Iperplasia surrenalica congenita: sintomi, cause e terapie

L'iperplasia surrenalica congenita è una patologia incurabile, che si manifesta a diversi livelli di gravità. Alcune persone potrebbero doversi sottoporre a una terapia per tutta la vita.

Con la denominazione di iperplasia surrenalica congenita si indica un gruppo di disturbi genetici che interessano le ghiandole surrenali; si trovano sopra i reni, sono a forma di cono e dalle dimensioni di una noce.

Le ghiandole surrenali secernono ormoni come il cortisolo, l’aldosterone, gli androgeni, ecc. Questi ultimi incidono, ad esempio, sul metabolismo, sul sistema immunitario, sulla risposta allo stress e sulla pressione del sangue.

Nel caso dell’iperplasia surrenalica congenita è presente una mutazione genetica che spinge le ghiandole surrenali a produrre pochissimo cortisolo o aldosterone. Tutto questo provoca squilibri che determinano diversi problemi di salute.

Con quali sintomi si manifesta?

L’iperplasia surrenale congenita (o CAH, dalla denominazione in inglese) può essere di due tipi: classica o non classica. Questa seconda tipologia è anche nota come CAH a insorgenza tardiva. I sintomi sono svariati e dipendono dal tipo di manifestazione. Vediamo in dettaglio l’una e l’altra.

Iperplasia surrenalica congenita o CAH classica

L’iperplasia surrenalica congenita classica rappresenta il 95% del totale dei casi afferenti a questa patologia. Colpisce perlopiù neonati e bambini piccoli ed è caratterizzata da una bassa o assente produzione di ormone cortisolo e aldosterone.

La CAH classica si presenta in due modalità: o con perdita di sali e virilizzazione o senza perdita di sali. La prima forma è la più grave e impedisce al corpo di immagazzinare sodio a sufficienza (sale), che si disperde attraverso l’urina. Se non trattato in tempo, può provocare la morte. I sintomi principali sono i seguenti:

• Disidratazione.
• Episodi di vomito.
• Diarrea.
• Cattiva alimentazione.
• Pressione arteriosa bassa.
• Problemi di ritmo cardiaco.
• Bassi livelli di glucosio e di sodio nel sangue.
• Acidosi metabolica o eccesso di acido nel sangue.
• Dimagrimento.
• Crisi surrenale o shock. Stati confusionali, irritabilità, battito cardiaco accelerato e coma.

In presenza di alti livelli di androgeni e di bassi livelli di cortisolo potrebbero comparire i seguenti sintomi:

• Ambiguità dei genitali esterni nelle bambine appena nate (aspetto atipico). Gli organi riproduttivi interni, invece, sono normali.

• Genitali ingrossati nei neonati maschi.

• Virilizzazione nei maschi o nelle bambine prima della pubertà. Ad esempio, con comparsa di peli pubici e sotto ascellari, acne grave; statura superiore alla norma durante l’infanzia e inferiore durante l’età adulta; crescita precoce della barba o peluria sul viso in eccesso nelle bambine, ecc.

Nel caso della CAH virilizzante o senza perdita di sali, il deficit di aldosterone è meno grave e non c’è rischio di crisi surrenale. Le bambine appena nate presentano genitali ambigui e i maschi manifestano segnali di virilizzazione precoce.

Iperplasia surrenalica congenita o CAH non classica

I sintomi dell’iperplasia surrenalica congenita non classica (o a insorgenza tardiva) sono quasi sempre associati ad elevati livelli di androgeni.

Questa forma può manifestarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o nella prima fase della vita da adulti. I sintomi principali sono i seguenti:

• Rapido sviluppo della statura durante l’infanzia o l’adolescenza, ma con un’altezza definitiva inferiore rispetto a quella dei genitori.
• Segnali precoci di pubertà.
• Mestruazioni irregolari nelle bambine.
• Un 10-15% delle donne è affetta da problemi di fertilità.
• Eccessiva peluria sul viso o sul corpo nel caso delle donne.
• Calvizie nel caso degli uomini.
• Acne.
• Pene ingrossato o testicoli piccoli negli uomini.

Alcune persone sono affette da iperplasia surrenalica congenita non classica, ma i sintomi sono talmente lievi che potrebbero non accorgersi mai del problema.

Quali sono le cause dell’iperplasia surrenalica congenita?

In entrambe le tipologie di iperplasia surrenalica congenita è presente una disfunzione delle ghiandole surrenali dovuta al deficit di 21-idrossilasi, un enzima essenziale per la produzione di cortisolo e aldosterone. Tutto questo è il risultato di un difetto genetico.

