Fenilchetonuria: che cos'è, sintomi e trattamento

Sebbene gli aminoacidi siano necessari per l'organismo, un eccesso può causare alcuni inconvenienti. È il caso della fenilchetonuria.

Revisionato e approvato da l'infermiera Leidy Mora Molina.

Scritto Rafael Victorino Muñoz

Ultimo aggiornamento: 31 gennaio, 2023

La fenilchetonuria è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi essenziali, in particolare della fenilalanina che non viene elaborata dall’organismo e quindi i livelli sono elevati.

I neonati vengono attualmente sottoposti a screening per escludere questo problema o, se positivi, per avviare un approccio precoce. Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto proteico e alcune formule speciali (integratori).

In questo modo è possibile prevenire danni al cervello, che potrebbero causare disabilità intellettiva. Inoltre, la fenilchetonuria è associata ad altri problemi legati allo sviluppo fisico, emotivo e sociale. Continuate a leggere per saperne di più.

Che cos’è la fenilchetonuria

Gli amminoacidi sono dei componenti chimici fondamentali nelle proteine. Permettono all’organismo di produrre le sostanze necessarie per la crescita e lo sviluppo.

Esistono tre tipi di aminoacidi:

• Essenziali: non sono prodotti dall’organismo, ma sono forniti dal cibo.
• Non essenziali: il corpo è in grado di produrli da solo.
• Condizionali: sono necessari in alcune circostanze; per esempio, in caso di malattie.

La fenilalanina fa parte del gruppo degli amminoacidi essenziali. Si trova in molti alimenti, soprattutto quelli ricchi di proteine, come carni, uova e latticini.

Tuttavia, quando manca l’enzima necessario a scomporlo, il corpo non lo elabora e i livelli di questo amminoacido aumentano. Possono aumentare ulteriormente quando si consumano proteine o aspartame.

Ciò è noto come fenilchetonuria (PKU), un disturbo del metabolismo degli aminoacidi che influisce sull’elaborazione della fenilalanina, causandone un accumulo eccessivo nel corpo.

Può avere un impatto sulla funzione cerebrale, portando a limitazioni in una serie di aree legate all’elaborazione cognitiva e alla comunicazione, nonché altri problemi di salute, di cui parleremo a seguire.

Cause e fattori di rischio

La PKU è causata da un’alterazione del gene della fenilalanina idrossilasi, che contribuisce a creare l’enzima che consente all’organismo di scomporre la fenilalanina idrossilasi.

È una malattia ereditaria; tuttavia affinché il  bambino erediti questa condizione, entrambi i genitori devono avere il gene alterato, anche se non devono necessariamente soffrire della malattia.

Se uno dei genitori è portatore del gene alterato, lo trasmetterà alla prole, che a sua volta sarà portatrice, ma non svilupperà la malattia.

Esistono anche alcuni fattori di rischio legati all’ereditarietà o allo sviluppo della PKU. Ad esempio, negli Stati Uniti, sono stati osservati più casi di questa malattia tra persone di origine europea che tra persone di origine africana.

Le ricerche indicano che in Irlanda l’incidenza è di 1 persona ogni 4.500, negli Stati Uniti 1 ogni 11.000, mentre in America Latina è di 1 ogni 21.000; a Cuba arriva a 1 su 50.000.

Sintomi di fenilchetonuria

I neonati con PKU di solito non presentano sintomi. Tuttavia, in assenza di trattamento, potrebbero iniziare a comparire alcuni segni tra il terzo e il sesto mese di vita. Ad esempio, scarso interesse per ciò che accade intorno a loro.

Inoltre, all’età di un anno, il ritardo nello sviluppo è già evidente. Con il tempo si notano altri segni, come pelle, capelli e occhi più chiari rispetto agli altri componenti del gruppo familiare.

Se l’assunzione dei suddetti alimenti non viene limitata e la fenilalanina continua ad aumentare, possono insorgere gravi disabilità intellettive e dello sviluppo.

Altri sintomi di PKU sono:

• Odore di muffa sulla pelle, nell’urina o nell’alito.
• Disturbi della pelle.
• Convulsioni.
• Tremori alle gambe o alle braccia.
• Microcefalia.
• Iperattività
• Ritardo nella crescita.
• Comportamenti eccessivi.
• Scarse abilità sociali.

Diagnosi

In alcuni paesi, tutti i neonati vengono sottoposti a screening per escludere la fenilchetonuria. Di solito fa parte di una serie di esami di routine, prima che il bambino e la madre lascino l’ospedale. Tuttavia, se il parto è avvenuto in un altro luogo, si consiglia di farlo tra le prime 48-72 ore di vita.

Può trattarsi di un esame delle urine o del sangue. Per quest’ultimo si pratica una piccola puntura, con un ago o una lancetta, e si prelevano tre campioni. Questi vengono mescolati con un batterio che necessita di fenilalanina, e con una sostanza che blocca la reazione di questo amminoacido.

