Studio Genomi Pan Cancro per rilevare i tumori

15 Maggio 2020
La rivista "Nature" ha pubblicato gli ultimi progressi compiuti dallo studio Genomi Pan-Cancro. I ricercatori hanno affermato che è possibile identificare le mutazioni genetiche che innescano un tumore prima della sua comparsa. Ve ne parliamo in questo articolo.

La prevalenza del cancro nella popolazione mondiale è alta: circa un terzo è destinata a soffrire, nel corso della propria vita, di una neoplasia. Rappresenta un’importantissima causa di mortalità e con lo studio Genomi Pan-Cancro si sta cercando una soluzione al problema.

Sono diversi i fattori associati alla comparsa di tumore nell’essere umano. Li affronteremo in questo articolo, ma è interessante pensare che la complessità della natura umana sia, in un certo modo, una caratteristica che rende inevitabile le mutazioni e gli errori cellulari.

Secondo alcuni filosofi e scienziati, la mutazione genetica che porta alla formazione di un cancro è l’errore previsto dalla potenza stessa del DNA (acido desossiribonucleico). Il nostro funzionamento è così complesso che la nascita di un errore genetico è un evento previsto.

In linea con questa idea, la comunità scientifica ha studiato (e continua a farlo) le cause genetiche del cancro. In questo contesto si sviluppa lo studio Genomi Pan-Cancro di cui parla la rivista Nature.

Nature aveva già diffuso in precedenza alcuni progressi di questa ricerca, ma ora approfondisce l’argomento con più di venti articoli. In questa sede ci viene detto che il gruppo di studio ha analizzato oltre 2.500 persone affette da quasi 40 tumori diversi.

Scienziati di vari paesi hanno unito le forze nello studio Genomi Pan-Cancro. Complessivamente, sono stati 1.300 i professionisti che hanno partecipato a questo lavoro, servendosi di 13 supercomputer per elaborare i dati.

Perché si sviluppa un tumore

Sappiamo che l’origine di un cancro è multifattoriale. In altre parole, salvo rari casi, non è possibile attribuire a un unico fattore la capacità di generare neoplasie. Lo studio Genomi Pan-Cancro è partito proprio da questa premessa, riproponendosi di sequenziare i geni che potrebbero essere coinvolti nella formazione dei tumori.

Lo scopo degli scienziati era scoprire in che modo cambia il DNA fino a culminare nel processo incontrollato di crescita e moltiplicazione cellulare anomala che prende il nome di cancro. Queste mutazioni genetiche possono essere attribuite a quasi cento diversi tipi di fattori. Tra questi vi sono:

  • Stile di vita: l’alcol, il tabacco e una dieta squilibrata rappresentano fattori modificabili, noti per il contributo che forniscono alla formazione del cancro. Il fumo, in particolare, è uno dei peggiori.
  • Età: con l’invecchiamento, si deteriorano i processi che consentono alle cellule di evitare il cancro, da cui deriva una moltiplicazione cellulare incontrollata.
  • Eredità genetica: le mutazioni genetiche, in alcuni casi, possono essere ereditate e trasmesse di genitore in figlio.
  • Caso: il DNA possiede la capacità di mutare a causa di un’origine sconosciuta. Per il momento questa mutazione viene attribuita al caso o alla sorte, in realtà dal punto di vista scientifico se ne ignorano ancora le cause. Il problema è che quasi il 60% dei tumori si deve proprio a fattori che consideriamo casuali.
Forbice che taglia il dna

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Il progetto genoma umano

Lo studio genetico Pan-Cancro si inscrive all’interno del progetto genoma umano, che ha avuto inizio nel 1990. Nato in seguito a un’iniziativa della comunità scientifica internazionale, con lo scopo di fare luce sui misteri del DNA umano.

La fine del progetto era stata prevista per il 2005, ma in realtà ha raggiunto la sua conclusione con due anni di anticipo. Nel 2003, infatti, il mondo è stato informato del fatto che il codice genetico umano era stato sequenziato.

Grazie a questa mappatura, è stato possibile fare progressi nello studio Genomi Pan-Cancro. In seguito alla conoscenza acquisita sul DNA umano, era ormai possibile scoprire quali parti subivano alterazioni in ogni malattia, tra cui le neoplasie.

Entrambi sono progetti finanziati da diversi enti di numerosi paesi, ma ciò non li mette al riparo da difficoltà economiche. Molte ricerche più piccole, necessari per quelle più grandi, non riescono a trovare i finanziamenti adeguati.

Anche le ultime pubblicazioni rese note al pubblico si sono scontrate con difficoltà economiche. Gli stessi ricercatori hanno dichiarato di non essere stati remunerati per il lavoro extra svolto e che si ignora da dove potrà provenire il denaro necessario per proseguire con il progetto. Al di là delle difficoltà, però, il progetto genoma umano ha rappresentato un passo avanti per:

  • Conoscere nella sua totalità il nostro DNA
  • Immagazzinare e condividere le informazioni tra gli scienziati
  • Migliorare le tecniche di analisi di informazione genetica in campo medico
  • Discutere le conseguenze legali di queste conoscenze
Studio Genomi Pan-Cancro e dna umano
Il progetto Genomi Pan-Cancro fa parte del progetto genoma umano.

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I benefici dello studio Genomi Pan-Cancro

Gli scienziati coinvolti nel progetto sanno che si tratta di un progresso importante, anche se il trattamento del cancro non è destinato a cambiare da un giorno all’altro. I benefici dello studio Genomi Pan-Cancro si manifesteranno a lungo termine. A ogni modo, senza queste pubblicazioni non sarebbe possibile proseguire.

Le informazioni genetiche permetteranno di adeguare i trattamenti a ogni singola persona. Entreremo così nell’era della terapia oncologica individualizzata, realizzate tramite cure a misura di paziente.

Inoltre, sarà possibile identificare precocemente il cancro, forse attraverso l’impiego di biopsie liquide. Se le cellule che iniziano a mutare riversano nel flusso sanguigno DNA alterato, allora avremo a disposizione le tecniche che ci consentiranno di identificarlo.

Naturalmente, come sempre, entrano in gioco questioni di carattere legale e problemi etici. Un’assicurazione sanitaria potrebbe negare la sottoscrizione da parte di una persona che sappiamo essere portatrice di una mutazione cancerogena?

Rimane ancora molta strada da percorrere, ma sono già stati fatti passi da gigante. Forse siamo più vicini all’obiettivo di combattere il cancro ad armi pari e, chissà, perfino di sconfiggerlo prima che si manifesti.

  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).