Le mutazioni genetiche: di cosa si tratta?

Le mutazioni genetiche possono causare malattie, ma non è sempre così. A volte le mutazioni del DNA non si esprimono sotto forma di alterazioni che colpiscono la vita. Ve ne parliamo in questo articolo.

Revisionato e approvato da la dottoressa Mariel Mendoza.

Scritto Equipo Editorial

Ultimo aggiornamento: 03 gennaio, 2023

Le mutazioni genetiche sono cambiamenti che derivano dal genotipo di un individuo. Per genotipo si intende l’insieme di tutta l’informazione genetica che ci distingue, e che è contenuta nel DNA (acido desossiribonucleico) di ciascuno di noi. Il DNA contiene, dunque, il patrimonio genetico dell’individuo.

A seguito di una mutazione del DNA, vengono sintetizzate proteine diverse e, quindi, il fenotipo originale cambierà. Il fenotipo è l’insieme delle caratteristiche visibili di un individuo, che risulta dall’interazione tra il suo genotipo e l’ambiente. Questo nuovo fenotipo è tendenzialmente meno favorevole dell’originale, anche se non è sempre così.

Diciamo che ciò non si verifica sempre perché nonostante le numerose malattie che si sviluppano a seguito di una mutazione genetica, l’evoluzione biologica si è fatta strada grazie alle mutazioni genetiche. Queste ultime, infatti, hanno reso possibile l’adattamento degli esseri viventi all’ambiente, nonché la comparsa di nuove specie e l’estinzione di altre.

Alcune mutazioni, inoltre, sono neutrali. La mutazione genetica neutrale si produce senza offrire all’individuo alcun beneficio, ma anche senza danneggiarlo. In questo articolo parleremo dei diversi tipi di mutazioni genetiche e di alcune malattie a esse associate. Non vorrete perdervelo!

A che livello possono avvenire le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche possono verificarsi a diversi livelli:

• Mutazioni genetiche in quanto tali: sono cambiamenti che si producono a livello molecolare, nello specifico nella molecola di DNA. Di conseguenza, colpiscono una o diverse basi azotate, che sono le unità che costituiscono le catene di DNA.

• Mutazioni genomiche, numeriche o cariotipiche: si manifestano a livello genomico, ovvero quando c’è un cromosoma in più o in meno. Ciascun individuo possiede 46 coppie di cromosomi e le persone che possiedono un numero diverso sono portatori di una mutazione di questo tipo.

• Mutazioni cromosomiche strutturali: si producono a livello cromosomico.

Tipi di mutazioni genetiche

Come dicevamo, le mutazioni genetiche colpiscono la composizione chimica di un gene, ovvero sono quelle che causano un’alterazione nella sequenza di nucleotidi del DNA che formano quel dato gene. A loro volta, queste mutazioni possono essere di diverso tipo, in base al meccanismo alla loro origine.

Si distinguono 4 tipi di mutazioni genetiche a seconda dell’alterazione che colpisce la catena di basi. Le basi sono le proteine che, come piccoli mattoncini, formano il DNA degli esseri viventi. Dalla loro organizzazione e dal modo in cui si posizionano all’interno del DNA, dipenderà il funzionamento dell’intero organismo.

1. Sostituzioni di basi

Come indica il nome stesso, si tratta della sostituzione di una base azotata con un’altra. Si verifica durante il processo di duplicazione, quando i meccanismi commettono un errore e non collocano la giusta base nella catena del DNA.

Le sostituzioni, di solito, non provocano danni, a meno che si formi un codone non senso e venga colpito un amminoacido del centro attivo della proteina. Un esempio di una malattia di questo tipo di mutazione è l’anemia falciforme.

2. Basi in eccesso

In questo caso durante la duplicazione si inserisce una base azotata in più. Il risultato è che l’individuo può soffrire di diverse malattie:

• Albinismo: totale riduzione del pigmento di melanina negli occhi, nella pelle e nei capelli.
• Alcaptonuria: colore scuro delle urine, pigmentazione del tessuto connettivo e artrosi.
• Fenilchetonuria: impossibilità di sintesi della tirosina, a partire dalla fenilalanina nel fegato.

3. Perdita di basi

Al contrario del caso precedente, in questo tipo di mutazione si perde la base. Le mutazioni di aggiunta e perdita sono più gravi rispetto alla sostituzione, visto che cambiando il numero cambia tutta la catena di amminoacidi. In seguito a ciò, il messaggio che dovrebbe trasmettere il DNA viene codificato come erroneo.

4. Trasposizione o traslocazione di basi

Fa riferimento al cambiamento di posizione di un segmento di DNA. Si rompe, cioè, un frammento di molecola, che si unirà in un secondo momento, ma in un altro punto. Questo spostamento di sequenze della catena provoca la comparsa di nuove triplette di basi azotate. Questo aspetto provoca una modifica del messaggio da codificare, come nel caso dell’aggiunta o dell’eliminazione di basi.

Le mutazioni genetiche: conclusioni

Le mutazioni genetiche sono cambiamenti di diversa natura che si producono all’interno del DNA. In conseguenza di ciò può verificarsi un cambiamento nelle proteine sintetizzate, tale da causare malattie. Eppure non è sempre così, visto che nel corso dell’evoluzione si sono manifestate mutazioni che hanno permesso agli individui di sopravvivere e di adattarsi.

È importante continuare a studiare queste mutazioni per mettere a punto terapie innovative che abbiano lo scopo di trattare possibili malattie da esse causate. Con lo studio genetico, inoltre, possiamo conoscere di più la specie umana, potremo così comprendere il modo in cui lavoriamo a la nostra capacità di adattamento.