Brachidattilia: definizione e cause

13 Febbraio 2021
La brachidattilia è una malformazione congenita delle dita di mani e piedi. Da un punto di vista medico, non comporta alcun rischio, ma ha evidenti ripercussioni estetiche

La brachidattilia è una malformazione congenita che interessa mani e piedi. Si tratta di una condizione ereditaria per cui una o più dita sono più corte delle altre. Non provoca altri sintomi, non richiede pertanto un trattamento medico.

In genere viene scoperta alla nascita o in alcuni casi durante la gestazione. Questa malformazione, tuttavia, è poco frequente: interessa solo 1 nascita su 2500.

Solitamente non è accompagnata da altre malformazioni. Eppure, in alcuni rari casi può essere accompagnata da malformazioni ai denti, sindattilia, polidattilografia o sinfalangia.

Cause della brachidattilia

La brachidattilia è una condizione genetica, motivo per cui in genere interessa più membri della stessa famiglia. È considerato un disturbo autosomico dominante, ovvero è sufficiente che uno dei genitori presenti il gene mutato.

Anche l’assunzione di alcuni medicinali da parte della madre durante la gravidanza potrebbe incidere. Allo stesso modo, sembra dipendere anche da disturbi circolatori alle mani e ai piedi del feto in via di sviluppo.

In alcuni casi la brachidattilia è sintomo di altre condizioni più complesse, come la sindrome di Down, la sindrome di Rubinstein-Taybi e l’acondroplasia.

Elica del dna umano.
Questa malattia è genetica e si trasmette anche se un solo genitore ha la mutazione.

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Segni della brachidattilia

L’unico segno evidente della brachidattilia è una lunghezza irregolare delle dita di mani e piedi. Questa condizione viene rilevata al momento della nascita, sebbene talvolta non si noti a prima vista. A mano a mano che il bambino cresce, tuttavia, diventerà sempre più evidente.

Esistono diversi tipi di brachidattilia, in base alle dita e alle ossa interessate. Sulla base di ciò, è possibile classificarla nei seguenti gruppi:

  • A: le falangi medie, ovvero la parte intermedia delle dita,  sono più corte; la malformazione prende il nome di A1. Se interessa indice e mignolo sarà A2. Solo il mignolo A3.
  • B: quando la parte finale del dito medio è più corta o non c’è. Può interessare le mani oppure i piedi. Solitamente i pollici non sono del tutto formati o appiattiti.
  • C: colpisce il mignolo, il medio e l’indice. Le falangi medie sono più corte. Tuttavia, l’anulare rimane intatto.
  • D: riguarda solo i pollici, i quali sono accorciati nella parte finale. È uno dei tipi più frequenti.
  • E: in questo caso il metacarpo e il metatarso, del terzo e del quarto posto, sono più corti. Le ossa interessate si trovano nel palmo della mano e sul lato centrale del piede rispettivamente.

Casi più complessi

In alcuni casi la brachidattilia è accompagnata da altre condizioni più complesse. Una di queste è la sindattilia, ovvero due o più dita unite da una membrana parziale o totale.

Può anche presentarsi la polidattilia, dunque un numero maggiore di dita, così come il caso opposto. Questa condizione colpisce 1 persona su 500. Un’altra malformazione concomitante potrebbe essere la sinfalangiaper cui le articolazioni delle dita presentano una mobilità ridotta o carente.

Infine, la brachidattilia può essere accompagnata da una riduzione delle estremità. La mano o il piede sono più piccoli del normale perché non si sono formate del tutto durante la gestazione.

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Mano con garze.
L’intervento chirurgico potrebbe risolvere il problema, ma solo in alcuni casi.

Come si tratta la brachidattilia?

La brachidattilia non necessita di trattamento medico. Nella maggior parte dei casi non limita il soggetto né compromette la realizzazione dei compiti quotidiani o i movimenti. È indolore e asintomatica.

Solo in casi eccezionali la persona presenta difficoltà; per esempio, può risultare difficile impugnare alcuni oggetti o camminare normalmente. Se ciò si verifica, si consiglia di affidarsi a un fisioterapista per migliorare la funzionalità e rinforzare le aree colpite.

Allo stesso modo, è possibile ricorrere a dispositivi di adattamento per risolvere il problema. Ma anche procedere con la chirurgia plastica, indicata solo per motivi estetici o se la funzionalità dell’area non migliora con i precedenti rimedi.

Si tratta di un intervento poco frequente e sono necessarie più sedute. Se la malformazione è associata ad altre patologie, le conseguenze dipenderanno dal trattamento globale.

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