Sindrome dei bambini farfalla, l'estrema fragilità della pelle

La sindrome dei bambini farfalla è caratterizzata da estremo dolore fisico e psicologico ed è dura da affrontare. È una patologia rara che richiede risposte efficaci da parte del sistema sanitario.
Sindrome dei bambini farfalla, l'estrema fragilità della pelle
Leonardo Biolatto

Scritto e verificato il dottore Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 13 gennaio, 2023

La sindrome dei bambini farfalla è una malattia grave e rara, che colpisce tra i 15 e i 19 bambini ogni milione di nati vivi. Il nome scientifico è ‘epidermolisi bollosa’ ed è caratterizzata da un’estrema fragilità della pelle.

Si stima che una persona su 227 sia portatrice della malattia, senza saperlo. La pelle di farfalla è una patologia di origine genetica, che viene rilevata alla nascita ed è incurabile. È impossibile sapere se un bambino ne sia affetto fino al momento del parto.

È una malattia dolorosa e limitante, impegnativa sia per chi ne soffre che per il caregiver. Provoca ferite che possono interessare fino all’80% del corpo e generare molto dolore. La patologia è cronica, ma non contagiosa o infettiva.

Cos’è la sindrome dei bambini farfalla

Quando si parla di pelle di farfalla, in realtà non ci si riferisce a una, ma a un gruppo di malattie della pelle e di origine genetica. La caratteristica principale che le accomuna è una pelle fragile come le ali di una farfalla. Ciò provoca la comparsa di lesioni o vesciche al semplice tocco o anche in modo spontaneo.

Questa malattia non colpisce solo la pelle, ma anche le mucose, i tessuti dell’apparato digerente degli occhi, della bocca, ecc. Per questo motivo, è molto comune che chi ne è affetto presenti altre manifestazioni associate, come cardiopatie, restringimento esofageo o insufficienza renale.

L’epidermolisi bollosa non causa solo lesioni alla pelle, ma anche agli organi interni. Può succedere, ad esempio, che un pezzo di cibo provochi danni alla bocca o all’esofago. È spesso presente anche la sindattilia o fusione delle dita delle mani e dei piedi.

Nella maggior parte dei casi, la patologia porta al decesso del paziente entro la seconda decade di vita, principalmente per cancro della pelle. Più grave è il caso, peggiore è la prognosi. Attualmente si sta sperimentando un trattamento con cellule staminali.

Tipi

Esistono almeno 30 sottotipi di epidermolisi bollosa. In tutti i casi, la malattia si manifesta perché le proteine della pelle non funzionano correttamente e questo fa sì che la pelle non resista agli sfregamenti e agli urti. Colloquialmente, si dice che in questo tipo di pelle manchi il “collante” che lega i diversi strati.

I diversi sottotipi di sindrome dei bambini farfalla possono essere raggruppati in tre categorie:

  • Semplice: le ferite si verificano nell’epidermide, che è lo strato più superficiale della pelle. In questi casi, le vesciche guariscono e non c’è perdita di tessuto.
  • Giunzionale: colpisce l’area situata tra lo strate esterno e interno della pelle. È la forma più rara e ha livelli di gravità molto variabili.
  • Distrofica: le lesioni si verificano nel derma, lo strato più profondo della pelle. Le ferite colpiscono le articolazioni e, in alcuni casi, possono limitare il movimento.

Cura e trattamento

creme per malattie della pelle

Le persone con la pelle di farfalla hanno bisogno di cure e assistenza permanenti. Fondamentalmente, necessitano di infermieri e fisioterapisti. L’assistenza infermieristica è necessaria per trattare e guarire le continue ferite e vesciche; la terapia fisica è necessaria per ritardare le complicazioni che spesso insorgono nel tempo.

Un paziente con questa patologia ha bisogno di mantenere la pelle e le mucose ben idratate ed evitare sbalzi di temperatura. Molte volte occorre seguire una dieta morbida, molto ricca di fibre e liquidi. Allo stesso modo, sono necessari indumenti e calzature speciali che non causino lesioni.

Il trattamento di solito coinvolge uno psicologo e un assistente sociale. È necessario formare i genitori o il caregiver a prendere le precauzioni e fornire le cure necessarie. Inoltre, ad affrontare adeguatamente l’impatto di una malattia così difficile.

Attualmente, sono presenti diverse organizzazioni nel mondo che si battono affinché i sistemi sanitari rispondano in modo più adeguato ai bisogni di questi pazienti. In particolare, si chiede che possano contare sull’assistenza domiciliare e su misure di sostegno per aumentare la loro integrazione sociale.

Potrebbe interessarti ...
Malattie autoimmuni: 5 segni da non trascurare
Vivere più sani
Leggi in Vivere più sani
Malattie autoimmuni: 5 segni da non trascurare

Anche se le malattie autoimmuni di solito sono croniche, non c'è ragione di disperarsi. Ci sono numerosi modi per migliorare la nostra vita.


Tutte le fonti citate sono state esaminate a fondo dal nostro team per garantirne la qualità, l'affidabilità, l'attualità e la validità. La bibliografia di questo articolo è stata considerata affidabile e di precisione accademica o scientifica.


  • Balleste López, I., Campo González, A., de los Reyes Degournay, R., & Sanfiel Ferrer, A. (2008). Epidermólisis bullosa: a propósito de un caso. Revista Cubana de Pediatría, 80(1), 0-0.
  • Velásquez Puerta, D. A., Pineda Molina, C., Cardona Cano, M. E., Gómez Suarez, N. E., Moises, G., Grete, J., … & Londoño Peláez, C. (2008). Soluciones terapéuticas para la reconstrucción de la dermis y la epidermis. Oportunidades en el medio antioqueño. Revista Ingeniería Biomédica, 2(3), 77-83.
  • Pisano, A. C. G. (2010). Epidermólisis Bullosa: piel de mariposa: tan frágil como las alas de una mariposa. Metas de enfermería, 13(5), 75-76.

Il contenuto di questa pubblicazione è solo a scopo informativo. In nessun caso possono servire a facilitare o sostituire diagnosi, trattamenti o raccomandazioni di un professionista. Se avete dei dubbi, consultate il vostro specialista di fiducia e chiedete la sua approvazione prima di iniziare qualsiasi procedura.