Edema di Quincke: cause e sintomi

L'edema di Quincke, o angiodema ereditario, è provocato da un difetto del C1 inibitore, enzima che regola l'attivazione del sistema immunitario. 

Scritto e verificato la farmacista Fabiola Marín Aguilar.

Ultimo aggiornamento: 24 agosto, 2022

L’edema di Quincke, edema angioneurotico o angioedema ereditario è una malattia genetica che si presenta con gonfiore, dolore ed edema nel derma profondo, nel tessuto sottocutaneo, nelle mucose e persino in alcuni organi interni. Quando colpisce le vie aeree può causare un grave quadro clinico.

Classificazione dell’edema di Quincke

• Tipo 1. È la forma più comune caratterizzata da un deficit del C1 inibitore, proteina che regola la classica via di attivazione del sistema del complemento. Fa da ponte tra immunità innata e adattativa e ci protegge dalle infezioni.

• Tipo 2. Caratterizzato da un cattivo funzionamento del C1 inibitore.

I primi sintomi compaiono di solito in età infantile o durante l’adolescenza. Più tardi e in presenza di un disturbo associato, può verificarsi una carenza del C1 inibitore legata alle seguenti cause:

• Il sistema del complemento si logora a causa di una malattia neoplastica (linfoma a cellule B).

• Vengono prodotti anticorpi contro il C1 inibitore. Ciò si verifica nelle malattie autoimmuni come il lupus eritematoso.

Fattori scatenanti

Il fattore scatenante può essere un trauma più o meno leggero come una intubazione, una malattia virale, l’ingestione di alcuni alimenti, lo stress e persino l’esposizione al freddo.

Sintomi dell’edema di Quincke

I tipici sintomi dell’edema di Quincke sono molto simili a quelli che accompagnano altri angioedemi mediati dalla bradichinina.

• Gonfiore asimmetrico e doloroso a viso, labbra e lingua.
• Gonfiore sul dorso delle mani, piedi e genitali.
• Blocco intestinale.
• Nausea e vomito.
• Non sono presenti invece orticaria o prurito.

Diagnosi

Si ritiene che la bradichinina, potente vasodilatatore, sia responsabile di gran parte dei sintomi dell’edema di Quincke.

La diagnosi viene eseguita con test di laboratorio attraverso la rilevazione della concentrazione sierica del complemento. A tale scopo viene misurato il livello di C4, C1-inibitore e C1q (componente di C1).

• L’angioedema ereditario (tipi 1 e 2) è confermato da bassi livelli di C4.
• Angioedema ereditario di tipo 1: bassi livelli di C1-inibitore e livelli normali di C1q.
• Angioedema ereditario di tipo 2: livelli normali o elevati di C1 e livello normale di C1q.
• Deficit acquisito del C1 inibitore: livelli bassi di C1q.

Se l’angioedema non è accompagnato da orticaria e si ripete senza una causa chiara, si deve sospettare un angioedema ereditario o un deficit acquisito del C1 inibitore.

Trattamento dell’edema di Quincke

Gli angioedemi mediati dalla bradichinina, come nel caso dell’edema di Quincke, si rivelano spesso resistenti alle terapie standard per gli angioedemi di altra natura. L’impiego di epinefrina, farmaci glucocorticoidi o antistaminici non è quindi efficace in questi casi.

• Attacchi acuti che mettono in pericolo la vita del paziente a causa del coinvolgimento delle vie aeree. Si somministra per via endovenosa un concentrato di C1 inibitore derivato dal plasma umano.

• Prevenzione a lungo termine. Il trattamento si basa sull’impiego di C1 inibitore (ecallantide o icatibant). Se nessuno di questi farmaci è disponibile, nell’Unione Europea viene utilizzato l’acido tranexamico.

• Gli androgeni attenuati (danazolo) usati in via preventiva, stimolano la sintesi epatica dell’inibitore C1.

• In caso di intervento chirurgico, intubazione o procedura che implichi un trauma del distretto cervico facciale, occorre prevenire un possibile attacco acuto a breve termine. A tale scopo, trenta minuti prima della procedura invasiva viene somministrato un concentrato di C1 esterasi inibitore.

• Per calmare i sintomi possono essere somministrati farmaci come antidolorifici, antiemetici e idratanti.

Conclusioni

Sebbene sia una malattia a bassa prevalenza, l’edema di Quincke può essere rischioso se non diagnosticato in tempo.

I segni e i sintomi clinici associati fanno sospettare che sia legata ad altre malattie che si presentano in modo anomalo. In presenza del minimo sospetto di angioedema, bisogna consultare il medico.