Sindrome nefrosica infantile: cause e trattamento

L’incidenza della sindrome nefrosica infantile è di 15 casi ogni 100.000 bambini. Che cos’è esattamente questa malattia? Quali sono le cause e come viene curata? Ecco tutto quello che c’è da sapere.

Che cos’è la sindrome nefrosica infantile?

Per capire in che cosa consiste questa sindrome, occorre innanzitutto conoscere il funzionamento dei reni. Questi due organi a forma di fagiolo sono situati sopra il bacino, ai due lati della colonna vertebrale. Il loro compito è filtrare il sangue al fine di eliminare gli scarti del nostro organismo, compreso l’eccesso di acqua, e recuperare elementi come il potassio, il fosforo e il sodio per poi immetterli nuovamente nel flusso sanguigno.

Ogni rene possiede circa un milione di nefroni, organelli dotati di un filtro chiamato glomerulo con la funzione di chiarificare e filtrare il plasma. Quando i glomeruli non svolgono in modo corretto il loro lavoro, i reni eliminano una quantità eccessiva di proteine.

Una delle funzioni delle proteine, in modo specifico dell’albumina, è mantenere la corretta distribuzione dei liquidi nel sangue. Se, dunque, le proteine passano nell’urina (composta da acqua e scorie), i liquidi “fuoriescono” dal sangue e possono generare edema negli arti, nelle mani e in altre parti del corpo.

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Sintomi

Il bambino affetto da sindrome nefrosica può presentare, oltre a un’elevata presenza di proteine nelle urine, un aumento improvviso di peso e gonfiore:

• Sull’addome;
• Sul viso, specialmente nella zona intorno agli occhi;
• Negli arti, soprattutto edema alle caviglie e alle dita dei piedi dopo essere stati seduti o in piedi.

Questi sono i sintomi principali, tuttavia sono presenti anche:

• Diarrea;
• Scarso stimolo di fare la pipì;
• Urina scura e spumosa;
• Stanchezza;
• Dolore addominale;
• Pelle bianca intorno alle unghie;
• Inappetenza.

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3 cause della sindrome nefrosica infantile

La sindrome nefrosica infantile più comune è idiopatica e rappresenta il 90% dei casi che colpiscono i bambini dai 2 ai 12 anni. La parola idiopatico si riferisce all’incapacità di determinare in modo chiaro la causa che produce una malattia.

In genere il bambino tende ad avere cambiamenti minimi, ovvero esiste un malfunzionamento dei reni, ma non è osservabile al microscopio. Il tessuto renale si presenta normale ed è quindi impossibile determinare la causa del problema.

La seconda causa più comune di questa patologia è il diabete infantile; può danneggiare i reni e i glomeruli, impedendo la corretta cernita degli scarti e degli elementi utili per il corpo.

La terza causa è rappresentata dalle mutazioni genetiche. In quest’ultimo caso, si parla di sindrome nefrosica genetica, a meno che non si presenti sotto i 12 mesi, nel qual caso si chiama sindrome nefrosica congenita.

Trattamento

Se sospettate un problema renale nei vostri bambini, consultate subito il pediatra. Probabilmente il primo passo saranno le analisi delle urine per stabilire se vi è un eccesso di proteine.

Lo specialista ricercherà, in seconda fase, le cause sottostanti alla malattia per la scelta terapeutica migliore. Potrebbe quindi prescrivere le analisi del sangue e una biopsia renale. Quest’ultima consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto da sottoporre ad analisi.

In genere il nefrologo infantile prescrive una cura farmacologica a base di corticosteroidi, tranne nelle forme congenite, familiari o sindromiche.

In caso di effetti collaterali o resistenza ai corticosteroidi, possono essere indicati farmaci come la ciclofosfamide, il micofenolato mofetile e in ultima istanza gli inibitori della calcineurina.

È inoltre possibile che il medico prescriva una terapia diuretica che aiuti a combattere il gonfiore. Allo stesso tempo, viene consigliata una dieta povera di sodio.

I bambini con sindrome nefrosica genetica, a carattere sindromico e familiare, di solito non rispondono bene al trattamento. Alcune ricerche, tuttavia, hanno riscontrato una buona risposta agli immunosoppressori. Sarà lo specialista a decidere il miglior trattamento in base alle caratteristiche specifiche del bambino.

La sindrome nefrosica infantile è la glomerulopatia primaria più comune. Se sospettate questa malattia nei vostri bambini, valutate con il pediatra una visita nefrologica. Come sempre, affidatevi ai consigli dello specialista.