Insensibilità congenita al dolore: di cosa si tratta?

Chi soffre di insensibilità congenita al dolore corre il rischio di incorrere in diverse lesioni e di non esserne cosciente. Scopriamo in cosa consiste questa strana condizione.

Il dolore è un’esperienza sensoriale sgradevole, un campanello d’allarme del nostro organismo che ci protegge da possibili lesioni. Si tratta di uno dei meccanismi di difesa fondamentali nella nostra specie, motivo per cui l’insensibilità congenita al dolore può essere molto pericolosa.

Quest’ultima è una malattia ereditaria poco comune. In realtà, è un insieme di malattie chiamate neuropatie ereditarie sensitivo-autonomiche (HSAN) e provocano incapacità di avvertire dolore fisico.

Fino a relativamente poco tempo fa questa patologia era sconosciuta. È stata descritta per la prima volta nel 1932, segnando un grande progresso perché, nonostante la scarsa incidenza, si tratta di una grave malattia.

Non provare dolore significa perdere una preziosa fonte di stimoli su ciò che succede al nostro corpo. Questo espone la persona con insensibilità congenita al dolore a un rischio costante. In questo articolo vi spieghiamo tutto sull’argomento.

In cosa consiste l’insensibilità congenita al dolore?

L’insensibilità congenita al dolore, in realtà, è un gruppo di diverse malattie (neuropatie ereditarie sensitivo-autonomiche). Ciascuna di esse è causata dall’alterazione di un gene in particolare, la cui funzione è associata alla sensazione di dolore. Le più importanti sono:

• HSAN di tipo I. Oltre all’insensibilità al dolore, si manifesta una perdita della sensazione termica. La persona in genere nota un’alterazione dell’udito e del tatto. Compare intorno ai 20 anni.

• Infantile o di Tipo II. Predomina l’alterazione del tatto, sebbene l’insensibilità possa essere parziale o completa.

• Insensibilità di tipo III. Di solito, colpisce i neonati che hanno difficoltà nell’allattamento al seno, presentano basso tono muscolare e, in genere, sono irritabili.

• Tipo IV. Ovvero, il più comune. Si associa all’incapacità di sudare (o anidrosi). A differenza degli altri tipi, in questo caso il tatto viene preservato e si percepiscono sbalzi di temperatura. Il problema maggiore è che non è possibile regolare la temperatura corporea, per cui molte persone muoiono a causa della febbre.

Tutti i tipi comportano un certo grado di rischio. L’insensibilità al dolore, infatti, impedisce di conoscere la gravità di qualunque lesione del corpo. Spesso, di fatto, si hanno ferite o patologie di cui non si è consapevoli.

Per esempio, è piuttosto comune incorrere in fratture e non notarlo. Oltretutto, la pelle assume un aspetto caratteristico, visto che presenta sempre ferite, ulcere o cicatrici.

Come avviene la diagnosi di insensibilità congenita al dolore?

Trattandosi di una malattia poco diffusa, la diagnosi risulta difficile. L’importante è ricostruire una storia clinica valida e realizzare un adeguato esame fisico. In particolar modo nel caso dei bambini, poiché è importante prestare la dovuta attenzione a determinati sintomi.

Per esempio, molti neonati presentano ferite sulla lingua o sulle labbra. L’insensibilità al dolore si manifesta con ferite, lividi o con ossa rotte dinnanzi ai quali il paziente non reagisce in alcun modo.

Inoltre, è possibile eseguire determinati esami complementari, che aiuteranno a confermare la diagnosi. Innanzitutto, l’elettroneurogramma è un esame che permette di valutare l’esistenza di un danno ai nervi. Vengono anche eseguite biopsie della pelle.

Nel caso di quest’ultimo esame, le persone con insensibilità solitamente presentano le terminazioni nervose alterate. Di fatto, quelle che soffrono di HSAN di tipo IV presenteranno anche un’alterazione delle ghiandole sudoripare.

Tuttavia, uno degli aspetti più importanti è lo studio genetico. Si tratta, in genere, della prova di conferma. Inoltre, proprio perché è una patologia ereditaria. è necessario domandare al paziente se ci sono dei precedenti simili in famiglia. 

Per concludere

L’insensibilità congenita al dolore è un gruppo di diverse patologie. Ciascuna di esse presenta l’alterazione di un gene associato alla sensazione del dolore. Ogni tipologia è accompagnata ad altri sintomi, come:

• Anidrosi
• Insensibilità alla pressione
• Insensibilità alla temperatura

Questa insensibilità è un grande rischio per la vita di chi ne soffre, visto che il dolore ci permette di individuare le lesioni e di sapere quando qualcosa nel nostro corpo non funziona. Per questo motivo è importante diagnosticare questo problema quanto prima e dare ai pazienti le giuste informazioni.