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Nel 25% dei casi di tumore al seno, il gene che codifica le proteine del recettore HER2 non funziona correttamente e crea un alto numero di copie di se stesso.
Il recettore HER2, o recettore 2 per il fattore di crescita epidermico umano, è un gene che può influire sullo sviluppo del tumore al seno. Quando la paziente si sottopone a un esame patologico, quest’ultimo deve comprendere informazioni sullo stato del recettore HER2, dal momento che questo dato ci dice se il gene in questione influisce sulla formazione del tumore.
I geni contengono le formule di diverse proteine di cui una cellula ha bisogno per mantenersi sana. Alcuni geni, così come le proteine che questi producono, possono influire sulla comparsa e lo sviluppo del tumore al seno.
Quindi, si analizzano le cellule cancerose provenienti da un campione di tessuto tramite biopsia o altre tecniche in modo da verificare quali geni si trovano in condizioni normali e quali, invece, risultano alterati. È anche possibile analizzare le proteine prodotte dalle cellule.
Il tumore al seno si forma nelle cellule mammarie. Può svilupparsi sia negli uomini sia nelle donne. Ciononostante, i casi di tumore al seno negli uomini rappresentano solo l’1% dei casi totali.
In Italia, una donna su otto viene colpita da tumore al seno: si tratta infatti della neoplasia che presenta l’incidenza maggiore tra le donne. Oltre a ciò, rappresenta il 30% di tutte le diagnosi di tumore. L’incidenza è aumentata in seguito all’introduzione della mammografia nei programmi di screening e continua ad aumentare a causa dell’invecchiamento della popolazione.
Questo tumore si sviluppa a seguito della riproduzione incontrollata di alcune cellule delle ghiandole mammarie. Il tumore può comparire in diverse strutture di questo organo, come i dotti. Quando prolifera, alcune proteine e molecole diventano più numerose, come nel caso del recettore HER2 o del marcatore di proliferazione Ki67.
Alcuni fattori di rischio aumentano considerevolmente le probabilità di soffrire di questa malattia. Tra questi, possiamo citare i seguenti:
Le proteine HER2 sono recettori delle cellule mammarie prodotte dal gene HER2. In condizioni normali, questi recettori sono necessari per una crescita sana della mammella e affinché le cellule mammarie si dividano e si riparino da sole.
Nel 25% dei tumori al seno, però, il gene che codifica le proteine del recettore HER2 non funziona correttamente e produce un alto numero di copie di se stesso. Questo fenomeno è conosciuto come amplificazione del gene HER2.
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Tutte le copie extra di questo gene inviano l’istruzione di sintetizzare altri recettori HER2, creando una sovraespressione. Di conseguenza, le cellule mammarie crescono e si dividono in maniera incontrollata, provocando la formazione del tumore.
In base alla presenza o all’assenza dell’amplificazione di questo gene, il tumore al seno può essere classificato in:
In generale, il tipo HER2 positivo presenta una prognosi negativa, perché tende a crescere più velocemente, dunque a estendersi e formarsi nuovamente.
Tuttavia, i recenti progressi nella ricerca hanno permesso di sviluppare nuovi farmaci anti HER2 che hanno dato ottimi risultati. Un esempio è rappresentato dal trastuzumab.
Oggi esistono 4 esami clinici che consentono di rilevare la presenza di questo recettore:
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