Origine genetica del sesso: i cromosomi X e Y

Gli ormoni sessuali hanno il compito di conferire a una persona le caratteristiche fisiche del suo sesso genetico. La loro regolazione differisce a seconda dei cromosomi sessuali degli individui.

Pertanto gli uomini e le donne differiscono in base al numero e al tipo di cromosomi sessuali. XY per i primi e XX per le seconde. Questi cromosomi contengono la chiave che scatena la regolamentazione degli ormoni sessuali in uomini e donne, da cui dipenderanno le caratteristiche sessuali.

Negli organismi in cui femmine e maschi differiscono per il numero di cromosomi sessuali, si è sviluppato un processo che elimina la differenza nel numero di dosi di geni legati al cromosoma X. Dunque, dato che le femmine presentano due copie del cromosoma X, i geni ad esso legati si esprimono in modo duplicato.

Compensazione del dosaggio genico

L’obiettivo è quello di mantenere dei livelli di espressione dei geni legati a questo cromosoma simili in maschi e femmine. Questo processo prende il nome di compensazione del dosaggio genico. 

La compensazione del dosaggio genico è stata studiata in diversi organismi, come nella mosca della frutta (Drosophila melanogaster) o nel topo comune (Mus musculus). Si è scoperto che i meccanismi che mediano il processo di compensazione negli uni e negli altri è diverso.

Nel caso dei mammiferi, la determinazione sessuale ha come base il cromosoma Y. Dunque un individuo svilupperà delle caratteristiche tipiche del genere maschile nel caso in cui presenti questo cromosoma. Un esempio chiaro di quanto detto precedentemente è la sindrome di Klinefelter.

Le persone che soffrono di tale sindrome presentano 47 cromosomi: 22 paia di cromosomi autosomi e 3 cromosomi sessuali (XXY). Dunque un cromosoma sessuale in più rispetto agli altri. Queste persone sviluppano normalmente le caratteristiche tipiche degli uomini. Ciò sostiene la teoria che vuole che il cromosoma Y è quello che marca il processo di determinazione sessuale.

In effetti, molto spesso le persone che ne soffrono non ne sono coscienti. Almeno finché non arrivano all’età adulta e cominciano a manifestare i sintomi tipici di tale condizione (infertilità, eccessivo sviluppo del seno, ecc.) La sindrome di Klinefelter è la malattia genetica più comune negli uomini.

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Come avviene il processo di inattivazione del cromosoma X?

In teoria, durante l’inattivazione del cromosoma X, ci sarebbero due possibili meccanismi da seguire. Quello che conduce alla scelta del cromosoma X che rimarrà attivo o la scelta di quello che sarà inattivo.

Tale incognita venne risolta studiando la sindrome della tripla X, una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra (XXX). In tali individui vengono inattivati a caso due dei cromosomi X. Ciò sostiene la teoria che il meccanismo che regge il processo di inattivazione cromosomica è la scelta del cromosoma X che rimane inattivo.

Il silenziamento del cromosoma X è un fenomeno epigenetico che ha intrigato gli scienziati per decenni. La stragrande maggioranza dei geni si esprimono nelle due copie cromosomiche (ricordate che l’essere umano possiede 22 coppie di autosomi). Tuttavia, come detto, ciò non è possibile nei cromosomi sessuali perché il numero di cromosomi X e Y è diverso tra i due sessi.

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Le conseguenze visibili dell’inattivazione cromosomica

Murray Barr ed Ewart Bertram, due scienziati canadesi, scoprirono nel 1949 che è possibile determinare il sesso di un individuo a seconda della presenza o assenza di una particella condensata che compare nelle cellule delle femmine.

Si trattava del cosiddetto corpo di Barr, che altro non è che l’inattivazione di una delle due coppie di cromosoma X nella femmine: ipermetilazione cromosomica che torna ad essere visibile al microscopio nel cromosoma che danneggia.

Secondo l’ipotesi di Lyon, una genetista britannica specializzata in tali fenomeni, il processo di inattivazione nei mammiferi è aleatorio. In alcune cellule sarà inattivato un cromosoma X e in altri l’altro. L’aleatorietà di questo processo contribuisce alla variabilità genetica e, pertanto, viene interpretato come un aspetto positivo.

Lyon osservò che i gatti che presentavano un pelo con macchie di diversi colori erano, nella maggior parte dei casi, femmine. I diversi colori erano dovuti all’inattivazione aleatoria di uno dei cromosomi X. In onore a questa genetista, dunque, a questo fenomeno è stato attribuito il nome di lionizzazione.