Terapia genica per curare la sordità congenita

La terapia genica ha lo scopo di introdurre nelle cellule alcuni geni per correggere o sostituire le funzioni di altri geni difettosi, la cui presenza conduce allo sviluppo di diverse patologie.

Scritto e verificato il biotecnologo Alejandro Duarte.

Ultimo aggiornamento: 31 ottobre, 2020

La terapia genica potrebbe rappresentare la soluzione al problema della sordità congenita. Potrebbe persino soppiantare l’uso di impianti cocleari. I risultati forniti da alcuni studi condotti su cavie hanno offerto risultati positivi.

Eppure, in cosa consiste la terapia genica? E la sordità congenita? Per capire questo nuovo approccio nel trattamento della sordità, bisogna prima di tutto conoscere il significato di questi due concetti.

Terapia genica: un nuovo campo della medicina

I trattamenti basati sul genoma umano stanno acquisendo una rilevanza crescente nella cura di alcune malattie, come il cancro. La terapia genica consiste nell’introduzione di geni all’interno delle cellule per combattere le alterazioni del genoma responsabili di alcune malattie.

Un gene è una porzione di DNA che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare una specifica proteina dell’organismo. Queste porzioni di DNA possono subire delle variazioni, ovvero delle mutazioni, e codificare proteine difettose; ciò conduce in molti casi alla comparsa di alcune malattie. Così, la terapia genica cerca di correggere questi difetti genetici.

Nonostante gli importanti e veloci progressi in questo campo della medicina, rimangono ancora numerose domande senza risposta. Per esempio, ci si chiede se gli stessi geni terapeutici possano a loro volta causare malattie e ci si interroga sui i limiti etici di questa pratica.

In cosa consiste la sordità congenita?

La sordità congenita è la forma di ipoacusia (totale o parziale) o, in altre parole, l’incapacità di udire presente fin dalla nascita. Inoltre, è ereditaria. Il bambino è incapace di elaborare le informazioni linguistiche attraverso l’udito, con o senza amplificazione.

L’80% dei casi di sordità infantile è già presenti al momento della nascita. La maggior parte dei bambini sordi nasce in famiglie che non hanno alcun problema di udito.

Attuali trattamenti per la sordità congenita

Oggi, chi presenta questo tipo di sordità ha bisogno di usare apparecchi acustici o, qualora questi non funzionino, di sottoporsi a un intervento chirurgico. Gli apparecchi acustici sono dispositivi in grado di trasformare le onde elettriche in onde sonore; grazie a una striscia circolare e regolabile alla testa, vengono messe nelle orecchie per garantire la ricezione dei suoni.

È bene ricorrere al più presto all’apparecchio acustico dopo che la diagnosi è stata formulata. Quando non è possibile ottenere dei miglioramenti attraverso l’impiego del suddetto, può essere richiesto l’uso di un impianto cocleare.

La terapia genica e la sordità congenita

In seguito ai progressi compiuti in campo medico, i ricercatori si interrogano sulla possibilità di ricorrere alla terapia genica per curare la sordità e, così, abbandonare l’uso degli impianti cocleari e degli apparecchi acustici. Queste tecniche, tuttavia, si trovano ancora in fase di studio su cavie.

Sono stati pubblicati i risultati di due ricerche che sembrano aver raggiunto risultati interessanti nel trattamento dei problemi di udito. Entrambe le ricerche riguardano patologie dell’udito di origine genetica. Oggi questa alterazione colpisce più di 125 milioni di persone nel mondo.

La difficoltà del trattamento risiede nel fatto che per introdurre i geni si ricorre all’impiego di virus. Di conseguenza, vi è il rischio che questi microrganismi possano non riuscire ad accedere alle cellule dell’orecchio.

In uno degli articoli pubblicati viene spiegato che è stato possibile introdurre nelle cellule dell’orecchio di un topo un gene capace di produrre una proteina fluorescente utilizzando la variante sintetica di un virus. Come valore aggiunto a questo risultato, il trattamento non ha presentato effetti collaterali.