sintomatologia alla pari degli uomini.

Il portatore della malattia è il cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali. Nelle donne sono presenti due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X, ereditato dalla madre, e uno Y, ereditato dal padre.

Quando l’uomo eredita il cromosoma X dalla madre portatrice di emofilia, si manifesta la malattia. Si stima che l’emofilia colpisca un neonato maschio ogni 5000. Nel caso delle donne, la malattia si manifesta se il gene che attiva l’emofilia è presente in entrambi i cromosomi.

Buona parte delle donne sono portatrici di emofilia

In genere le donne con emofilia presentano un gene alterato in uno solo dei cromosomi X.  L’altro cromosoma è normale, dunque produce il fattore di coagulazione, sebbene in concentrazioni inferiori al normale.

Grazie a ciò, il corpo controlla le emorragie come un soggetto sano. Il rischio si presenta nel momento in cui si decide di avere figli, in quanto possono trasmettere il cromosoma X danneggiato. Se ciò accade e il bambino è maschio, manifesterà la malattia.

Conseguenze dell’emofilia nelle donne

Sebbene l’emofilia nelle donne sia generalmente asintomatica, non sempre è così, soprattutto quando sussistono variabili che influiscono sulla produzione del fattore di coagulazione.

Per esempio, in caso di malattie del fegato, gravidanza o stress, la concentrazione dei fattori in questione risulta minore. Quando la concentrazione del fattore VIII o IX non raggiunge il 60%, possono verificarsi sintomi emorragici.

Minore è la loro concentrazione, più probabilità vi saranno che si verifichi un’emorragia. L’emofilia sintomatica nelle donne assomiglia alla forma lieve negli uomini.

Secondo alcuni studi, le donne che soffrono di questo disturbo tendono a sanguinare di più durante un intervento chirurgico. Spesso manifestano anche forti emorragie mestruali o persino emorragie post partum.

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Cosa fare?

Diagnosticare la malattia è molto importante, in quanto è in gioco la salute della donna. Qualsiasi caso di emofilia in famiglia dev’essere seriamente preso in considerazione. È possibile misurare le concentrazioni del fattore di coagulazione del sangue, preferibilmente sottoponendosi a un esame durante l’infanzia o l’adolescenza.

Prevenire le emorragie è fondamentale per scongiurare gravi conseguenze, soprattutto in caso di intervento chirurgico o durante la gravidanza. Risulta estremamente importante sottoporsi a esami medici preliminari.