Sindrome dell’X fragile: sintomi e trattamento

5 Marzo 2020
La sindrome dell'X fragile è una disabilità cognitiva molto frequente. Per questo motivo, in tutto il mondo sono presenti associazioni di familiari di persone affette. Leggete questo articolo per scoprire in cosa consiste questa patologia.

La sindrome dell’X fragile è un disturbo genetico ed ereditario che colpisce le capacità cognitive. Si tratta, quindi, di una malattia che comporta grandi problemi per chi ne soffre e per i suoi familiari.

Questa sindrome è la forma più comune al mondo di disabilità cognitiva ereditaria. Un maschio su 4.000 ne soffre; lo stesso fenomeno interessa anche le donne, con un’incidenza di una su 6.000.

La differenza tra i due sessi si spiega, in parte, con la diversa configurazione genetica. Mentre le donne presentano due cromosomi X, gli uomini ne presentano uno solo, accompagnato dal cromosoma Y. A causa di questo fattore, nella donna l’alterazione può essere presente senza che si manifesti alcun sintomo evidente.

Bisogna considerare che se il gene che viene colpito è uno dei cromosomi X della donna, ne esiste un altro in grado di compensare questo deficit, perché contiene lo stesso gene. Di conseguenza, le donne possono presentare segni più lievi del disturbo oppure, semplicemente, essere portatrici sane della sindrome.

Il gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile è l’FMR1. Quando viene danneggiato, non è in grado di produrre correttamente la proteina FMRP, oppure non riesce a produrla affatto. In presenza di questa sindrome, compaiono:

  • Disabilità intellettive.
  • Aggressione o disturbi nelle relazioni sociali.
  • Disturbi del linguaggio.

La sindrome dell’X fragile non è curabile. Una volta diagnosticata, è possibile fornire una terapia di sostegno riabilitativa, ma non si potrà mai raggiungere la regressione completa del problema.

Sintomi della sindrome dell’X fragile

Quando la sindrome dell’X fragile si manifesta, presenta diversi sintomi. Il problema principale è di carattere cognitivo, ma a questo si accompagnano ulteriori sintomi. Tra i più comuni troviamo i seguenti:

  • Problemi di apprendimento. Il danno intellettivo può essere di entità lieve o grave. A volte è accompagnato da iperattività e deficit di attenzione, aspetti che compromettono profondamente l’integrazione scolastica dei bambini. Altrettanto frequente è un’alterazione del linguaggio.
  • Mancato sviluppo del linguaggio. Si verifica soprattutto nei maschi, mentre nelle femmine presenta una bassa incidenza. Si manifesta balbettando o pronunciando le parole senza riuscire a emetterle del tutto.

Ci si attende che chi ne soffre sviluppi il linguaggio con un forte ritardo rispetto agli altri bambini della stessa età. Il mutismo completo non si presenta spesso, ma alcuni pazienti non arrivano a sviluppare mai completamente il linguaggio.

  • Cambiamenti fisici. Alcuni neonati non manifestano nessuna caratteristica fisica che possa far sospettare la presenza della sindrome dell’X fragile. Ciononostante, con il trascorrere del tempo e l’arrivo dell’adolescenza, si rendono più evidenti le orecchie ampie, la fronte prominente e i piedi piatti tipici della patologia.
  • Disturbi di adattamento sociale. I bambini che soffrono di sindrome dell’X fragile possono essere ansiosi, riluttanti al contatto visivo e perfino aggressivi. Viene riferita regolarmente la timidezza tra le bambine.
  • Ipersensibilità. Anche se l’aspetto sensoriale non è il più rilevante, possono manifestarsi fotofobia e reazione eccessiva ai rumori forti.
Dottoressa che analizza dna nella sindrome dell'X fragile
La sindrome dell’X fragile ha origine da un’alterazione genetica.

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Forme incomplete della sindrome dell’X fragile

Non sempre la sindrome dell’X fragile compare in forma completa. Se l’alterazione del gene FMR1 è di lieve entità oppure si presenta in una donna che può compensarla grazie all’altro cromosoma X, possono manifestarsi diverse forme. Le due manifestazioni alternative a quella più comune sono le seguenti:

  • Insufficienza ovarica primaria. La sigla inglese che identifica questa sindrome è FXPOI. Spesso le donne che ne soffrono sono sterili ed entrano in menopausa in età precoce. Perdono il proprio ciclo mestruale già prima dei quarant’anni. Nel caso in cui non soffrano di sterilità e rimangano incinte, i loro figli corrono un forte rischio di ereditare la sindrome.
  • Sindrome da tremore/atassia del cromosoma X fragile. In questo caso la sigla inglese è FXTAS. Il danno principale coinvolge il sistema nervoso. I pazienti tremano violentemente, fanno fatica a camminare e soffrono di squilibri. In genere, anche lo stato d’animo ne risente.
Donna che piange sul letto
La sterilità è conseguenza di una forma incompleta della sindrome dell’X fragile.

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Trattamenti

Abbiamo già anticipato che la sindrome dell’X fragile non presenta una cura. Si tratta di un’alterazione genetica che non può essere risolta una volta che ha colpito l’embrione. Non può nemmeno regredire durante la crescita del bambino che ne soffre.

Il sostegno viene fornito attraverso l’impiego di terapie di riabilitazione. I pazienti vengono stimolati a sviluppare un linguaggio corretto così da essere inseriti nel sistema educativo. I problemi di comportamento si affrontano mediante un approccio psicologico, allo scopo di migliorare le relazioni sociali del paziente.

Questi bambini rappresentano dei candidati ideali per la stimolazione precoce, anzi si tratta in molti casi di una terapia fondamentale. Si raccomanda che, perlomeno fino ai tre anni di vita, vengano sottoposti alle tecniche di stimolazione già collaudate.

In tutto il mondo, molte associazioni di familiari e pazienti con sindrome dell’X fragile lavorano per diffondere la conoscenza della patologia e cercare delle alternative. Potete cercare ulteriori informazioni su questa malattia per fare un primo, grande passo: evitare la discriminazione.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.