Retinite pigmentosa: cause, diagnosi e trattamento

La patologia nota come retinite pigmentosa è in realtà un gruppo di patologie; la caratteristica che le accomuna è un’alterazione genetica che modifica la ricezione della luce nella retina. Le cellule del fondo oculare degenerano in modo progressivo con il decorso della malattia.

È una rara malattia, che colpisce 1 paziente su 3000. Se però consideriamo tutte le distrofie che si trasmettono per via genetica, è la più comune di questo gruppo. Vediamo quali sono le cause.

Cause della retinite pigmentosa

È una malattia genetica ed ereditaria, ovvero viene trasmessa da genitore a figlio a causa di una mutazione genetica. Viene considerata come un gruppo di disturbi e non come malattia singola, poiché sono state già identificate migliaia di alterazioni del DNA in grado di culminare in retinite pigmentosa.

In un terzo dei casi, tuttavia, è impossibile risalire alla causa della patologia. Sebbene l’ipotesi più consolidata sia l’origine genetica, non si è ancora riusciti a isolare la mutazione che altera le cellule. A causa di questa variabilità, l’ereditarietà è stata classificata in tre gruppi:

• Dal cromosoma X: in questo caso sono solo gli uomini a manifestare i sintomi; le donne agiscono da portatrici, senza sviluppare la malattia sebbene la trasmettano ai figli maschi.

• Dominante: ula trasmissione dominante di un gene significa che viene sempre espressa. Nella retinite pigmentosa di questo tipo tutte le generazioni della stessa famiglia vanno incontro a una perdita della vista.

• Recessiva: a differenza della precedente, la trasmissione recessiva non si manifesta sempre. Può capitare, quindi, che i genitori manifestino i sintomi, i figli no e i nipoti sì.

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Sintomi

Pur rispondendo a diverse mutazioni, questa patologia presenta alcuni sintomi comuni a tutti i pazienti. I primi sintomi in genere compaiono durante l’adolescenza.

Il decorso della retinite pigmentosa porta gradualmente alla cecità, ma ciò non avviene mai nello stesso modo. Le forme più frequenti sono:

• Confusione dei colori. Simile al daltonismo, i pazienti scambiano un colore per un altro o non lo individuano come tale.

• Perdita della visione centrale. La visione centrale è quella che usiamo maggiormente per compiti che richiedono concentrazione a brevi distanze. Quando si perde questa capacità, diventano difficili attività come la lettura. Questo sintomo riguarda l’area della retina, la prima a risentire di questa alterazione. Talvolta può essere confuso con l’ipermetropia, soprattutto dopo i 40 anni.

• Visione a tunnel. È il contrario del precedente sintomo. Il paziente perde la capacità di distinguere forme e colori nella periferia del campo visivo. Vede, quindi, in modo nitido solo ciò che si trova al centro e a breve distanza con una visone a “tunnel”. Non è un sintomo univoco della retinite pigmentosa, è infatti presente anche in altre patologie.

• Ridotta capacità di vedere al buio. È una della manifestazioni più frequenti e che maggiormente facilita la diagnosi. Il paziente vede in modo normale nelle ore diurne, ma con il calare della luce o quando viene spenta l’illuminazione artificiale, tende alla cecità quasi completa.

Diagnosi della retinite pigmentosa

Il primo elemento da considerare è la storia familiare. Se sono presenti casi di retinite pigmentosa in famiglia, il medico seguirà questa pista sin da subito. Quando, invece, non sono presenti casi tra i genitori o i nonni, la diagnosi è più complessa.

Una volta valutati i sintomi, lo specialista di solito prescrive un test genetico. Attraverso un prelievo di sangue, viene analizzata la composizione dei geni per isolare le anomalie che potrebbero spiegare il disturbo.

La valutazione potrà essere completata con un’elettroretinografia, ovvero la misurazione dell’attività elettrica nella retina, e con una tomografia a coerenza ottica. Quest’ultima permette di ottenere una serie di immagini ad alta definizione del tessuto retinico.

Il test del campo visivo è una prova che viene sempre eseguita in oftalmologia, ma non contribuisce alla diagnosi. È utile piuttosto per stabilire il grado di compromissione della vista, quindi per capire la fase della malattia in base alla capacità visiva residua.

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Trattamento

Non esiste cura per la retinite pigmentosa. Il trattamento è orientato a calmare i sintomi e a rallentare la perdita della vista allo scopo di migliorare la qualità di vita del paziente.

Alcune sperimentazioni a base di alte dosi di vitamina A sotto forma di palmitato hanno dato buoni risultati. Non è tuttavia chiaro se si tratta di un trattamento di scelta; inoltre non è ancora da escludere che le alte concentrazioni di vitamina non rappresentino un rischio per altri organi, tra cui il fegato.

Vengono spesso prescritte gocce antinfiammatorie quando sono presenti sintomi fastidiosi come prurito, dolore, sensazione di presenza di sabbia negli occhi, arrossamento. Questi farmaci offrono sollievo, ma non costituiscono in alcun modo un trattamento delle forme croniche.

Si ricorre alla chirurgia in casi molto circoscritti. Se la malattia è accompagnata da cataratta, può essere operata. Infine, esiste l’impianto di retina artificiale, ma resta ancora da stabilirne l’effettiva efficacia.

L’importanza della diagnosi prenatale

Trattandosi di una malattia ereditaria, è essenziale una valutazione prenatale. Chi desidera avere figli e ha già ricevuto una diagnosi retinite pigmentosa, dovrebbe informarsi sul comportamento da seguire. Non è possibile prevenirla, ma è necessario adottare alcune precauzioni.

Quando sono presenti i sintomi o si avverte una riduzione della vista, la visita oculistica è d’obbligo. L’oculista saprà consigliare i test diagnostici complementari utili per affrontare il problema.