I 3 tipi di emofilia

Gli esperti distinguono 3 tipi di emofilia. In questo articolo spieghiamo quali sono le loro caratteristiche e quanto sono comuni.
I 3 tipi di emofilia
Diego Pereira

Revisionato e approvato da il dottore Diego Pereira.

Ultimo aggiornamento: 29 gennaio, 2023

L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria in cui il sangue ha perso la capacità di coagulare. Di solito è classificata in base alla gravità, a seconda che si manifestino sintomi lievi, moderati o gravi. Possiamo anche distinguere diversi tipi di emofilia, in base alle cause che impediscono la coagulazione.

Come ricorda la National Hemophilia Foundation, il sanguinamento nei pazienti con  diagnosi di emofilia può essere sia esterno che interno. Non esiste una cura, ma trattamenti a base di iniezioni per arrestare o ridurre le possibilità di emorragia. Vediamo quali sono i tipi di emofilia per conoscere meglio questa malattia.

Principali tipi di emofilia

I ricercatori ritengono che attualmente ci siano circa 400.000 emofiliaci in tutto il mondo. Non tutti presentano la stessa intensità in termini di episodi emorragici, così come la variante eziologica sviluppata. Esistono, infatti, diversi tipi di emofilia.

La maggior parte dei medici sostiene l’esistenza di 3 tipi di emofilia: A, B e C.

Emofilia A

I tipi di emofilia includono l'emofilia A
I casi di emofilia A sono i più frequenti. Di solito si manifestano fin dall’infanzia e alcuni sanguinamenti possono essere spontanei.

L’emofilia A, o emofilia di tipo A, è un disturbo della coagulazione causato dall’assenza del fattore VIII della coagulazione. È più frequente negli uomini che nelle donne e comprende in media l’85% dei pazienti emofiliaci. Cioè, l’emofilia di tipo A è la manifestazione più comune di questo disturbo emorragico.

In generale, questa variante è sviluppata a causa di un gene difettoso legato al cromosoma X. I pazienti ereditano questo gene che influenza direttamente il tratto di coagulazione del sangue. Poiché le donne hanno due cromosomi X, il secondo può sostituire la carenza del primo. Gli uomini ne hanno solo uno, quindi questo spiega perché è più comune nel sesso maschile.

Ci sono due possibilità: che il corpo produca pochissima proteina responsabile della coagulazione, o che non ne produca in assoluto. Tra il 50% e il 60% dei pazienti con questa variante sviluppa una condizione grave, tanto da richiedere un’attenzione medica per tutta la vita.

Emofilia B

In questo caso, i pazienti hanno una deficienza nella produzione della proteina del fattore IX. Il corpo può produrre pochissima quantità di questa proteina o per niente. Sulla base di questo, verrà diagnosticata una forma lieve, moderata o grave.

È importante notare che né nell’emofilia A, né nell’emofilia B, né negli altri tipi di emofilia i pazienti sanguinano più velocemente. Lo fanno alla stessa velocità di tutti gli altri, solo più a lungo. Il fattore IX della coagulazione si trova sul cromosoma X, quindi, come spiegato nel caso precedente, gli uomini sono più inclini a sviluppare questa forma.

È una condizione rara, ma non è più pericolosa dell’emofilia A. Infatti, secondo i ricercatori, i pazienti hanno spesso una prognosi migliore a lungo termine. Questa variante è talvolta nota come malattia di Christmas.

Emofilia C

Tipi di emofilia e differenze molecolari
I diversi tipi di emofilia si distinguono principalmente per una proteina che può essere difettosa, ridotta o assente.

Come sottolinea la Stanford Health Care, alcuni scienziati distinguono un terzo tipo di emofilia chiamata emofilia C. È anche nota come sindrome di Rosenthal e viene indicata dai ricercatori quando descrivono la carenza nella produzione del fattore XI.

All’interno dei tipi di emofilia è la meno frequente, e in generale i casi sono di solito molto lievi. Si differenzia dagli altri perché non provoca sanguinamento delle articolazioni o dei muscoli. Colpisce allo stesso modo uomini e donne, specialmente quelli di origine ebraica ashkenazita (la prevalenza è di circa l’8%).

Essere consapevoli dei tipi di emofilia è un modo per aumentare la consapevolezza sulla malattia. È una condizione incurabile che richiede l’impegno a vita dei pazienti al fine di ridurre le complicanze. È sempre necessaria la supervisione di uno specialista ed è importantissimo conoscere il piano d’azione in caso di tagli o emorragia interna.

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Il contenuto di questa pubblicazione è solo a scopo informativo. In nessun caso possono servire a facilitare o sostituire diagnosi, trattamenti o raccomandazioni di un professionista. Se avete dei dubbi, consultate il vostro specialista di fiducia e chiedete la sua approvazione prima di iniziare qualsiasi procedura.