Acromegalia: cos’è e quali sono i sintomi

L’acromegalia è una malattia rara e cronica causata dall’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita (GH), a sua volta secreto dall’ipofisi. Nel 95% dei casi circa, l’eccesso di GH è correlato allo sviluppo di un tumore benigno della ghiandola secretoria.

Il termine “acromegalia” viene impiegato quando la malattia si manifesta in età adulta. Quando, al contrario, si manifesta durante l’infanzia prende il nome di gigantismo.

Si tratta di una malattia sottodiagnosticata, la cui incidenza è stimata in 40 casi /1.000.000 e circa 4 – 5 casi /1.000 abitanti all’anno.

Colpisce più spesso la fascia d’età compresa tra i 40 e i 70 anni, ma può manifestarsi anche negli adolescenti e negli anziani. Sebbene interessi entrambi i sessi, è relativamente più diffusa tra le donne.

Quali sono le cause della acromegalia?

L’acromegalia si presenta a seguito di un’eccessiva produzione di GH. Negli adulti, il tumore dell’ipofisi è la causa più comune. Esistono due tipi di questa neoplasia:

• Tumori pituitari: buona parte dei casi di acromegalia è causata da un tumore benigno non canceroso o da un adenoma della ghiandola pituitaria (o ipofisi). Questi tumori crescendo esercitano una pressione sui tessuti vicini provocando alcuni sintomi dell’acromegalia

• Tumori non pituitari: in alcuni casi l’acromegalia è causata da tumori benigno o cancerosi localizzati in altre parti del corpo come polmoni, pancreas o ghiandole surrenali.

I sintomi

Uno dei sintomi più comuni dell’acromegalia è l’ingrossamento delle mani e dei piedi. Possono anche manifestarsi graduali cambiamenti della forma del viso, come la sporgenza della mascella inferiore e delle sopracciglia, l’allargamento del naso o l’ispessimento delle labbra.

Poiché l’acromegalia progredisce generalmente in forma graduale, è probabile che i primi segni possano passare inosservati per diversi anni. Spesso i pazienti si accorgono della malattia confrontando vecchie foto con altre recenti. Oltre a ciò, possono presentarsi:

• Pelle ispessita e grassa.
• Eccessiva sudorazione e odore corporale.
• Stanchezza e debolezza muscolare.
• Alterazioni della vista.
• Russamento intenso dovuto all’ostruzione delle vie aeree.
• Disfunzione erettile.
• Irregolarità del ciclo mestruale.

Si manifestano con frequenza anche ipertensione arteriosa, colesterolo alto, iperglicemia o diabete mellito. Allo stesso modo, possono anche verificarsi aritmie cardiache o alterazioni nel funzionamento delle valvole cardiache.

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Diagnosi

L’acromegalia viene generalmente diagnosticata dopo 10-15 anni dalla comparsa dei sintomi. Ciò è dovuto al fatto che, come spiegato, la sintomatologia si manifesta in modo lento e progressivo.

La diagnosi tardiva può comportare “gravi” complicazioni nei pazienti. Per ottenere una diagnosi corretta, è necessaria un’approfondita anamnesi e un esame fisico, nonché specifici esami di laboratorio per misurare i livelli dell’ormone della crescita basale, tra i diversi parametri.

Una volta stabilito l’eccesso di GH, andrà effettuata una risonanza magnetica dell’area ipotalamo-ipofisaria per confermare l’origine dell’eccesso dell’ormone della crescita.

Quali sono i trattamenti dell’acromegalia?

Il trattamento più diffuso è l’intervento chirurgico. Lo scopo di questa tecnica è rimuovere il tumore ipofisario. I risultati sono generalmente positivi.

Quando però il tumore è troppo grande, non può essere rimosso completamente. Di conseguenza, la malattia diventa incurabile. In questo caso, è possibile ricorrere alla radioterapia e alla somministrazione di farmaci.

La terapia farmacologica d’elezione è costituita dagli analoghi della somatostatina, ovvero l’ormone che inibisce il rilascio di GH. Attualmente sono disponibili farmaci dai diversi meccanismi di azione, i quali consentono, separatamente o in combinazione, di tenere sotto controllo la malattia.

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Una volta effettuato il trattamento prescritto dal medico, è estremamente raccomandabile effettuare dei controlli annuali per escludere la ricomparsa della malattia e per accertarsi che l’ipofisi produca regolarmente gli ormoni.