Lupus eritematoso sistemico: sintomi e fattori di rischio

Avete mai sentito parlare del lupus eritematoso sistemico? Si tratta di una malattia cronica che provoca numerose lesioni nel corpo e che colpisce soprattutto le donne in età fertile.

In questo articolo condividiamo con voi alcune informazioni che dovete conoscere su questa patologia. Per conoscerne i sintomi e le cause principali, continuate a leggere.

Che cosa bisogna sapere sul lupus eritematoso sistemico?

Come indica la letteratura scientifica, il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia reumatica che colpisce la pelle e il tessuto connettivo. Viene considerata il paradigma delle patologie autoimmuni.

Essendo, appunto, una malattia autoimmune, è caratterizzata dalla presenza di auto-anticorpi, ovvero anticorpi prodotti dal sistema immunitario dell’individuo stesso che “attaccano” le cellule del proprio organismo.

Nel caso del lupus eritematoso, la conseguenza dell’azione di tali anticorpi è la comparsa di lesioni a vari organi e tessuti. È il motivo per il quale tale patologia è considerata “sistemica” o “non organo-specifica”. Si tratta di una malattia cronica che si manifesta con periodi alterni di remissione o acuimento dei sintomi.

Quali sono la sua prevalenza ed eziologia?

Secondo i dati forniti dal Manuale MSD, “una percentuale compresa tra il 70 e il 90% dei casi si manifesta in donne (di solito, in età fertile). È più frequente in persone di etnia dalla pelle bianca e asiatiche. Può colpire pazienti di qualunque età, compresi i neonati”.

La causa precisa che provoca la comparsa della malattia è ignota. Ciononostante, sembra innegabile che l’eziologia sia multifattoriale.

Una serie di fattori genetici, ormonali e ambientali agirebbero, infatti, su un sistema immunitario già geneticamente predisposto, che darebbe origine alla sintomatologia della malattia.

Uno studio recente segnala che “la radiazione ultravioletta è il fattore ambientale maggiormente associato al lupus, che provoca un aggravamento nel 70% dei pazienti, incrementando l’apoptosi dei cheratinociti e di altre cellule, oppure alterando il DNA e le proteine intracellulari, facendo sì che diventino antigeniche”.

Inoltre, afferma che, anche se il fattore genetico riveste la propria importanza, non rappresenta una causa sufficiente per giustificare la comparsa della malattia.

Cosa significa affermare che il sistema immunitario è “geneticamente predisposto”?

Il sistema immunitario di una persona non scatena reazioni anomale di per sé, ragion per cui tale risposta si deve a una predisposizione genetica. La predisposizione genetica, a sua volta, è dovuta all’esistenza di geni di suscettibilità.

Si tratta di geni collegati indirettamente alla malattia, che fanno in modo che chi li possiede presenti maggiori possibilità di soffrirne. La predisposizione genetica è dovuta anche all’assenza di una serie di geni protettivi.

L’insieme di questi fattori provoca come risultato un’alterazione nella risposta del sistema immunitario di fronte a fattori esterni e interni. Se la reazione è eccessiva o prolungata nel tempo, si verifica l’autoimmunità.

Quali sono i fattori che condizionano questo disturbo della pelle?

Fattori genetici

Il lupus eritematoso sistemico è strettamente associato al sistema HLA-DR3 e HLA-DR2 e ad alcuni geni che codificano componenti del sistema del complemento (deficit dei fattori C2 e C4).

Gli HLA (antigeni leucocitari umani) sono molecole presenti in tutte le cellule dell’organismo umano che permettono al sistema immunitario di differenziare gli agenti interni (per non attaccarli) da quelli esterni (per attaccarli). Il sistema del complemento è composto da un insieme di molecole il cui compito è eliminare qualunque agente non riconosciuto come proprio.

Fattori ormonali

Il fatto che gli individui più affetti da lupus eritematoso sistemico siano donne in età fertile suggerisce l’esistenza di una connessione tra la malattia e gli ormoni sessuali.

