La distonia nel bambino: di cosa si tratta?

5 Dicembre 2020
La distonia è un disturbo del movimento in età pediatrica molto comune. È dunque importante sapere in cosa consiste e come si giunge alla sua diagnosi.

La distonia è un disturbo del movimento che provoca contrazioni muscolari involontarie. Queste contrazioni sono responsabili di torsioni e movimenti ripetitivi. Può essere dovuta a una mutazione genetica, a una malattia o a un farmaco. In effetti, alcune persone ereditano questa disfunzione, mentre altre la sviluppano in conseguenza a un’altra patologia.

Nel bambino è relativamente comune. Secondo alcuni esperti in Neurologia, la distonia è il terzo disturbo del movimento più comune nell’infanzia. In questo articolo vi spieghiamo in cosa consiste e come si giunge alla sua diagnosi.

Forme di distonia infantile

A seconda di quante parti del corpo colpisce, può essere: focale, segmentale, multifocale o generalizzata. Oltre a ciò, si classifica a seconda della causa.

Distonia ereditaria (primaria)

Si tratta del gruppo principale durante l’infanzia. Viene diagnosticata in seguito a un difetto genetico specifico. In questo gruppo riscontriamo:

  • Distonia generalizzata isolata: caratterizzata dalla mancanza di un’associazione con un’altra sintomatologia neurologica. Il gene più spesso alterato è il gene DYT1. L’età media dell’inizio della malattia è 12 anni. La maggior parte dei sintomi colpisce le gambe.
  • Distonia dopa-sensibile: nota anche come distonia di Segawa, è una dei pochi tipi trattabili. Si manifesta intorno ai 6 anni di età con disturbi della deambulazione. Di solito colpisce più spesso le bambine. Inoltre, i sintomi variano nell’arco della giornata.

Distonie transitorie dello sviluppo

  • Distonia benigna del lattante: è osservabile nei neonati tra i 3 e gli 8 mesi. Non interferisce con lo sviluppo psicomotorio del bambino. In genere, di fatto, il quadro regredisce spontaneamente al compimento di un anno di vita.
  • Torcicollo parossistico benigno: non è comune e può essere associato a vomito e a perdita di equilibrio durante la deambulazione. Di solito, però, migliora intorno ai cinque anni di vita.

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Distonie eredodegenerative

Si manifestano a causa della mutazione di geni coinvolti nel metabolismo. Si tratta di forme molto complesse. Tra queste spiccano patologie come la sindrome di Lesch Nyhan e la malattia di Niemann-Pick.

Distonie secondarie

Sono quelle che derivano da altre patologie sottostanti. Possono essere causate da infezioni, tumori, anomalie congenite, prodotti tossici, farmaci, ecc. Di conseguenza, si procederà individuando e trattando proprio questa causa.

Diagnosi di distonia

Recettori di acetilcolina.

Innanzitutto sarà necessario escludere forme di distonia secondaria. A questo scopo, si procederà compilando una dettagliata anamnesi, studi tossicologici ed esami di neuroimaging. Tra gli esami di diagnostica per immagini ricordiamo la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica.

Andranno eseguiti anche studi metabolici complementari e genetici. La diagnosi sarà completa con un elettrocardiogramma e con l’elettroneurografia che consentiranno di definire la prognosi e la terapia.

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Trattamento della distonia

In caso di distonia generalizzata verranno somministrati farmaci anticolinergici, tra cui il triesifenidile o la benzatropina. Entrambi riducono gli spasmi poiché bloccano gli impulsi dei nervi specifici.

Ciò nonostante, provocano diversi effetti indesiderati. Tra questi: confusione, sonnolenza, secchezza delle fauci, vista offuscata, nausea, ecc. Spesso vengono somministrati anche ansiolitici leggeri, come il clonazepam.

In presenza di distonia generalizzata grave o che non risponde ai farmaci, si può procedere con una stimolazione cerebrale profonda.

I bambini con distonia responsiva alla dopa migliorano notevolmente a seguito del trattamento con levodopa associato a carbidopa. Qualora la malattia colpisca una sola o poche parti del corpo, si può iniettare nei muscoli iperattivi la tossina botulinica.

Conclusioni

Se avete notato che i vostri figli compiono movimenti muscolari involontari, dovrete rivolgervi al pediatra. Potrebbero soffrire di un disturbo del movimento come la distonia.

Solitamente questa disfunzione scompare senza conseguenze a distanza di qualche mese, ma non va sottovalutata. Le forme di distonia che si protraggono fino all’età adulta possono essere causa di invalidità.

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