Epilessia gelastica: di cosa si tratta?

L'epilessia gelastica è una patologia piuttosto rara, resa nota dal film "Joker", uscito qualche anno fa nelle sale. È una forma di epilessia. In questo articolo spieghiamo come si manifesta e come va affrontata.

Scritto e verificato il dottore Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 27 maggio, 2022

L’epilessia gelastica è una patologia convulsiva il cui sintomo principale è la risata incontrollabile e involontaria della persona che ne soffre. Non è una malattia nota, tranne per chi ha visto il film Joker, uscito di recente nelle sale. Nel film, la trama gioca con la possibilità che il protagonista soffra proprio di questo tipo di epilessia.

In quanto tale, l’epilessia gelastica è stata diagnosticata dal 1957, quando gli scienziati Daly e Mulder pubblicarono un documento di ricerca che la descrive. L’articolo comparve sulla rivista Neurology e pose le basi per la descrizione del quadro clinico.

Il termine “gelastico” ha origine da una parola greca che si potrebbe tradurre come “risata”. Certamente, il sintomo per eccellenza che distingue questa epilessia dalle altre è la risata che compare spontaneamente, anche in situazioni in cui non è affatto giustificata.

Questa risata incontrollabile e involontaria non è causata da uno scherzo o da una situazione che la giustifichi. Inoltre, molti pazienti ricordano l’episodio di risata con tristezza, associando sentimenti ben diversi da gioia o piacere.

Ciò conferma che la patologia è scomoda e non è un semplice episodio di risate. I pazienti sentono che ciò che sta accadendo è inappropriato, ma soffrono perché non sono in grado di frenarsi. Inoltre, è impossibile per loro prevenire la comparsa delle risate.

L’epilessia gelastica è più comune negli uomini che nelle donne. In ogni caso, l’incidenza è molto bassa, circa lo 0,2%. Ciò significa che ogni mille persone, ce ne possono essere due che soffrono di questa patologia. La classica età di esordio è compresa tra i tre e i quattro anni.

Cause di epilessia gelastica

L’epilessia gelastica può essere una forma convulsiva atipica che risponde a meccanismi genetici o meccanismi di connessione neuronale poco conosciuti. In ogni caso, è stata associata ad una causa sottostante in alcuni casi: il tumore dell’ipotalamo.

Due tipi di tumori possono svilupparsi nell’ipotalamo: amartomi e astrocitomi. Sebbene si tratti di tumori che tendono ad essere benigni, la loro crescita lenta ma sostenuta preme sulle strutture, generando sintomi diversi.

In quanto tumori benigni, sia gli amartomi che gli astrocitomi non metastatizzano. Non invadono nemmeno gli organi vicini all’ipotalamo.

Diagnosi differenziale

Le risate dell’epilessia gelastica rappresentano una sfida diagnostica per i medici. Questa risata inappropriata e incontrollabile non è necessariamente sempre una forma di convulsione. Può anche essere dovuta ad altre patologie.

In una persona drogata o alcolizzata è possibile riscontrare una risata simile a quella dell’epilessia gelastica. Ovviamente non è un sintomo cronico, ma piuttosto si innesca a seguito del consumo di sostanze. Questo è il punto chiave per differenziare l’una dall’altra.

Esiste anche una sindrome nota come Angelman che presenta la risata come sintomo. È un’alterazione genetica disabilitante. Nella sindrome di Angelman si ha un marcato ritardo nello sviluppo. Dai sei mesi, i genitori potrebbero notare che il loro bambino ha un problema del sistema nervoso.

Infine, la patologia che causa la maggior confusione è la paralisi pseudobulbare. Forse, il punto di differenziazione tra questa patologia e l’epilessia gelastica è che, nella paralisi pseudobulbare, la risata appare nelle persone che soffrono anche di un altro disturbo sottostante, come il morbo di Parkinson, per esempio.

Sintomi di epilessia gelastica

Lo abbiamo già detto e lo ripetiamo: il sintomo principale dell’epilessia gelastica è la risata. Non è però una risata normale, ma ha caratteristiche peculiari che la rendono unica e diversa.

La risata dell’epilessia gelastica dura meno di un minuto e appare, e scompare, all’improvviso. È involontaria e il paziente non può decidere di fermarla perché non ha il controllo su di essa.

Insieme alle risate, a volte compaiono i classici sintomi delle convulsioni, come movimenti muscolari spasmodici, perdita momentanea di coscienza e rilassamento degli sfinteri. Questi sintomi possono persistere anche dopo che la risata è finita.

Nei bambini che presentano la risata gealastica e sviluppano segni di pubertà precoce, è molto probabile che sia presente un amartoma che cresce nell’ipotalamo. La pubertà precoce è intesa come la comparsa di segni di adolescenza prima degli otto o nove anni.

Trattamento

L’epilessia gelastica viene trattata con gli stessi farmaci utilizzati per le convulsioni. Tra questi, possiamo citare carbamazepina, lamotrigina, topiramato o levetiracetam, tra gli altri.

Il controllo dei sintomi come la risata non è facile da ottenere. Sfortunatamente, il trattamento non è mai abbastanza efficace. Le crisi di risata si ripetono ciclicamente, influenzando profondamente la qualità della vita dei pazienti.

Nonostante le difficoltà implicite, è importante sapere che sono stati compiuti molti progressi nella ricerca sui farmaci antiepilettici. Inoltre, oggi, molti gruppi di professionisti nel mondo sono più istruiti sulla malattia e più preparati per affrontarla.