Miastenia gravis: di cosa si tratta?

La miastenia gravis, tra gli altri sintomi, tende a provocare la perdita dell'espressività facciale nel paziente. Nelle prossime righe scopriremo in cosa consiste questo disturbo.

Scritto e verificato il dottore Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 27 maggio, 2022

La miastenia gravis è una malattia autoimmune caratterizzata principalmente da una forte debolezza muscolare. È una patologia in cui il sistema immunitario attacca i recettori dei muscoli che ne permetterebbero il regolare movimento. Ovvero, viene interrotta la connessione tra i nervi e i muscoli, interferendo con il loro funzionamento.

Il termine “miastenia gravis” deriva dal latino e significa “grave debolezza muscolare”. Si stima che colpisca una persona ogni 5.000. Sebbene possa verificarsi a qualunque età, la sua comparsa è più frequente prima dei 40 anni nelle donne e dopo i 50 anni negli uomini.

È una patologia estremamente invalidante e complessa, che non dispone ancora di una cura. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti che aiutano ad alleviare i sintomi. In questo articolo vi spieghiamo tutto quello che c’è da sapere sulla miastenia gravis.

Miastenia gravis: di cosa si tratta?

Per comprendere questa patologia, bisogna prima conoscere il funzionamento dei muscoli. I muscoli possiedono dei recettori che ricevono segnali chimici dai nervi. In condizioni normali, quando svolgiamo un movimento volontario, tali sostanze vengono rilasciate alle estremità dei nervi. Agiscono poi sui recettori muscolari generando un movimento con la forza e la precisione ricercata.

In presenza di miastenia gravis, tuttavia, il sistema immunitario risulta alterato e attacca detti recettori muscolari. Ciò non consente alle sostanze chimiche di attivare i muscoli, motivo per cui si verificano stati di debolezza e affaticamento.

La debolezza muscolare aumenta nei periodi di attività. La miastenia gravis in genere colpisce i muscoli che controllano le espressioni facciali, la masticazione e la deglutizione. Possono ugualmente esserne colpiti anche i muscoli respiratori.

Quali sono i sintomi della miastenia gravis?

Come accennato, il sintomo principale è la debolezza muscolare. Questa aumenta con l’uso ripetuto del muscolo e migliora con il riposo. Purtroppo, i sintomi tendono a peggiorare nel tempo e diventano piuttosto gravi già dopo pochi anni dalla comparsa della malattia. Sono numerosi i gruppi muscolari che possono esserne interessati, ma quelli più colpiti con maggiore frequenza sono:

• Muscoli oculari: Buona parte dei soggetti affetti da miastenia gravis presenta problemi di vista, come la visione doppia. Inoltre, può verificarsi l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre.

• Molti pazienti riscontrano difficoltà a parlare. La voce acquisisce, in genere, un tono morbido e nasale.

• Interferisce con il processo di deglutizione: semplici movimenti come la masticazione o la deglutizione diventano deboli e complessi. Ciò comporta anche un potenziale rischio di soffocamento quando si mangia o beve.

• Espressioni facciali alterate: chi soffre di miastenia gravis spesso non riesce a sorridere con normalità.

• Debolezza alle estremità e al collo. In questo caso, camminare o mantenere la testa in una posizione naturale risulta difficile e il capo tende a cadere di lato.

Come viene diagnosticata

Per poter diagnosticare la miastenia gravis, il medico dovrà innanzitutto conoscere tutti i sintomi e gli aspetti della storia clinica del paziente. Quindi eseguirà un esame fisico approfondito. Sono spesso necessari diversi esami complementari per confermare la diagnosi. Per esempio, viene eseguito un esame neurologico per verificare la forza e il tono muscolare, i riflessi, la coordinazione e così via.

Gli esami del sangue forniscono altrettante informazioni molto utili per la diagnosi. Come già accennato, si tratta di una malattia autoimmune, pertanto sono utili per trovare gli anticorpi specifici nel sangue del paziente. Si ricorre anche ad altri test come:

• Test con impacco di ghiaccio, utile nel caso in cui il paziente presenta una palpebra cadente. La borsa viene posizionata sulla palpebra per circa due minuti per poi analizzare se vi è movimento nella zona.

• Stimolazione ripetuta di un nervo. Questo test consente di inviare degli impulsi attraverso i nervi per verificare la possibilità di un’eventuale stimolazione del muscolo.

In conclusione

La miastenia gravis è una complessa malattia caratterizzata da debolezza muscolare. Può colpire diverse zone del corpo come gli occhi, le estremità e i muscoli respiratori.

È una patologia grave che mette a repentaglio la vita di chi ne soffre. Non è ancora disponibile una cura, pertanto è fondamentale consultare il proprio medico di fronte alla comparsa dei sintomi correlati, affinché possa stabilire il trattamento più adeguato, atto a tenerli sotto controllo.