Prevenire i difetti congeniti è possibile?

3 Gennaio 2021
È possibile prevenire i difetti congeniti durante la gestazione attraverso l'adozione di semplici misure. In questo articolo vi spieghiamo cosa potete fare per godere di una gravidanza sana.

Le alterazioni dello stato di salute del feto durante il concepimento o la gestazione sono note come difetti congeniti. Nella maggior parte dei casi si presentano durante il primo trimestre di gravidanza e possono essere identificati subito oppure alla nascite. È possibile prevenire i difetti congeniti?

Un difetto congenito può interessare l’anatomia, organi o sistemi del nascituro. La gravità di tali anomalie è variabile. Alcune, di fatto, sono compatibili con la vita e non provocano seri inconvenienti. Altre sono di gravità intermedia e causano disabilità permanenti o che richiedono un trattamento cronico, tra cui possibili interventi chirurgici.

Infine, alcuni difetti congeniti sono incompatibili con la vita e provocano un aborto o la morte del piccolo appena esce dall’utero. Nelle righe che seguono vediamo in che modo tentare di prevenire i difetti congeniti durante la gestazione.

Cause genetiche dei difetti congeniti

Molto spesso le cause delle anomalie congenite sono ignote. Altre volte, però, è possibile identificarle. Nelle righe che seguono elenchiamo i fattori di natura genetica:

  • Anomalie dei cromosomi: un errore presente nei cromosomi dell’ovulo o dello spermatozoo. Dopo essersi formato, l’ovulo non contiene la giusta quantità di cromosomi oppure qualche cromosoma presenta delle alterazioni. Ne è un esempio la sindrome di Down.
  • Anomalie genetiche: in questo caso l’alterazione interessa un gene specifico. Gli errori genetici possono essere ereditari oppure prodotti da danni subiti durante il concepimento. Alcuni esempi sono l’acondroplasia, la fibrosi cistica o la fenilchetonuria.
  • Eredità poligenica: si ipotizza che sia dovuta a una molteplicità di fattori combinati, genetici e cromosomici, non è possibile definirli con esattezza. Alcuni esempi sono la spina bifida, l’anencefalia, il labbro leporino o la lussazione congenita dell’anca (o displasia dell’anca).

Cause esterne dei difetti congeniti

Altre cause hanno un’origine esterna all’embrione o al feto. Queste sono:

  • Malattie materne contratte durante la gestazione: possono compromettere il corretto sviluppo del feto. La donna diabetica che non regola i livelli di glicemia, quella ipertesa o ipotiroidea non trattate adeguatamente sono alcuni esempi.
  • Origine ambientale: le infezioni contratte dalla donna durante la gestazione possono alterare lo sviluppo del feto. In questo caso possiamo citare la rosolia, la toxoplasmosi, la sifilide e la varicella.

Misure da adottare per prevenire i difetti congeniti

Pianificare una gravidanza sana è possibile. Quelle che seguono sono le misure che una donna può adottare facilmente per ridurre il rischio che il piccolo soffra di una anomalia congenita:

  • Consumare acido folico: L’assunzione di 400 microgrammi al giorno, per i 30-90 giorni precedenti al concepimento e protratta almeno per il primo trimestre di gravidanza, riduce il rischio di anomalie al cervello e alla colonna vertebrale del feto. Esistono alimenti naturalmente ricchi di questa sostanza.

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Cibi ricchi di acido folico per le gestanti.

  • Evitare il consumo di alcol: l’indicazione per le gestanti è di non assumere alcol durante la gravidanza, in nessun trimestre. Nessuna bevanda alcolica si è dimostrata innocua per l’embrione o il feto.
  • Tenersi a distanza dal fumo: il tabacco e la nicotina sono stati associati a parti prematuri e a palatoschisi nei neonati. La donna incinta non deve fumare né trovarsi in ambienti nei quali altre persone fumano.
  • Non fare uso di droghe ricreative: la cocaina, la marijuana e l’ecstasy danneggiano lo sviluppo del feto. L’uso di queste droghe è stato associato a sottopeso alla nascita e gravi difetti anatomici a carico delle vie urinarie e del cuore.
  • Evitare di assumere farmaci non prescritti: l’assunzione di alcuni medicinali è controindicata durante la gestazione, poiché in grado di nuocere allo sviluppo embrionale provocando difetti congeniti. Una gestante non deve mai ricorrere all’automedicazione.

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L’importanza dei controlli medici in gravidanza

Prevenzione dei difetti congeniti: coppia a colloquio con il medico.

 

I controlli medici da effettuare in gravidanza, così come le visite precedenti al concepimento a cui si sottopongono le coppie che intendono avere figli, sono fondamentali. Il medico potrà così rilevare in tempo eventuali alterazioni, diagnosticarle e trattarle.

Inoltre, il professionista è abilitato anche a offrire i consigli adeguati che consentano di prevenire i difetti congeniti. Sono due le azioni di primaria importanza che un medico esegue nei confronti della donna che sta programmando una gravidanza o che sta portando avanti una gestazione:

  • Vaccinare: è importante che la donna aggiorni il proprio calendario delle vaccinazioni quando rimane incinta sottoponendosi ai vaccini indicati dal medico.
  • Tenere sotto controllo le patologie della donna: sia le malattie pregresse sia quelle sorte nel corso della gestazione, come il diabete, l’ipertensione o l’ipotiroidismo, devono essere tenute sotto controllo affinché non compromettano il corretto sviluppo del feto.
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