Craniostenosi: tipi, cause e trattamenti

La craniostenosi è una condizione medica congenita caratterizzata da deformazioni nella scatola cranica. È conseguenza diretta della precoce chiusura delle suture del cranio.

Queste suture hanno la funzione di unire le ossa del cranio e di facilitarne il movimento durante il parto, e dopo la nascita si chiuderanno con il passare delle settimane.

Questa malattia può causare diverse complicazioni quando non viene trattata a dovere. Continuate a leggere per sapere di più su questa condizione.

Tipi di craniostenosi

Si parla di craniostenosi quando le suture del cranio si chiudono precocemente. La gravità di questa condizione varia a seconda delle dimensioni raggiunte dall’encefalo. A seguire presentiamo alcuni tipi.

1. Escafocefalia

Quando la sutura sagittale (che unisce le due ossa parietali) si chiude precocemente, i presenta un caso di escafocefalia. È la più frequente secondo una pubblicazione dei Centri per il Controllo e Prevenzione delle Malattie (CDC). La persona ha il cranio cuneiforme, ovvero più allungato sull’asse anteroposteriore.

2. Plagiocefalia

In questo caso, la sutura coinvolta è quella coronale. Questa si estende dalla parte laterale del cranio fino alla sutura sagittale.

Sebbene questa struttura sia presente a ogni lato, la plagiocefalia si riferisce solo alla chiusura unilaterale. Questo caso si associa a uno schiacciamento nella fronte del lato corrispondente.

3. Trigonocefalia

Da un punto di vista clinico, è caratterizzato da uno schiacciamento a forma di triangolo con vertice inferiore nella fronte del paziente. È poco frequente e si deve alla chiusura precoce della sutura metopica. Questa si estende dalla porzione superiore del naso fino alla sutura sagitale.

4. Brachicefalia

Ricordate che nella plagiocefalia si chiude una delle due suture coronali? In alcuni casi, il difetto può essere bilaterale. In questo caso, si ha una brachicefalia.

La malformazione consiste in una riduzione del diametro anteroposteriore, per cui la testa appare allungata in avanti.

5. Oxicefalia

Questo termine è ambiguo, dato che può significare tanto la chiusura prematura di tutte le suture, come la combinazione tra la sutura coronale e una qualsiasi altra.

A causa delle importanti limitazioni per la crescita dell’encefalo, è il tipo più grave. Solitamente è accompagnato da altri difetti congeniti, come la fusione di due o più dita (sindattilia).

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Cause della craniostenosi

Nella maggior parte dei casi, non si conosce la causa esatta di questo gruppo di  malattie. Esistono diverse sindromi associate a mutazioni genetiche nelle quali l’incidenza della craniostenosi è maggiore. Alcune di queste sono la sindrome di Apert e di Crouzon, entrambe caratterizzate da malformazioni multiple facciali.

In quanto ai fattori ambientali, si sono potuti identificare diversi fattori di rischio. Queste sono condizioni che aumentano la probabilità che un bambino nasca con questa condizione. Alcuni di questi, la quale esposizione si produce durante la gravidanza, sono i seguenti:

• Consumo di tabacco.
• Malattie della tiroide della madre.
• Uso di clomifene citrato.

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Sintomi della craniostenosi

Le manifestazioni cliniche dipendono dalla gravità delle malformazioni. Tuttavia, queste sono peggiori nel caso delle craniostenosi sindromiche, che sono quelle associate ad altre malattie genetiche.

Molti dei sintomi sono difficili da determinare nei primi mesi di vita, perché i pazienti possono presentare pianti costanti e irritabilità. Prima dell’evidente malformazione nel cranio, alcuni dei sintomi più importanti sono i seguenti:

• Cefalea.
• Riduzione dell’acutezza visiva.
• Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
• Sviluppo anormale della circonferenza cefalica.

Possibili complicazioni

Le complicazioni sorgono quando non si inizia il trattamento in maniera opportuna, qualcosa che può succedere a causa di un ritardo nella diagnosi. Alcune di queste condizioni cliniche possono mettere a rischio la vita del paziente, mentre altre compromettono la sua futura qualità della vita. I più frequenti sono i seguenti:

• Sindrome da ipertensione endocranica: quando la crescita del cervello inizia a restringersi in maniera costante, la pressione esistente può superare i limiti del sopportabile. Questa sindrome è caratterizzata da vomiti costanti, cefalea intensa e perdita dell’acutezza visiva.

• Ritardo mentale: lo sviluppo cognitivo può essere compromesso se la malformazione è molto complessa o non si riceve un trattamento.

• Atrofia ottica e cecità: come conseguenza dell’aumento della pressione all’interno del cranio, il nervo ottico può arrecare danni irreparabili con il passare dei mesi.

• Convulsioni: anche questa è una conseguenza della restrizione della crescita del cervello e dell’aumento della pressione nella cavità.

• Problemi di autostima: se la deformità non può essere risolta, questa può portare a seri problemi di bullismo. Questo e altri problemi psicologici sono frequenti in questi pazienti.

Diagnosi della craniostenosi

Se si segue un controllo prenatale corretto, specialmente in quelle madri con fattori di rischio, è possibile la diagnosi già durante lo sviluppo intrauterino. Questo può essere eseguito con un ecosonogramma morfologico, che viene solitamente realizzato a partire dalle 20 settimane di gestazione.

Dopo la nascita, la diagnosi è immediatamente evidente. Tuttavia, nei casi lievi può essere confusa con altro. Come nei casi normali tutte le suture devono essere permeabili affinché il feto possa attraversare il canale del parto, nelle prime ore di vita è possibile osservare alcune piccole deformazioni che fanno passare per altro la craniostenosi.

Con il passare del tempo, queste malformazioni si fanno sempre più evidenti. In questo momento, la diagnosi può essere fatta durante una valutazione pediatrica, nella quale il medico si rende conto dell’assenza della fontanella anteriore. 

Questo è uno spazio ubicato nella parte davanti del cranio, proprio nel punto di comunicazione. Inizia a chiudersi spontaneamente prima dei due anni di vita.

Trattamento

La neurochirurgia è il trattamento definitivo. Tuttavia, questa può essere realizzata solo in alcune condizioni. Lo sviluppo del cranio si normalizza con il passare del tempo, ed esistono dei caschi speciali per modellarne lo sviluppo.

Quando viene indicata la chirurgia, l’obiettivo è ridurre la deformità e favorire la corretta crescita dell’encefalo. Poiché molti casi di craniostenosi si devono a sindromi genetiche, e possono presentarvi complicazioni a seguito del deficit dello sviluppo neuronale, il paziente dovrà sottoporsi a regolari visite mediche.

Cosa bisogna ricordare sulla craniostenosi?

La craniostenosi è una deformità comune che richiede sempre valutazione medica. In assenza di diagnosi, è consigliabile consultare un pediatra. Questi realizzerà una valutazione iniziale e potrà indirizzare il paziente da un neurochirurgo.