L’autismo e le sue manifestazioni fisiche: uno studio

L’autismo è un disturbo neurobiologico di recente scoperta. In effetti, è stato identificato solo a metà del XX secolo, grazie allo psichiatra Leo Kanner. Da allora, si sono succeduti numerosi studi che hanno marcato e ampliato la nostra conoscenza della patologia.

A seguire, analizzeremo l’autismo e il concetto di “spettro autistico”. Inoltre, parleremo di una ricerca recente, incentrata sulla possibile relazione tra autismo e caratteristiche fisiche del paziente. Continuate a leggere.

L’autismo: breve storia

Parlando in generale di autismo, in realtà ci riferiamo ai disturbi dello spettro autistico. Si tratta di un’entità ampia e che comprende diversi disturbi neurobiologici dello sviluppo, simili ma diversi tra loro.

Tuttavia, non è sempre stato così. In effetti, il termine “autismo” è stato coniato per indicare un sintomo della schizofrenia. La parola viene dal greco autos, che vuol dire “se stesso”.

Concetto dello “spettro autistico”

Secondo questo approccio, l’autismo avrebbe a che fare con il modo freddo in cui i genitori trattano i figli nei primi mesi di vita. Per fortuna, le conoscenze a nostra disposizione sulla malattia sono aumentate grazie a studi successivi. In seguito a tali studi è nato il concetto di “spettro autistico”.

Si è iniziato a distinguere diverse sindromi in funzione delle caratteristiche di ciascuna di esse. Un esempio è dato dalla sindrome di Asperger: le persone affette non presentano un ritardo nell’acquisizione del linguaggio.

Inoltre, cominciò a cambiare anche la percezione della causa di questi disturbi.

Oggi, è stato provato che risponde a cause genetiche, epigenetiche e ambientali, che si sviluppano durante l’embriogenesi. 

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Disturbi dello spettro autistico (DSP)

Nel ventaglio dei disturbi dello spettro autistico, i sintomi principali sono:

• Deficit persistente della comunicazione e dell’interazione sociale.
• Schemi limitati e ripetitivi di comportamento, interessi o attività.

Questi sintomi si manifestano nelle prime fasi dello sviluppo. Tuttavia, possono non manifestarsi del tutto fino a quando le domande sociali non superino i limiti.

Primi indizi

I primi sintomi dell’autismo di manifestano, solitamente, nei primi tre anni di vita. Eppure, molto prima dei tre anni di età, è comune che i bambini autistici non manifestino il cosiddetto “sorriso sociale”, ovvero la prima forma di sorriso che compare e che si produce in risposta a uno stimolo (ad esempio, quello della madre o del padre).

Questi bambini manifestano ipersensibilità agli stimoli tattici, uditivi, olfattivi e gustativi. Di solito, evitano il contatto personale e visivo; inoltre, utilizzano un linguaggio molto letterale.

Non colgono gli scherzi, i doppi sensi, né le metafore. Non sviluppano nemmeno i giochi di fantasia (simbolici), come giocare a cucinare o a guidare, come se lo stessero facendo davvero.

I loro interessi sono inusuali, ripetitivi e non condivisibili dagli altri bambini. I bambini autistici manifestano uno scarso interesse per gli altri bambini.

Inoltre, sin da piccoli, non mostrano i propri interessi (ad esempio, indicando un oggetto di interesse con il dito). I loro comportamenti sono, di solito, anch’essi ripetitivi e inusuali, oltre che autostimolanti (come il dondolamento).

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Nuove caratteristiche fisiche associate all’autismo

Di recente, l’Università La Trobe di Melbourne (in Australia) ha condotto uno studio sui bambini autistici e sembra aver identificato delle caratteristiche fisiche propria dell’autismo.

In questo studio è stato riscontrato che, in media, i bambini autistici nascono con alcune caratteristiche fisiche associate all’autismo stesso:

• 4,8 centrimetri di altezza in meno.
• 0,2 kg di peso in meno.
• 1,2 centimentri in meno di circonferenza del cranio.

Tuttavia, è stato anche evidenziato che a tre anni di vita, i bambini autistici dello studio superavano in altezza i bambini neurotipici.

La dottoressa Cherie Green ha concluso che queste caratteristiche siano dovute a uno squilibrio, nei bambini autistici, degli ormoni della crescita.

Su questo studio

Va sottolineato che questo studio è stato condotto relativamente su piccola scala. Infatti, hanno partecipato 134 bambini autistici e 74 bambini neurotipici.

Inoltre, non si basa su alcuno studio precedente. Di fatto, l’unico studio precedentemente eseguito in merito, non aveva riscontrato differenze tra le due categorie di bambini.

Questo studio non ha preso in esame bambini maschi. Questo dato è di particolare importanza, se pensiamo che i disturbi dello spettro autistico si manifestano con differenze notevoli nei bambini e nelle bambine. 

Tuttavia, secondo la dottoressa Cherie Green, lo studio potrebbe essere utile a identificare sottocategorie di autismo. Per cui, per prima cosa, le persone con mutazioni del gene CHD8 avrebbero la testa più grande, mentre le persone con mutazione del gene DYRK1A avrebbero la testa più piccola.

Oltretutto, questo tipo di studio potrebbe avere un altro tipo di evoluzione. Innanzitutto, potrebbe identificare i meccanismi (al di fuori dello spettro cerebrale) coinvolti nello sviluppo della malattia e il modo in cui agiscono.

Il secondo passo di questo studio, sarà esaminare la crescita negli adolescenti.