Si stima che gli ormoni dell’organismo (estrogeno, progesterone, prolattina, testosterone…) e quelli esogeni (acquisiti tramite terapia di sostituzione o contraccettiva) svolgano un ruolo importante nell’insorgere della malattia, sebbene non ci siano dati certi circa la misura del loro contributo.

Fattori ambientali

In secondo luogo, sembra che alcuni fattori ambientali possano scatenare o intensificare il lupus eritematoso sistemico:

• Radiazioni ultraviolette, associate alla fotosensibilità (reazione esagerata della cute all’esposizione solare) e alla comparsa di escoriazioni dovute all’eccessiva esposizione ai raggi solari.

• Infezioni da alcuni virus, come il virus di Epstein-Barr o alcuni retrovirus.

• Assunzione di determinati farmaci, la cui azione all’interno del quadro clinico in questione si ripercuote sul sistema immunitario, come per la procainamide (antiaritmico) o l’idralazina (antipertensivo).

Qual è la patogenesi del lupus?

Il risultato finale è la formazione di complessi immuni e il deposito degli stessi nei diversi tessuti. Si definisce complesso immune l’unione tra antigene e anticorpo. Tale deposito è uno dei meccanismi scatenanti la lesione dei tessuti, unitamente a processi di infiammazione e apoptosi (morte cellulare) che risultano dall’anomalia della reazione immunitaria.

In che cosa consiste la sintomatologia clinica?

• Sintomi generali (95% ): affaticamento, mancanza d’appetito, perdita di peso, malessere generalizzato.
• Manifestazioni a livello muscolo-scheletrico (95%): si tratta fondamentalmente di dolori a livello muscolare e articolatorio. Sono i sintomi più frequenti.
• Lesioni cutanee (80% dei casi): più della metà dei casi studiati presenta fotosensibilità. Inoltre, quasi la metà dei pazienti presentano lesioni alla mucosa orale e alle fosse nasali sotto forma di afte. Le lesioni cutanee sono essenzialmente di tre tipi:

1. Lupus cutaneo acuto (50%): compare una delle lesioni più tipiche di questa malattia, un eritema facciale (arrossamento della pelle del viso) a forma di ali di farfalla. Non lascia cicatrici ed è strettamente relazionato all’esposizione solare e ai nuovi attacchi. Può essere accompagnato da un’eruzione cutanea in altre parti del corpo (collo, spalle, braccia…).

1. Lupus cutaneo subacuto (10%): comparsa, a seguito dell’esposizione solare, di lesioni sotto forma di papule o placche simmetriche su collo e spalle. Non lascia cicatrici, ma possono rimanere delle zone nei punti in cui la pigmentazione della pelle subisce alterazioni.
2. Lupus cutaneo cronico (30%).

• Alterazioni di tipo ematologico (80%): la più frequente è la comparsa di anemia cronica.
• Manifestazioni neurologiche: come cefalea, depressione, stato d’ansia, convulsioni, etc.
• Affezione polmonare e pleurica: si riscontra nella metà dei pazienti. La più comune è la pleurite, mentre la più grave è l’emorragia alveolare (per fortuna, molto rara).
• Manifestazioni cardiache: la più frequente è la pericardite.
• Nefrite lupica: ne è affetta la metà dei pazienti e indica una prognosi sfavorevole.
• A seconda dell’organo affetto, possono presentarsi molti altri sintomi, tra cui aborto e cheratocongiuntivite…

Diagnosi del lupus

L’alterazione più comune in caso di lupus eritematoso è la comparsa di autoanticorpi ANA (anticorpi anti nucleo) presenti nell’80/90% dei pazienti.

• Gli ANA non sono specifici del lupus, in quanto si manifestano anche in altre malattie autoimmuni.

• Gli ANA non sono presenti in tutti i pazienti affetti da lupus. I pazienti ANA negativi (10 – 20%) possono presentare il fenomeno di Raynaud.

• Tra gli ANA, quelli specifici del lupus sono gli anticorpi  anti-dsDNA.

Il lupus è una malattia cronica; tuttavia, può presentare periodi asintomatici (chiamati “remissivi”). Per questa ragione, è importante che il paziente segua le indicazioni fornite dal suo medico curante e, allo stesso tempo, segua uno stile di vita sano.