Gastroschisi: grave malformazione neonatale

17 Ottobre 2019
La gastroschisi è una patologia neonatale potenzialmente mortale. Il neonato va operato il prima possibile, affinché i suoi organi possano svilupparsi correttamente.

La gastroschisi è una delle malformazioni congenita neonatali più frequenti, ma è sconosciuta alla maggior parte della popolazione. Questa malformazione si manifesta all’inizio della gravidanza, quando i muscoli della parete addominale del feto non si sviluppano correttamente.

Il risultato è la formazione di un orifizio dal quale fuoriescono l’intestino e altri organi addominali del bebè. In genere, quest’apertura si apre sul lato destro dell’ombelico. A causa dell’esposizione dell’intestino al liquido amniotico, quest’organo può infiammarsi. Per questo motivo, può presentarsi più corto, gonfio o ritorto.

Il neonato affetto da gastroschisi dovrà essere sottoposto a chirurgia appena nato per ricollocare gli organi al suo interno, e riparare la parete addominale. Nonostante la chirurgia sia risolutiva, il bambino in futuro può soffrire di disturbi alimentari, cattiva digestione e malassorbimento dei nutrienti.

Cause e fattori di rischio della gastroschisi neonatale

Alcuni casi di gastroschisi sono dovuti a una mutazione genetica, mentre altri possono avere origine da una combinazione di fattori genetici e abitudini materne durante la gravidanza. I fattori che aumentano il rischio di insorgenza di questa grave malformazione sono:

  • La giovane età della madre: le madri adolescenti hanno più probabilità di avere un bambino con gastroschisi rispetto a quelle di età più avanzata.
  • Il consumo di tabacco e alcol in gravidanza: quando la madre fuma e/o consuma alcol, le probabilità di insorgenza di questa malformazione sono maggiori.

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Diagnosi e trattamento

Neonato con gastroschisi
La gastroschisi può essere diagnosticata attraverso gli esami per lo screening prenatale di malformazioni genetiche.

La diagnosi di gastroschisi può essere prenatale o natale. Durante la gravidanza, si realizzano alcuni esami per escludere determinate malformazioni genetiche che permettono di diagnosticare questa patologia specifica. Può essere diagnosticata anche per mezzo di un’ecografia.

Per quanto riguarda il trattamento, la gastroschisi è una patologia potenzialmente mortale. È necessario trattarla subito dopo la nascita, affinché gli organi del neonato possano svilupparsi correttamente e restino protetti all’interno dell’addome.

Nel caso della fuoriuscita di molti organi, l’intervento può avvenire in diverse fasi. Una volta conclusa l’operazione, il neonato passa all’unità di terapia intensiva neonatale.

Rischi della chirurgia

I rischi di quest’operazione sono legati, da una parte, all’anestesia e alla chirurgia in generale:

  • Reazioni allergiche ai farmaci.
  • Problemi respiratori.
  • Infezione ed emorragia.

Dall’altra, presenta rischi specifici quali:

  • Problemi respiratori: possono comparire se lo spazio addominale del neonato è più piccolo del normale. Il bebè può avere bisogno di essere intubato o di respirare attraverso un respiratore per qualche giorno o settimane dopo l’operazione.
  • Infiammazione del tessuto che ricopre la parete addominale.
  • Lesione di un organo.
  • Paralisi temporanea dell’intestino tenue.
  • Ernia addominale.

Approfondite leggendo: Prevenire la sepsi neonatale: sintomi e trattamenti

Cure complementari per la gastroschisi

Trattamento di un neonato con gastroschisi
Al di là dell’operazione chirurgica, necessaria per riparare la malformazione, il neonato avrà bisogno di alimentarsi attraverso un sondino nasogastrico e riceverà liquidi e nutrienti per via endovenosa.

Oltre alla chirurgia, i neonati affetti da questa patologia hanno bisogno spesso di altri trattamenti, come:

  • Alimentazione attraverso un sondino nasogastrico, collocato attraverso la narice, per mantenere lo stomaco vuoto.
  • Somministrazione di liquidi e nutrienti per via endovenosa.
  • Ossigeno.
  • Antibiotici per prevenire possibili infezioni.
  • Analgesici.

L’alimentazione inizia per via nasogastrica, in quanto si riattiva la funzione intestinale del neonato dopo la chirurgia. Tuttavia, l’alimentazione per via orale sarà molto lenta. In genere, il neonato viene dimesso dopo un ricovero di 15-25 giorni successivo all’operazione.

Prevenzione della gastroschisi

La prevenzione di questa patologia consiste essenzialmente nel seguire tutte le fasi dello screening prenatale, condurre una vita sana durante la gravidanza e monitorare la gravidanza per evitare complicazioni. Una volta diagnosticata, sarà necessaria un’attenzione specializzata e un monitoraggio adeguato.

In questi casi, l’ecografia è l’esame fondamentale per seguire lo sviluppo del feto. Si consiglia un controllo ecografico settimanale a partire dalla 30° settimana di gravidanza.

In genere, i neonati con gastroschisi nascono sottopeso e il 10-20% dei casi presenta malformazioni intestinali. Tuttavia, il grado di sofferenza intestinale determinerà in gran parte la prognosi di questi bambini.

Negli ultimi anni, la percentuale di sopravvivenza è aumentata moltissimo. Questo si deve soprattutto alla diagnosi precoce e all’applicazione di protocolli di monitoraggio prenatale adeguati, così come al progresso della terapia intensiva neonatale.

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