Sindrome di Werner: invecchiare troppo in fretta

La sindrome di Werner, o progeria, è caratterizzata da una serie di sintomi tipici della vecchiaia, come le cataratte e l'osteoporosi. Si tratta di una malattia genetica molto rara.
Sindrome di Werner: invecchiare troppo in fretta

Ultimo aggiornamento: 11 giugno, 2021

La sindrome di Werner è una malattia ereditaria piuttosto rara che provoca l’invecchiamento precoce. L’individuo affetto da questa sindrome ha tra i 20 e i 30 anni, ma mostra le stesse caratteristiche fisiche e soffre delle medesime malattie tipiche della terza età.

Non si conosce il numero esatto dei casi nel mondo, ma si stima una percentuale pari a una persona su 200000. Di questi, tuttavia, solo 1300 sono diagnosticati e la maggior parte in Giappone.

La persona che soffre della sindrome di Werner generalmente è di bassa statura, ha le rughe e i capelli grigi. Tuttavia, non solo l’aspetto fisico risente della patologia.

In questo articolo spieghiamo tutto quello che c’è da sapere sulla sindrome di Werner, ovvero quando si invecchia troppo in fretta.

Cos’è la sindrome di Werner?

La sindrome di Werner, chiamata anche progeria, è una malattia autosomica recessiva. La causa va cercata nella mutazione di un gene, nello specifico il WRN.

Alla nascita e per tutta l’infanzia l’individuo mostra uno sviluppo normale. I primi segni della malattia si presentano in genere tra i 20 e i 30 anni. Tuttavia, durante l’adolescenza si manifesta un sintomo indicativo: non si verifica il picco di crescita tipico della pubertà.

Come anticipato, i sintomi più evidenti sono legati all’aspetto fisico. Di solito bassa statura, macchie sulla pelle tipiche dell’invecchiamento e capelli grigi. La pelle è più sottile e la voce risulta spesso alterata.

Tuttavia, questo non è l’aspetto più rilevante della sindrome di Werner. Il problema è che l’individuo è più incline a sviluppare malattie tipiche delle persone anziane. Per esempio, è comune soffrire di osteoporosi e aterosclerosi, ma anche di cataratte.

Allo stesso modo, tende a sentirsi male in generale e le articolazioni si presentano più rigide e doloranti. In altre parole, tutti i disturbi tipici dai 65 anni di età in su.

Occhio con le cataratte.
Le cataratte sono un sintomo comune nella sindrome di Werner.

Quali sono le altre malattie correlate?

La sindrome di Werner spesso è accompagnata da malattie cutanee, come le ulcere alle caviglie, così come da diabete mellito. Anche l’età rappresenta un fattore di rischio.

Le persone con la sindrome di Werner corrono un rischio molto più elevato di sviluppare il cancro. Il più comune è il melanoma, ovvero tumore della pelle. C’è anche un’alta incidenza di sarcomi.

Tuttavia, paradossalmente, la principale causa di morte per chi soffre di questa patologia è un attacco di cuore. Questo perché l’aterosclerosi tende a diffondersi più in fretta nel corpo rispetto alle persone sane.

Potrebbe interessarvi: Invecchiamento del collo e sintomi

Come si diagnostica la sindrome di Werner?

La diagnosi della sindrome di Werner può essere difficile, in quanto si tratta di una malattia estremamente rara. Tuttavia, il più delle volte è sufficiente un esame fisico per rilevare i sintomi, piuttosto evidenti a livello estetico.

Se l’osservazione non è sufficiente, è possibile eseguire degli esami genetici per rilevare la mutazione genetica. Una volta formulata la diagnosi, il medico dovrà indicare in dettaglio tutte le caratteristiche della malattia.

Trattandosi di una malattia ereditaria, il paziente deve essere informato del fatto che i figli potrebbero soffrire della stessa sindrome. Per questo motivo, a volte si consiglia anche agli altri membri della famiglia di sottoporsi a esami genetici.

Immagine del sangue al computer.
L’arteriosclerosi provoca la morte per infarto del miocardio.

Esiste una cura per la sindrome di Werner?

Al momento attuale non esiste cura per questa malattia. Il trattamento è rivolto alle malattie a essa associate, attraverso esami e analisi molto frequenti.

Oltre a ciò, risulta essenziale affidarsi a uno psicologo, dal momento che convivere con questa malattia può essere molto difficile.

Pur trattandosi di una patologia rara, la sindrome di Werner colpisce duramente la persona, motivo per cui le conseguenza non vanno sottovalutate.

Potrebbe interessarti ...
Invecchiamento della pelle: a cosa è dovuto?
Vivere più saniLeggilo in Vivere più sani
Invecchiamento della pelle: a cosa è dovuto?

L'invecchiamento della pelle è un processo inevitabile. A che cosa è dovuto e quali sono le attenzioni che ci permettono di rallentarlo?



  • Acosta-Aragón, M. A., Sierra-Zúñiga, M. F., & Sotelo-Muñoz, N. F. (n.d.). Casos clínicos Síndrome de Werner: a propósito de un caso probable Werner’s syndrome, about a probable case.
  • Acevedo Gragera, A., Fernández Rojas, J., & Salas Campo, E. (2006). Progeria del adulto (síndrome de Werner). Seguimiento de 2 casos desde Atención Primaria. Semergen, 32(8), 410–414. https://doi.org/10.1016/S1138-3593(06)73304-4
  • Orphanet: Síndrome de Werner. (n.d.). Retrieved March 3, 2020, from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=902
  • Rastogi, Rajul, and SM Chander Mohan. “Progeria syndrome: A case report.” Indian journal of orthopaedics 42.1 (2008): 97.