La trombocitosi è una malattia del midollo osseo e del sangue che colpisce all'incirca due o tre persone ogni 100.000 individui. La maggior parte dei casi interessa donne con più di 50 anni. Scopriamo in quali forme si manifesta, quali sono i sintomi, le cause e le terapie a disposizione.
La trombocitosi è una malattia caratterizzata da un notevole aumento di piastrine nel sangue. In condizioni normali, il numero delle piastrine è compreso tra le 150.000 e le 450.000 unità per ogni microlitro di sangue. Se i valori sono leggermente superiori o inferiori, rientrano ancora nella norma. Se eccedono di gran lunga il valore massimo, si parla di trombocitosi.
Le piastrine hanno origine nel midollo osseo, da alcune cellule chiamate megacariociti, e sono prive di nucleo e dalle forme irregolari. Svolgono una funzione importante nella coagulazione del sangue, necessaria per evitare le emorragie.
Per quanto appena detto, la trombocitosi viene considerata una malattia del midollo osseo e del sangue. Inoltre, è conosciuta anche con il nome di trombocitemia o piastrinosi. Troppe piastrine nell’organismo possono causare gravi problemi di salute, come infarto o accidenti cerebrovascolari, ad esempio.
Esistono due tipi di trombocitosi: primaria (o essenziale) e secondaria. Nel caso della trombocitosi essenziale, il midollo produce le piastrine in modo anomalo, senza un’apparente spiegazione. La trombocitosi secondaria, dal canto suo, è conseguenza di altre malattie, quali infezioni, cancro, anemia,ecc.
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Un altro modo per classificare la trombocitosi è distinguerla in tre gruppi: congenita, acquisita e pseudotrombocitosi. Quella congenita scaturisce da fattori ereditari ed è presente alla nascita. Quelle acquisite si dividono in due gruppi:
La pseudotrombocitosi, invece, corrisponde a casi di falsi positivi. Ci sono circostanze in cui alcuni frammenti citoplasmatici vengono confusi con piastrine, determinando un errore diagnostico.
Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica. Di solito viene individuata in modo accidentale, a seguito di un emocromo. Quando la malattia è primaria o essenziale, a volte si presentano alcuni sintomi quali mal di testa, mal di petto, nausea, debolezza, offuscamento della vista o percezione visiva di macchie.
Sono comuni l’affaticamento, la sudorazione notturna e la perdita di peso. Il sospetto clinico cresce se, inoltre, ci sono antecedenti di aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza, splenomegalia o ispessimento della milza, sanguinamenti e ipertensione.
È anche molto comune la presenza di eritromelalgia nei casi di trombocitosi essenziale. Si tratta di una vasodilatazione delle arterie della mano e dei piedi che provoca un aumento della temperatura degli arti, così come prurito, dolore ed eritema.
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Tutto fa pensare che la trombocitosi essenziale sia causata da una mutazione somatica acquisita, ovvero non ereditata. Nel 50% dei casi, ci sono mutazioni dei geni JAK2. In un altro significativo numero di casi, vi sono mutazioni del gene CARL. Sono stati riscontrati anche casi di mutazione dei geni MPL, THPO e TET2.
Molti di questi geni sono responsabili della produzione di proteine, le quali incidono notevolmente sulla divisione delle cellule del sangue e, in particolare, delle piastrine. È opinione comune che la mutazione produca i sintomi della trombocitosi essenziale, ma non è ancora noto come avviene questo processo.
In molti casi, inoltre, non si osserva nessuna mutazione e, pertanto, si ignora del tutto quale possa essere la causa della forma primaria della malattia. Per quanto riguarda la forma secondaria, è dovuta alle malattie di base già menzionate.
La trombocitosi essenziale non necessita di un trattamento, ammesso che si mantenga stabile e non presenti sintomi. A volte il medico può consigliare l’assunzione quotidiana di aspirina, per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
In caso di antecedenti o rischio di malattie cardiovascolari, è probabile è che vengano prescritti farmaci per abbassare il numero di piastrine. Questo tipo di intervento è auspicabile anche se il paziente ha più di 60 anni e il conteggio delle piastrine supera il milione.
Nel caso della forma secondaria, il trattamento consiste nel controllo della malattia che produce la trombocitosi. Solo in casi di emergenza si ricorre a una procedura chiamata trombocitoaferesi o piastrinoaferesi. Essa consiste in un filtraggio del sangue, simile alla dialisi.
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