Che cos’è la pelle di farfalla?

Pelle di farfalla, nota anche come epidermolisi bollosa, è il nome dato a un gruppo di malattie caratterizzate da fragilità cutanea. Si tratta di una malattia della pelle molto rara, che colpisce poche migliaia di persone in tutto il mondo. Vi diciamo cos’è, quali sono le sue tipologie e le possibilità di cura.

Secondo le statistiche, negli Stati Uniti si registrano 19 casi per milione di abitanti. I sintomi sono molto vari, così come la sua evoluzione. È una delle condizioni più enigmatiche, anche se ciò non implica una totale mancanza di conoscenza da parte degli scienziati. Nelle righe che seguono vi diremo tutto quello che c’è da sapere sulla pelle di farfalla.

Caratteristiche della pelle di farfalla

Come sottolineano gli esperti, la pelle a farfalla è caratterizzata da una fragilità mucocutanea accompagnata da vesciche che si sviluppano a causa di un trauma minimo. Infatti, le lesioni possono comparire a seguito di azioni innocue come l’esposizione al sole per pochi minuti, lo sfregamento della pelle con un oggetto, il fatto di grattarsi o di usare del nastro adesivo.

In base al livello di separazione dei tessuti, gli scienziati distinguono tre tipi di pelle a farfalla: semplice, giunzionale e distrofica. Vediamo brevemente le loro caratteristiche:

• Epidermolisi bollosa semplice: è la variante più comune. Di solito colpisce solo i palmi delle mani e le suole, sempre sullo strato esterno (epidermide). Le vesciche sono generalmente lievi e non lasciano cicatrici visibili quando guariscono.
• Epidermolisi bollosa giunzionale: questo tipo di pelle di farfalla si sviluppa fin dall’infanzia con lesioni gravi. Colpisce il collagene e la laminina, quindi può interessare tutto il corpo (articolazioni, mani, piedi e così via). Non è raro che i bambini sviluppino vesciche sulle corde vocali con questa variante.
• Epidermolisi bollosa distrofica: si verifica a causa dell’assenza di un gene che fornisce un tipo di collagene necessario alla pelle per acquisire forza. Ha due sottotipi principali: la malattia di Pasini e l’epidermolisi bollosa pruriginosa.

La maggior parte dei casi di pelle a farfalla è ereditaria, anche se è dimostrato che può essere anche acquisita. Oltre a questo, avere una storia familiare della malattia aumenta potenzialmente le probabilità di svilupparla nell’infanzia o in un momento della vita.

Sintomi dell’epidermolisi bollosa

La pelle a farfalla è una condizione molto eterogenea. Non solo perché il quadro clinico dei tre tipi è diverso, ma anche perché i pazienti con la stessa variante non la sviluppano con la stessa intensità o gli stessi segni. In termini generali, si evidenziano i seguenti sintomi dell’epidermolisi bollosa:

• Pelle fragile che si rompe e si vescica facilmente (al minimo sfregamento con un oggetto, anche con un cambiamento di temperatura).
• Vesciche all’interno della bocca o della gola.
• Malformazione delle unghie delle mani e dei piedi (tendono a essere più spesse).
• Pelle ispessita, soprattutto su mani e piedi.
• Prurito e bruciore sulla superficie della pelle.
• Cicatrici atrofiche dopo la scomparsa delle vesciche.
• Vesciche sul cuoio capelluto.
• Problemi di deglutizione (disfagia). La situazione può evolvere in malnutrizione a causa del rifiuto del cibo.
• Infezioni ricorrenti dovute all’esposizione delle vesciche.

Questi sono i sintomi generali della pelle a farfalla, anche se naturalmente se ne possono sviluppare molti altri. Per esempio, stipsi, dolori articolari, malformazione delle dita delle mani e dei piedi (possono unirsi durante la cicatrizzazione), setticemia e così via.

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Diagnosi della pelle a farfalla

La pelle di farfalla è una malattia molto rara e i casi lievi sono spesso facilmente confusi con altre patologie cutanee. La procedura standard per la diagnosi è l’esecuzione di una biopsia cutanea per la mappatura immunofluorescente.

Si tratta di una procedura in cui un campione di pelle viene prelevato dall’area interessata ed esaminato in modo speciale, in modo da poter vedere i diversi strati della pelle. Questo tipo di biopsia può anche identificare le proteine coinvolte negli strati analizzati.

Se si sospetta che la condizione sia ereditaria, lo specialista eseguirà anche un test genetico.

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Trattamento dell’epidermolisi bollosa

Attualmente non esiste una cura per la pelle a farfalla. Tuttavia, sono disponibili un paio di opzioni per rendere la condizione molto più tollerabile per i pazienti. In linea di massima, tutto dipende dalla gravità con cui si è sviluppata e dalla prognosi a lungo termine.

Per esempio, nei casi lievi possono essere sufficienti piccoli cambiamenti nelle abitudini quotidiane, come indossare abiti più larghi, modificare la dieta o fare attenzione alle faccende domestiche. Per i casi moderati o gravi, si preferisce ricorrere ai farmaci, soprattutto per trattare le ferite che possono svilupparsi in infezioni e dolore.

La ricerca medica sta studiando soluzioni di trattamento alternative per il futuro, come la terapia di sostituzione delle proteine e il trapianto di midollo osseo. Alcuni pazienti richiedono interventi chirurgici per allargare l’esofago, ripristinare la mobilità, innesti di pelle e persino alimentazione artificiale con sondino nasogastrico. Devono anche imparare a curare e medicare le ferite.

Sebbene le opzioni siano attualmente limitate, si spera che in un paio di decenni sorgano alternative terapeutiche in grado di ridurre i sintomi e la progressione della malattia. Per il momento, si raccomanda di rivolgersi al medico quando si manifestano i sintomi, in modo da poter iniziare il trattamento a seconda dell’intensità e del tipo di variante manifestata.