Le cardiopatie congenite nei bambini

Si parla di cardiopatie congenite quando la struttura del cuore è alterata dalla gestazione. Cioè, il bambino nasce con questo organo modificato. A volte è possibile vederlo già in gravidanza.

Si stima che fino all’1% dei bambini nati abbia una cardiopatia congenita. Questo è un valore elevato, da qui l’importanza di questa patologia per i servizi pediatrici.

Quando una famiglia viene a conoscenza di una cardiopatia congenita, il problema è più grande della malattia stessa. I genitori sanno che dovranno sottoporsi a interventi chirurgici infantili e un lungo processo di adattamento.

La diagnosi prenatale di queste malformazioni è notevolmente migliorata. Alcune malattie possono essere rilevate e risolte, anche con un intervento chirurgico durante la gravidanza. Ciò migliora notevolmente le possibilità di sopravvivenza.

Cardiopatie congenite: quali sono le cause?

Affinché si verifichi una cardiopatia congenita, è necessario combinare alcuni fattori. Le cause sono varie, ma alcune sono note per essere più frequenti e identificabili di altre. Tra questi ci sono i seguenti:

• Genetica: Quando c’è stato un difetto cardiaco congenito in famiglia, è possibile che si ripresenti con un altro individuo. La genetica raddoppia il rischio di nascere con un difetto cardiaco. Inoltre, ci sono malattie cromosomiche che sono associate a disturbi specifici delle strutture del cuore, come la sindrome di Down o la sindrome di Turner.
• Alimentazione: se la madre soffre di carenze nutrizionali durante o prima della gravidanza, potrebbero esserci ripercussioni sul feto. La mancanza di iodio nella dieta materna è associata anche a cardiopatie congenite e diabete non controllato, a causa dei livelli costantemente elevati di glucosio nel sangue.
• Esposizione a sostanze tossiche: le madri sono talvolta esposte a sostanze tossiche, quasi sempre involontariamente. Alcuni farmaci e radiazioni hanno l’effetto negativo delle malformazioni. Per quanto riguarda le abitudini, anche alcol e tabacco sono possibili cause.
• Malattie infettive: la rosolia è un classico esempio di infezione materna che colpisce la formazione degli organi del feto.

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Diagnosi prenatale

I progressi nei metodi complementari hanno migliorato la diagnosi precoce delle malattie cardiache congenite. Gli ultrasuoni per il controllo della gravidanza vengono eseguiti con apparecchiature più potenti e una migliore definizione.

Quasi uniformemente, tre ecografie ostetriche vengono eseguite in tutto il mondo per valutare le complicanze e l’evoluzione delle gravidanze. In ognuna di esse è possibile rilevare una malformazione, non per prevenirle, ma per curarle adeguatamente.

L’ecografia nel primo trimestre, principalmente, può valutare il sospetto di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. La sua presenza è indicativa di una malformazione cardiaca.

Più in dettaglio, la macchina ad ultrasuoni può osservare in tempo reale il movimento delle strutture cardiache e la loro conformazione. Ad esempio, è in grado di rilevare le insufficienze precocemente.

Questi tre ultrasuoni di routine sono integrati con altri studi in caso di rilevamento anormale. È possibile eseguire nuovi ultrasuoni o eseguire un test genetico attraverso il liquido amniotico.

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Genitori affetti da cardiopatie congenite

Il team sanitario deve sapere che, quando viene diagnosticata una cardiopatia congenita, il supporto dei genitori è fondamentale. L’accompagnamento nel processo e il supporto psicologico devono mediare.

La spiegazione della malattia dovrebbe essere chiara per togliere ogni dubbio. I genitori non devono capire in primo luogo quale intervento chirurgico verrà fatto o perché non verrà fatto se questa è la decisione.

Ma niente finisce nei primi mesi di vita. Molti pazienti devono essere ri-operati in nuove occasioni e le comorbidità si aggiungono alla paura logica. Un raffreddore o un’influenza in questi bambini sconvolge l’intera routine familiare.

Il fattore economico non è da meno. Questi non sono approcci chirurgici economici. Inoltre, se vengono utilizzati farmaci, sono per trattamenti a lungo termine. A volte si parla di più di 3 o 4 farmaci che non possono essere sospesi senza indicazione medica.

La cardiopatia congenita non è più così grave come una volta

Nonostante siano ancora gravi, oggi le cardiopatie congenite non hanno la stessa prognosi di 30 anni fa. I progressi in questo campo sono stati noti e l’aspettativa di vita dei piccoli che ne soffrono è migliorata.

È importante che i genitori ricevano i consigli appropriati e che si sentano al sicuro nell’équipe sanitaria in cui ripongono la loro fiducia. Una cardiopatia congenita è una diagnosi che li accompagnerà sempre.