28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La malattia rappresenta uno scenario sfavorevole in cui esiste sempre un certo grado di incertezza. Tuttavia, soffrire di una patologia di cui la scienza sa poco e che il sistema sanitario non è preparato ad affrontare, è un dramma. Da questa consapevolezza è nata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’iniziativa che ha lo scopo di sensibilizzare e promuovere il dialogo.

Ogni anno, l’ultimo giorno di febbraio, torna la campagna che riporta l’attenzione sull’isolamento delle persone colpite dalle malattie rare. È inoltre l’occasione per favorire il progresso nello studio e nella comprensione delle malattie atipiche che, secondo i dati dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), colpiscono il 7% della popolazione mondiale.

Crediamo che non ci sia momento migliore per chiarire cosa sia una malattia rara e come aiutare una persona che ne soffre.

Che cos’è una malattia rara?

Una malattia rara è qualsiasi patologia che riguarda un piccolo settore della popolazione mondiale. Considerando i numeri, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Si stima che esistano approssimativamente 7000 malattie rare. Vediamone alcune.

Anomalia di Ebstein

L’anomalia di Ebstein è un difetto cardiaco che si manifesta dalla nascita. La valvola tricuspide assume una posizione imprecisa e anche le alette delle valvole non hanno una struttura normale. Le conseguenze possono essere cuore ingrossato, insufficienza cardiaca o perdita di sangue attraverso la valvola.

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Sindrome di Moebius

È una malattia neurologica rara e congenita che causa la paralisi del viso. Inoltre, provoca variazioni nell’abduzione oculare, difficoltà di deglutizione, deficit nella pronuncia, tra gli altri sintomi. È causata dallo sviluppo insufficiente dei nervi cranici 6 e 7.

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è causata da una mutazione recessiva nel gene lisosomiale. Le conseguenze si manifestano nelle difese immunitarie che non riescono a contenere l’attacco degli agenti esterni.

La funzione fagocitica, l’eliminazione selettiva di cellule o microbi danneggiati, è limitata. Ciò porta ad anemia, infezioni e ad un aumento delle dimensioni del fegato.

Sindrome di Bardet-Biedl

È una malattia autosomica recessiva che colpisce diversi punti del corpo. Possono verificarsi obesità, malfunzionamento degli organi riproduttivi, ritardo mentale, polidattilia e difetti cardiaci, per citare le principali alterazioni.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

È una malattia genetica e multisistemica che racchiude 8 malattie indipendenti. Alcuni di questi disturbi sono albinismo oculocutaneo, fibrosi polmonare, malattia renale granulomatosa, malattia emorragica.

Altre malattie rare, ma che presentano una frequenza relativa maggiore, sono:

• Elefantiasi.
• Miastenia grave.
• Progeria.
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
• Sindrome di Goodpasture.
• Cisti di Tarlov.

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Giornata Mondiale delle Malattie Rare: perché il 28 febbraio?

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si celebra l’ultimo giorno di febbraio per un motivo speciale: il secondo mese dell’anno è diverso dagli altri mesi avendo 28 giorni negli anni ordinari e 29 negli anni bisestili.

La celebrazione è iniziata nel 2008 con lo slogan “La ricerca è la nostra speranza”. Lo slogan internazionale di quest’anno, in cui si è giunti al 15 appuntamento è “Share your colours“, #Uniamoleforze la parola d’ordine in Italia.

Come aiutare una persona a cui viene diagnosticata una malattia rara?

La diagnosi di una malattia rara è una realtà complessa da assimilare. Produce incertezza, paura, depressione e ansia. Come aiutare il paziente ad andare avanti?

• Comprendere la malattia. Nonostante si tratti di malattie rare, conoscere in dettaglio in cosa consiste la condizione e come progredisce è un modo per stare vicino alla persona cara.
• Prendere decisioni coerenti. Questo significa non essere impulsivi quando si decide quale percorso seguire per il trattamento o si analizzano tutte le possibilità, restare calmi ed essere coerenti.
• Non trascurare la salute emotiva, permettendo alla persona cara di esprimere emozioni, dubbi e paure attraverso un dialogo continuo.
• Incoraggiare il ricorso ad un supporto psicologico professionale. Il peso emotivo è tale che potrebbero apparire disturbi psicologici ad un certo punto della malattia. Pertanto, giocare d’anticipo con un aiuto psicologico qualificato è un’ottima strategia per evitare complicazioni di questo tipo.

Il sostegno e l’accompagnamento, sia familiare che professionale, è decisivo per la qualità della vita del paziente.

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Come sostenere la Giornata Mondiale delle Malattie Rare?

Il sostegno che si può dare alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare va da un piccolo gesto all’organizzazione di un evento per raccogliere donazioni. Ecco alcune idee:

• Usare i social network per dare visibilità alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con la quote cards o il logo ufficiale.
• Incoraggiare con un commento utilizzando l’hashtag #RareDiseaseDay.
• Postare articoli o statistiche in modo che il problema assuma l’importanza che merita.
• Organizzare eventi per raccogliere fondi e finanziare la ricerca sui trattamenti per le malattie rare.
• Esporre con tatto un caso per sensibilizzare la popolazione.

“Il progresso nel trattamento delle malattie rare è il prossimo passo verso l’equità sociale nel mondo”.

Cosa ricordare della Giornata Mondiale delle Malattie Rare?

La partecipazione attiva alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare è il primo passo per dare voce alle persone colpite da una malattia rara.

L’ultimo giorno di febbraio è solo un promemoria, ma le collaborazioni e le iniziative possono essere realizzate in qualsiasi periodo dell’anno. L’integrazione è la soluzione ed è nelle nostre mani. Insieme siamo più forti!