La conseguenza del deficit di 21-idrossilasi è che il cervello è obbligato a secernere una enorme quantità di ormoni detti adrenocorticotropi (o ACTH). Questi ultimi stimolano le ghiandole surrenali e ne stimolano la crescita, dando origine così alla cosiddetta iperplasia surrenalica.

L’ACTH stimola anche la produzione di androgeni, gli ormoni maschili. Questo effetto stimola diverse anomalie, come quelle descritte tra i sintomi. Nel caso dell’iperplasia surrenalica congenita classica, poi, si manifesta un deficit assoluto di 21-idrossilasi, mentre in quella non classica questo deficit non è completo.

All’incirca nel 5% dei casi subentrano altri difetti che coinvolgono ulteriori enzimi, come l’11-idrossilasi o il 17-idrossilasi. Tutto questo determina un livello maggiore o minore di gravità per questa malattia.

Test diagnostici

Per giungere alla diagnosi di iperplasia surrenalica congenita si può procedere con delle analisi prenatale. Tra queste, l’amniocentesi e le analisi sui villi coriali. Si tratta rispettivamente di studi di laboratorio sul liquido amniotico e sulla placenta.

Nei primi giorni di vita del bambino il consiglio è di sottoporre il piccolo a test diagnostici per individuare possibili deficit da 21-idrossilasi. Nel caso di bambini, adolescenti e adulti giovani vengono condotti uno o più esami tra i seguenti:

• Esplorazione fisica. L’esame fisico permette di ricavare dati utili ad alimentare il sospetto di iperplasia surrenalica congenita.

• Analisi del sangue e delle urine. Permettono di individuale possibili anomalie nei livelli degli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali.

• Test genetici. Permettono di confermare la diagnosi di iperplasia surrenale congenita.

Nel caso di una bambina con genitali esterni che presentino anomalie, allora sarà possibile procedere con un’analisi dei cromosomi per stabilire il sesso genetico. Un’ecografia, ad esempio, permette di individuare la presenza o meno di un apparato riproduttivo femminile.

Non esistono cure per l’iperplasia surrenalica congenita. Chi ne soffre dovrà sottoporsi a un trattamento a vita, ma nei casi in cui i sintomi sono lievi, potrebbe non essere necessario alcun trattamento.

Nel caso di una bambina con ambiguità dei genitali esterni, è possibile optare per un intervento chirurgico detto genitoplastica, attuabile durante i primi 2-6 mesi di vita del bambino. Questo permette di dare un nuovo aspetto e una nuova funzionalità ai suoi genitali. Tuttavia, una volta divenuta adulta potrebbe avvertire dolore durante i rapporti o perdita di sensibilità clitoridea.

Se l’intervento chirurgico non viene effettuato alla nascita potrebbe essere comunque un successo, anche se eseguito a diversi anni di distanza. Una persona con iperplasia surrenalica congenita avrà bisogno di un sostegno psicologico per superare la sua condizione.

Visita prenatale

Durante il controllo prenatale è possibile individuare l’iperplasia surrenale congenita con un esame nel primo trimestre. Inoltre, durante il secondo trimestre è già possibile valutare i livelli ormonali e individuare la possibile presenza di CAH.

Quando l’iperplasia surrenale congenita viene individuata prima della nascita si può procedere con un trattamento da effettuare quando il feto è ancora nell’utero. Si tratta della somministrazione alla madre, per via orale, di un cortisone sintetico. La sostanza può attraversare la placenta e raggiungere il piccolo.

Questo trattamento è considerato sperimentale e non esistono ancora dati a sufficienza sulla sicurezza dell’applicazione. Si disconoscono, inoltre, i possibili effetti a lungo termine e non è neppure chiaro se influisca o meno sullo sviluppo cerebrale del feto. L’applicazione di questo metodo è oggetto di controversia.

Convivere con l’iperplasia surrenalica congenita

La maggior parte delle persone affette da iperplasia surrenalica congenita gode di buona salute, ma deve assumere i farmaci adatti a questa patologia per tutta la vita.

Tuttavia questo vale soprattutto per i casi gravi, in cui insorgono problemi di fertilità. Si raccomanda di fare in modo che i bambini con CAH indossino una collana o un braccialetto medico identificativo.

Inoltre, i gruppi di supporto o gli psicologi sono di grande aiuto per chi deve convivere con questa malattia per tutta la vita.