Sindrome dei bambini farfalla, l’estrema fragilità della pelle

La sindrome dei bambini farfalla è una malattia grave e rara, che colpisce tra i 15 e i 19 bambini ogni milione di nati vivi. Il nome scientifico è ‘epidermolisi bollosa’ ed è caratterizzata da un’estrema fragilità della pelle.

Si stima che una persona su 227 sia portatrice della malattia, senza saperlo. La pelle di farfalla è una patologia di origine genetica, che viene rilevata alla nascita ed è incurabile. È impossibile sapere se un bambino ne sia affetto fino al momento del parto.

È una malattia dolorosa e limitante, impegnativa sia per chi ne soffre che per il caregiver. Provoca ferite che possono interessare fino all’80% del corpo e generare molto dolore. La patologia è cronica, ma non contagiosa o infettiva.

Cos’è la sindrome dei bambini farfalla

Quando si parla di pelle di farfalla, in realtà non ci si riferisce a una, ma a un gruppo di malattie della pelle e di origine genetica. La caratteristica principale che le accomuna è una pelle fragile come le ali di una farfalla. Ciò provoca la comparsa di lesioni o vesciche al semplice tocco o anche in modo spontaneo.

Questa malattia non colpisce solo la pelle, ma anche le mucose, i tessuti dell’apparato digerente degli occhi, della bocca, ecc. Per questo motivo, è molto comune che chi ne è affetto presenti altre manifestazioni associate, come cardiopatie, restringimento esofageo o insufficienza renale.

L’epidermolisi bollosa non causa solo lesioni alla pelle, ma anche agli organi interni. Può succedere, ad esempio, che un pezzo di cibo provochi danni alla bocca o all’esofago. È spesso presente anche la sindattilia o fusione delle dita delle mani e dei piedi.

Nella maggior parte dei casi, la patologia porta al decesso del paziente entro la seconda decade di vita, principalmente per cancro della pelle. Più grave è il caso, peggiore è la prognosi. Attualmente si sta sperimentando un trattamento con cellule staminali.

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Tipi

Esistono almeno 30 sottotipi di epidermolisi bollosa. In tutti i casi, la malattia si manifesta perché le proteine della pelle non funzionano correttamente e questo fa sì che la pelle non resista agli sfregamenti e agli urti. Colloquialmente, si dice che in questo tipo di pelle manchi il “collante” che lega i diversi strati.

I diversi sottotipi di sindrome dei bambini farfalla possono essere raggruppati in tre categorie:

• Semplice: le ferite si verificano nell’epidermide, che è lo strato più superficiale della pelle. In questi casi, le vesciche guariscono e non c’è perdita di tessuto.
• Giunzionale: colpisce l’area situata tra lo strate esterno e interno della pelle. È la forma più rara e ha livelli di gravità molto variabili.
• Distrofica: le lesioni si verificano nel derma, lo strato più profondo della pelle. Le ferite colpiscono le articolazioni e, in alcuni casi, possono limitare il movimento.

Cura e trattamento

Le persone con la pelle di farfalla hanno bisogno di cure e assistenza permanenti. Fondamentalmente, necessitano di infermieri e fisioterapisti. L’assistenza infermieristica è necessaria per trattare e guarire le continue ferite e vesciche; la terapia fisica è necessaria per ritardare le complicazioni che spesso insorgono nel tempo.

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Un paziente con questa patologia ha bisogno di mantenere la pelle e le mucose ben idratate ed evitare sbalzi di temperatura. Molte volte occorre seguire una dieta morbida, molto ricca di fibre e liquidi. Allo stesso modo, sono necessari indumenti e calzature speciali che non causino lesioni.

Il trattamento di solito coinvolge uno psicologo e un assistente sociale. È necessario formare i genitori o il caregiver a prendere le precauzioni e fornire le cure necessarie. Inoltre, ad affrontare adeguatamente l’impatto di una malattia così difficile.

Attualmente, sono presenti diverse organizzazioni nel mondo che si battono affinché i sistemi sanitari rispondano in modo più adeguato ai bisogni di questi pazienti. In particolare, si chiede che possano contare sull’assistenza domiciliare e su misure di sostegno per aumentare la loro integrazione sociale.