Anemia di Fanconi: definizione e cause
L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria, ciò significa che viene trasmessa dai genitori ai figli. Colpisce il midollo osseo, per cui provoca una ridotta produzione di tutte le cellule del sangue. A volte viene confusa con la sindrome di Fanconi, che tuttavia è un disturbo a parte.
L’anemia di Fanconi colpisce principalmente i bambini. Nell’80% dei casi questa alterazione si riscontra tra i 4 ei 14 anni, e ad un’età media di 7 anni. Tutti i casi vengono scoperti in età compresa tra 0 e 35 anni.
In media, da uno a cinque neonati su un milione soffrono di anemia di Fanconi. Allo stesso modo, una persona su 300 è portatrice della patologia. In alcune popolazioni la prevalenza è maggiore. Finora, nella letteratura medica sono stati descritti circa 2000 casi di questo disturbo.
Cos’è l’anemia di Fanconi?
L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria rara e grave a causa della quale il midollo osseo non riesce a produrre nuove cellule del sangue in quantità sufficiente per il corretto funzionamento del corpo.
Questo disturbo influisce sulla capacità del midollo di produrre tutti e tre i tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I primi trasportano ossigeno; i secondi combattono le infezioni; gli ultimi contribuiscono al processo di coagulazione del sangue.
In alcuni casi, l’anemia di Fanconi causa anche la produzione di cellule del sangue anomale portando allo sviluppo di gravi malattie come la leucemia. Sebbene si tratti di un disturbo ematologico, ovvero associato al sangue, può colpire anche diversi organi e sistemi.
I neonati con questa condizione corrono un rischio maggiore di sviluppare diverse neoplasie, così come altre gravi condizioni di salute.
Cause e tipi di anemia di Fanconi
Questo disturbo è dovuto alla mutazione di alcuni geni incaricati della riparazione del DNA e la stabilità genomica. Per ereditare questa malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene mutato.
Finora sono stati identificati 13 mutazioni genetiche che causano l’anemia di Fanconi. Questi, a loro volta, sono legati a 8 proteine dipendenti da essi. Ciò provoca diversi sottotipi della patologia, ognuno dei quali con caratteristiche e decorsi diversi.
Per esempio, nel sottotipo FANC C l’insorgenza dei sintomi è precoce e il tasso di sopravvivenza è inferiore. Nel sottotipo FANC G, vi è una maggiore probabilità di sviluppare leucemia o tumori solidi. Nei sottotipi FANC D1, FANC J e FANC N, aumenta il rischio di sviluppare il tumore al seno.
Sintomi e diagnosi
Il sintomo principale di questo tipo di anemia è l’incapacità del midollo osseo a produrre un numero sufficiente di cellule del sangue. Si verifica, pertanto, un deficit di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Tuttavia, nel 40% dei casi viene rilevata solo una carenza piastrinica, condizione che porta il nome di trombocitopenia.
Il 75% dei soggetti affetti da questa malattia presenta qualche una malformazione al momento della nascita. A volte interessano il viso, la pelle, le mani o piccola statura. Possono interessare anche gli organi interni, come il cuore o i reni.
Si stima che fino al 30% delle persone affette da questo tipo di anemia sviluppi anche il cancro. I tumori solidi compaiono nel 28% dei casi. La diagnosi viene formulata sulla base delle manifestazioni cliniche e attraverso esami quali:
- Emocromo completo.
- Biopsia del midollo.
- Test di mutagenesi.
- Radiografia della mano.
- Audiometria e altri.
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Trattamento
Il trattamento per l’anemia di Fanconi più comune è la trasfusione di globuli rossi e piastrine, soprattutto quando i sintomi sono intensi. Vengono spesso prescritti derivati androgeni per contrastare gli effetti l’anemia ed evitare trasfusioni, ma possono provocare gravi effetti collaterali.
Il trapianto di midollo osseo è una misura efficace per tenere sotto controllo la malattia, ma non previene lo sviluppo di tumori da essa derivati. La terapia ormonale con corticosteroidi a basso dosaggio può essere una misura efficace per chi non trova un donatore di midollo.
Le persone con sintomi lievi o moderati dovrebbero solamente sottoporsi a controlli regolari. Gli uomini con questa anemia in genere sono sterili. Il tasso di sopravvivenza è molto variabile.
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