Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa

Ogni anno, il 15 maggio, si celebra la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa. La celebrazione è promossa da Tuberous Sclerosis Complex International e da Tuberous Sclerosis Alliance insieme ad altre organizzazioni di tutto il mondo per aumentare la risonanza dell’evento.

L’importanza di questa giornata è legata alla sensibilizzazione di tutti i settori su una malattia che è considerata la principale causa genetica dell’epilessia e dell’autismo e la cui incidenza è di 1 persona su 6 mila nel mondo.

Di seguito spiegheremo cos’è la sclerosi tuberosa, le sue cause, i sintomi, i trattamenti, l’importanza di una consapevolezza globale e le modalità valide per partecipare alla celebrazione. Continuate a leggere.

Cos’è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che provoca la formazione di tumori non cancerosi negli organi vitali. I principali organi colpiti da questa anomalia sono il cuore, il cervello, gli occhi, i reni, i polmoni e la pelle.

Come accennato, la sclerosi tuberosa è la principale causa genetica dell’autismo e dell’epilessia. Nonostante sia prevalente quanto la fibrosi cistica e colpisca circa 1 milione di persone in tutto il mondo, esiste una grande ignoranza al riguardo.

Cause e sintomi

Uno dei motivi principali per istituire la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa è la volontà di fornire informazioni accurate sulle cause della malattia. Sono due i fattori che causano questa condizione:

• errore casuale nella divisione cellulare, una mutazione che si verifica nel gene TSC1 o nel gene TSC2.
• Fattore ereditario. Trasferimento della mutazione nel gene TSC1 o nel gene TSC2 per eredità genetica.

I sintomi che compaiono nei pazienti con sclerosi tuberosa sono i seguenti:

• macchie, ispessimenti o grumi sulla pelle.
• Convulsioni derivanti da tumori nel cervello.
• Ritardi nello sviluppo cognitivo.
• Disturbi cardiaci.
• Mancanza di respiro quando si fa attività fisica.
• Macchie bianche negli occhi.

Diagnosi e trattamento della sclerosi tuberosa

Diagnosticare la sclerosi tuberosa non è facile, perché dipende dalla valutazione di varie figure professionali, tra cui neurologo, cardiologo, oculista, dermatologo, nefrologo e psicologo. Tra gli esami che vengono eseguiti troviamo l’EEG, la risonanza magnetica, la TC, l’ecografia, l’ecocardiogramma e la valutazione oculare, solo per citarne alcuni.

Il trattamento mira a tenere sotto controllo la malattia, perché purtroppo non esiste una cura. Trattandosi di una patologia che danneggia molte funzioni dell’organismo, sono necessarie diverse soluzioni:

• farmaci: variano dagli antiepilettici a quelli focalizzati sui disturbi cardiaci.
• Chirurgia: per asportare i tumori che impediscono il normale funzionamento di alcuni organi.
• Metodo psichiatrico: facilita la gestione delle emozioni e l’interazione sociale.
• Terapie: tra le altre, fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale.

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Importanza della Giornata di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa

Nel 2021 la Giornata Mondiale della Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa ha celebrato la sua nona edizione, mantenendo intatti i suoi obiettivi di sensibilizzazione, al fine di rendere visibile la malattia, informare, favorire nuove scoperte e sostenere i pazienti. Inoltre, cerca di rafforzare i legami tra le organizzazioni di tutto il mondo per migliorare la sinergia.

L’intenzione è quella di migliorare la qualità della vita dei pazienti, facendo ogni sforzo per trovare una cura. Per raggiungere questo obiettivo è necessario che i sistemi sanitari e la popolazione siano a conoscenza di una patologia così delicata. Senza parlare del fatto che il trattamento della sclerosi tuberosa potrebbe essere utile nella lotta contro l’autismo, l’epilessia e il cancro.

Attività previste

Le attività si rinnovano ogni anno per raggiungere sia le persone che gli obiettivi. Alcuni delle più interessanti sono:

• Progetto #IAMTSC: campagna informativa per la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa per sottolineare l’importanza della ricerca, nonché focalizzare l’attenzione sulle esperienze dei pazienti.

• Step Forward to Cure TSC® Global Virtual Walk-Run-Ride: iniziativa di 5 o 10 chilometri di camminata (o corsa) per raccogliere 700.000 dollari.

• Conferenze virtuali: convegni in giro per il mondo con una piccola quota di iscrizione che verrà destinata alla ricerca di un trattamento definitivo.

Come partecipare alla celebrazione

Ecco alcune delle principali opzioni che possono essere utilizzate per prendere parte alla Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa:

• Entrare in contatto con le organizzazioni locali per acquisire informazioni rilevanti sulla campagna di quest’anno.
• Scaricare e condividere le brochure ufficiali sui social network, utilizzando gli hashtag #TSCglobalday e #United4TSC.
• Richiedere ai membri del governo di emettere un comunicato ufficiale con il modello fornito dal Tuberous Sclerosis Complex International.
• Scrivere e condividere messaggi di incoraggiamento sulle reti verso le persone colpite con i tag #TSCglobalday #makingTSCmatter e #becauseTSCmatters.
• Condividere su Twitter i messaggi ufficiali delle organizzazioni internazionali.

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Considerazioni finali

Far sì che la sclerosi tuberosa riceva l’attenzione che merita è fondamentale per raggiungere una cura e deve passare attraverso la collaborazione di tutti i settori della salute. Allo stesso modo, l’integrazione dei pazienti nella società migliora la loro qualità della vita.

Come ultima considerazione, la diagnosi precoce consente al personale medico di migliorare il trattamento per rendere la malattia più sopportabile. Pertanto, la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa rimane un pilastro per andare avanti.