Se il risultato è positivo, possono essere eseguiti ulteriori test per confermare la diagnosi. Ad esempio, si potrebbe suggerire un test genetico per analizzare le alterazioni nei geni causali. Questo controllo viene fatto sia sul bambino che sui genitori.

Inoltre, una donna incinta può richiedere un test diagnostico prenatale del DNA, soprattutto se sa già di essere portatrice o se ha un altro figlio con fenilchetonuria. Il test prevede il prelievo di campioni di cellule attraverso l’addome o la vagina.

Trattamento della fenilchetonuria

Se la diagnosi è confermata, il bambino può iniziare subito il trattamento. È necessario chiarire che non esiste una cura per la fenilchetonuria. Tuttavia, un approccio tempestivo aiuterà a prevenire ulteriori problemi in termini di disabilità intellettive, oltre a proteggere la sua salute e contribuire al suo sviluppo.

Dieta

Per tutta la vita, i pazienti con fenilchetonuria, sia bambini che adulti, devono seguire una dieta speciale, che limiti le proteine e quindi la fenilalanina.

Gli alimenti da evitare sono:

• Latticini.
• Manzo o maiale.
• Pollo e altro pollame.
• Pesce.
• Noci e frutta secca.
• Soia, fagioli, piselli e altri legumi.
• Birra.
• Cibi che contengono aspartame.

Sebbene sia possibile rendere la dieta più flessibile man mano che il bambino cresce, la raccomandazione è di mantenere questo tipo di dieta anche in età adulta, per una migliore salute mentale e fisica.

In altre parole, la dieta non dovrebbe essere limitata solo all’infanzia. Allo stesso modo, è molto importante nelle donne in gravidanza portatrici del gene alterato per garantire uno sviluppo più sano del bambino.

Ora, poiché la quantità di fenilalanina che può essere consumata in modo sicuro varia da paziente a paziente, è necessario avvalersi di un professionista della salute per adattare la dieta al caso specifico. Ciò implica anche la necessità di sottoporsi a test periodici per verificare il corretto funzionamento del sistema.

Integratori

Secondo i risultati di diversi studi, una dieta povera di fenilalanina è efficace nel ridurre i livelli di questo amminoacido, con conseguente miglioramento delle funzioni cognitive.

Tuttavia, è stato anche osservato che le persone che seguono questo tipo di dieta hanno bisogno di un integratore proteico per garantire il fabbisogno minimo giornaliero. Nel caso dei bambini, devono assumere una formula speciale, che può essere miscelata con latte materno o alla formula normale, anche se in piccola quantità.

Medicinali

Alcuni farmaci consentono alle persone affette da PKU di godere di una dieta più varia o meno limitata in termini di quantità di fenilalanina. Uno di questi è la  sapropterina dicloridrato, un farmaco approvato dalla FDA. La sapropterina (BH4) è un cofattore essenziale di tre aminoacidi idrossilasi.

Si ritiene che questa sostanza possa aiutare il corpo a scomporre la fenilalanina e a ridurne il livello nel sangue. Tuttavia, poiché la mancanza di BH4 è solo uno dei motivi per cui il corpo non elabora questo amminoacido, non si può trascurare la dieta.

Altri trattamenti

Attualmente sono in corso ricerche su trattamenti nutrizionali alternativi per la PKU, poiché questa dieta potrebbe portare ad altri problemi di salute (ad esempio, l’osteoporosi). Vengono citate opzioni come la tetraidrobiopterina, gli aminoacidi neutri e i glucomacropeptidi, tra le altre.

Possibili complicazioni della fenilchetonuria

La gravità della fenilchetonuria varia caso per caso, a seconda del tipo :

• Classica: l’enzima necessario per abbattere la fenilalanina manca o non funziona.
• Lieve o moderata: l’enzima funziona ancora o è presente, anche se in forma notevolmente ridotta.

Tuttavia, quando questa malattia non viene curata, può causare diversi problemi, come danni cerebrali gravi e irreversibili, disabilità intellettiva, problemi neurologici (convulsioni), disturbi comportamentali, emotivi e sociali e persino la morte.

Le donne in gravidanza affette da questa patologia sono a rischio di sviluppare un’altra forma della malattia: la fenilchetonuria materna. Se non si segue una dieta speciale, i livelli di fenilalanina aumentano, danneggiando potenzialmente il feto.

Pertanto, alla nascita, il bambino può avere peso ridotto, idrocefalo, problemi cardiaci, sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e disturbi comportamentali. Questi problemi, tuttavia, possono essere evitate controllando la dieta prima e durante la gravidanza.

Quando rivolgersi a un medico

Lo screening del bambino alla nascita è sempre necessario. Nel caso in cui uno dei genitori abbia avuto un figlio con fenilchetonuria, ciò diventa ancora più imperativo.

D’altra parte, è necessario stare attenti ad alcuni segni nel bambino, in particolare nel modo in cui interagisce con il suo ambiente o con le persone che lo circondano. Se si nota che il bambino mostra scarso interesse per ciò che accade intorno a lui, è consigliabile richiedere un parere medico.