La biopsia liquida per individuare i tumori cerebrali

· 7 Maggio 2019
Se presentiamo vari sintomi, è importante recarsi immediatamente da uno specialista affinché realizzi tutti gli esami del caso per poter ricevere una diagnosi precoce.

Ogni anno viene diagnosticato più di un milione di tumori cerebrali. Questi causano il 2% delle morti all’anno a causa del cancro: ovvero circa 100.000 persone. Secondo i dati che abbiamo, la speranza, una volta cominciate le metastasi o l’espansione delle cellule cancerogene, va dai 3 ai 27 mesi in paesi come gli Stati Uniti.

Inoltre, questo tipo di tumori è 10 volte più propenso ad estendersi verso altri organi vitali quindi, spesso, i pazienti presentano un’inadeguata o insufficiente risposta alle cure.

Questo ci fa capire la gravità del problema e l’importanza della scoperta che dà il titolo a questo articolo: individuare i tumori al cervello con una semplice puntura lombare.

biopsia liquida e tumori

La biopsia liquida favorirà la diagnosi dei tumori al cervello

Una squadra di ricercatori dell’Istituto di Oncologia di Barcellona Vall d’Hebron ha sviluppato per la prima volta una biopsia liquida che permetterà di individuare i tumori al cervello a partire dal liquido cefalorachideo (sostanza che irriga e alimenta il nostro sistema nervoso).

È stata la rivista scientifica Nature Communications a svelare questa scoperta che rivoluziona il campo della diagnosi di questo tipo di cancro.

In questo modo, invece di realizzare una biopsia invasiva sulla materia grigia, basterà una puntura lombare per capire il possibile stadio dei tumori cerebrali.

A quanto pare, ciò è possibile grazie al fatto che “le concentrazioni di materiale genetico tumorale che circola a causa di cancro nel sistema nervoso centrale sono molto basse nel plasma, ma molto elevate nel liquido cefalorachideo”, secondo quanto affermato da Joan Seoane, direttore dell’equipe di medici che ha portato avanti questa ricerca.

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ricerca e tumori

L’ipotesi che si è voluta dimostrare nello studio

Nonostante la biopsia liquida fosse già stata presa in considerazione per i tumori metastatici del colon, del seno e dei polmoni, fino a questo momento non era stata usata con successo sui tumori cerebrali.

La ragione principale è che i livelli di DNA tumorale presenti in questi pazienti sono molto bassi nel plasma.

Tuttavia, il sistema nervoso centrale dispone del proprio circuito chiuso di fluido circolante. Questo bagna il midollo osseo ed il cervello. Il liquido cefalorachideo può essere un indicatore di cellule tumorali perché sta a contatto diretto con esse. Questa è stata l’idea dell’equipe.

Le tecniche di diagnosi attuali sono molto rischiose (bisogna forare il cranio e creare una lesione in una zona cerebrale “indeterminata” per estrarre tessuto cancerogeno).

Per questo motivo, tale scoperta è un grande passo avanti sia per la diagnosi sia per il trattamento dei tumori al cervello.

analisi con puntura lombare

Segnali di allarme che devono portarci a consultare un medico

Ci sono alcuni segnali a cui dobbiamo prestare attenzione. Possono indicarci che qualcosa non va per il verso giusto nel nostro cervello.

In primo luogo, dobbiamo sapere che i sintomi dei tumori cerebrali possono essere di carattere generale (causati dalla pressione del tumore sul cervello o sul midollo spinale) o specifico (causati dall’interruzione del normale funzionamento del cervello o del midollo).

Di solito nessun tumore cerebrale viene diagnosticato prima del manifestarsi dei sintomi, per questo motivo, dobbiamo rivolgerci subito a un medico di fronte alla presenza di alcuni dei seguenti segnali:

Sintomi generali

  • Mal di testa continuo che peggiora alle prime ore del mattino e quando ci si sdraia.
  • Disturbi non specificati dello stato d’animo, instabilità emotiva, indifferenza, lentezza del pensiero e difficoltà nell’affrontare problemi con cui si ha molta familiarità.
  • Segni di ipertensione intracranica (dolore sordo, vista offuscata, disturbi dello stato di coscienza, ecc.).

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mal di testa

Sintomi specifici che dipendono dalla localizzazione dei tumori

  • Crisi motorie parziali.
  • Paresi (paralisi transitorie o incomplete).
  • Afasia, cioè problemi nell’utilizzo del linguaggio.
  • Aprassia, ovvero problemi nel realizzare alcune sequenze di movimenti.
  • Agnosia (la persona riesce a percepire gli oggetti, ma non li associa al ruolo che normalmente svolgono).
  • Alterazioni campimetriche, ovvero del campo visivo.

NOTA: Non vogliamo dire che questi sintomi siano assolutamente sinonimo della presenza di un tumore al cervello. Possono essere campanelli di allarme che devono portarci a consultare il medico quanto prima.

Sono trattati tramite radioterapia, chemioterapia o chirurgicamente. Ne va della nostra vita e della tranquillità delle persone che ci circondano e che ci vogliono bene. Infatti, grazie a una diagnosi precoce, si può cominciare un trattamento adeguato.

  • Cancer Research UK. “Study shows potential to develop brain tumour liquid biopsies.” ScienceDaily. ScienceDaily, 6 November 2018.
    www.sciencedaily.com/releases/2018/11/181106082532.htm
  • De Mattos-Arruda, L. et al. Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma. Nat. Commun. 6:8839 (2015).
    doi: 10.1038/ncomms9839