Aplasia midollare: tutto quello che c'è da sapere

L'aplasia midollare è accompagnata da sintomi quali anemia, emorragie e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Vi spieghiamo perché si produce e come va trattata.

Scritto e verificato il dottore Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 27 maggio, 2022

L’aplasia midollare è una malattia che colpisce il midollo osseo. Questo è un tessuto spugnoso che si trova all’interno delle ossa lunghe, le vertebre, il bacino, la vita scapolare e non solo. Ha il compito di produrre le cellule sanguigne, come i globuli rossi, i bianchi e le piastrine.

In presenza di aplasia midollare, spariscano le cellule del midollo osseo che danno luogo alle diverse stirpi di cellule ematiche. Si verifica pertanto una riduzione delle stesse, il che può causare anemia, maggiore sensibilità per le infezioni e difficoltà di coagulazione.

Purtroppo, molte circostanze possono scatenare questa malattia. Il trattamento è fondamentale, dato che si tratta di una grave condizione. In questo articolo spieghiamo tutto quello che bisogna sapere su questo disturbo e come trattarlo.

Cos’è l’aplasia midollare?

L’aplasia midollare è una malattia del midollo osseo. Consiste nella scomparsa totale o parziale delle cellule precursori ematopoietiche. Queste cellule producono i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Senza le une, non vi sono le altre.

Le cellule sanguigne sono essenziali per la vita. I globuli rossi hanno il compito di trasportare l’ossigeno ai tessuti. I globuli bianchi, o leucociti, sono fondamentali per il funzionamento del sistema immunitario. Le piastrine (che sono frammenti di cellule più grandi) si occupano del processo di coagulazione.

L’aplasia midollare porta alla disfunzione di tutte queste funzioni. Per questo, può dare luogo a una sindrome anemica (chiamata anemia aplastica), emorragie e infezioni.

L’aplasia midollare può essere parziale o totale, ciò rende variabile la sua gravità. Come spiega uno studio, si stima che l’incidenza sia compresa tra 2 e 6 persone per milione di abitanti.

Quali sono le cause?

L’aplasia midollare può essere prodotta da numerose situazioni. In generale, le origini sono divise in congenite o acquisite. 

La congenita è quella che è presente dalla nascita. In questo gruppo rientra l’anemia di Fanconi. È una rara malattia ereditaria poco frequente che si trasferisce in modo autosomico recessivo. Provoca una riduzione di tutti i tipi di cellule sanguigne.

Come spiegato in un articolo della Fondazione Josep Carreras, le cause acquisite sono le più frequenti. Sono quelle in cui scompaiono le cellule staminali ematopoietiche, ossia per un danno diretto al midollo osseo o per meccanismi immuni.

Quasi nell’80% dei casi non si può risalire alla causa dell’aplasia. Pertanto si dice che si tratta di una forma idiopatica. Alcune delle eziologie che vengono generalmente identificate sono le seguenti:

• Farmaci o agenti chimici: pesticidi o benzene.
• Infezioni virali: epatite, virus dell’immunodeficienza umana, virus di Epstein-Barr e citomegalovirus.
• Trattamenti di radioterapia e chemioterapia: solitamente è temporanea.

Sintomi dell’aplasia midollare

Come abbiamo già anticipato, l’aplasia midollare può essere parziale o totale. Nella parziale continua a esserci una piccola produzione di cellule sanguigne, pertanto i sintomi possono essere più lievi rispetto alla totale.

Inoltre, i segni variano i funzione della linea cellulare affetta. Come spiega la Clínica Universidad de Navarra , se viene colpita la produzione di globuli rossi ci sarà anemia aplastica, la quale genera fatica, difficoltà a respirare, pallidità cutanea e tachicardie. Spesso possono esserci maree, vertigini o crampi.

Quando vengono colpiti i leucociti, il paziente è molto più suscettibile alle infezioni. Queste ultime vengono causate da germi poco comuni e durano più del solito.

Infine, l’aplasia midollare può provocare un’alterazione della sintesi piastrinica. Le piastrine sono le cellule che intervengono nel processo di coagulazione. Per questo motivo, risultano frequenti le emorragie. 

Come si diagnostica?

Per diagnosticare l’aplasia midollare, prima di tutto il medico dovrà informarsi sulla storia clinica del paziente. È indispensabile sapere se ha subito qualche trattamento, se presenta altre patologie e quali sono i suoi sintomi.

Tuttavia, necessiterà di esami complementari per confermare la diagnosi. Le analisi del sangue sono determinanti per quantificare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nelle persone con aplasia midollare queste cellule saranno al di sotto dei valori normali.

Un altro esame che facilita la diagnosi è la biopsia del midollo osseo. Consiste nell’estratte una piccola porzione del midollo.

Opzioni di trattamento dell’aplasia midollare

L’aplasia midollare può mettere a rischio la vita di chi ne soffre. Quando si è di fronte a un caso grave, può essere necessario ricoverare il paziente.

Una delle tecniche che si possono usare sono le trasfusioni sanguigne. Non è un approccio curativo, ma può aiutare a controllare i sintomi dell’anemia e le emorragie. Tuttavia, effettuarle ripetutamente può causare delle complicazioni.

Un’altra opzione è il trapianto di cellule staminali . Come l’anemia aplastica consiste nella carenza di cellule ematopoietiche, questa misura può aiutare a farne generare delle nuove.

A ogni modo, diventa complicato trovare donatori compatibili. Inoltre, il corpo può rifiutare il trapianto, mettendo a rischio la vita del paziente. Questa è un’opzione curativa, nonostante necessiti di immunosopprimere in maniera continua il paziente e un lungo ricovero in ospedale.

Attualmente, alcuni farmaci agiscono come stimolanti del midollo osseo, come il filgrastim. Questi medicinali possono essere associati a immunosoppressori, come la ciclosporina.

Gli immunosoppressori si rivelano utili se la causa dell’aplasia midollare è un’alterazione del sistema immunitario. Aiutano anche al mantenimento del paziente in attesa del trapianto di midollo osseo.

L’anemia aplastica è infrequente, ma molto grave

L’anemia aplastica è una malattia grave che causa la riduzione delle cellule sanguigne. Ci sono molte cause che possono dare luogo a questa patologia. Tuttavia, in una grande percentuale di pazienti non si capisce il motivo esatto per il quale si è prodotta.

Queste persone possono soffrire di un grave quadro di anemia, difficoltà di coagulazione e infezioni frequenti e prolungate. È dunque importante stabilire un trattamento quanto prima. In caso contrario, la vita del paziente è a rischio.