Acidosi renale ipercloremica: cause e sintomi

L'acidosi renale è caratterizzata dalla riduzione della capacità dei tubuli prossimali di riassorbire il bicarbonato della filtrazione glomerulare.

L’acidosi renale ipercloremica si verifica a causa della perdita eccessiva di bicarbonato di sodio presente nel corpo. Inoltre, i reni non eliminano abbastanza acidità dell’organismo.

È caratterizzata dalla riduzione della capacità dei tubuli prossimali di riassorbire il bicarbonato della filtrazione glomerulare.

L’incidenza di questa patologia è sconosciuta. Si sa, però, che l’acidosi tubulare renale prossimale (ATR) indotta da farmaci è relativamente frequente. L’acidosi renale ipercloremica ereditaria isolata è, invece, molto rara.

Sintomi dell’acidosi renale ipercloremica

I sintomi dell’acidosi renale ipercloremica dipendono dalla malattia o dal disturbo sottostante. Questa malattia causa respirazione accelerata, letargo o confusione. Inoltre, può provocare uno shock e indurre persino la morte.

In un primo momento, si manifesta attraverso urine molto basiche, dovute al mancato riassorbimento di bicarbonato. A causa dell’acidosi renale ipercloremica, si verificano anche un ritardo nella crescita e una riduzione della densità minerale ossea.

In alcuni casi, può comparire l’ipopotassemia e, raramente, possono manifestarsi sintomi di paralisi periodica. Tuttavia, il rachitismo e l’osteomalacia si devono a un deficit di vitamina D e all’assenza di assorbimento del fosfato.

Cause

L’acidosi renale ipercloremica può insorgere a causa di malattie renali, quali sono l’acidosi renale distale e l’acidosi tubulare renale prossimale.

Può anche insorgere in caso di intossicazione da acido acetilsalicilico, etilenglicolo o metanolo. Inoltre, può comparire in caso di intensa disidratazione.

L’acidosi renale ipercloremica può essere acquisita o ereditaria, nella maggior parte dei casi in forma recessiva, ma anche dominante. L’acidosi renale acquisita è causata da una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3).

Tuttavia, l’acidosi dominante è causata da mutazioni che interessano un gene ancora non individuato. Il tubulo prossimale riassorbe circa l’80% della quantità di bicarbonato della filtrazione, ma un difetto in esso provoca proprio perdita di questa sostanza.

Infine, alcuni farmaci possono essere causa dell’insorgenza di acidosi renale acquisita.

Diagnosi dell’acidosi renale ipercloremica

A differenza dei pazienti con acidosi renale distale, i pazienti affetti da acidosi renale prossimale difficilmente presentano il pH delle urine al di sotto del valore 5.5.

Per diagnosticare la malattia, è necessario dimostrare l’assenza di riassorbimento di bicarbonato. La diagnosi è confermata da un test di valutazione del bicarbonato.

Durante il test di valutazione si osserverà un aumento esagerato dell’escrezione urinaria di bicarbonato e di pH dell’urina, man mano che il bicarbonato plasmatico aumenta al di sopra della soglia renale.

Bisognerà anche escludere altre tubulopatie prossimali ereditarie, come la sindrome oculo cerebro renale, la malattia di Dent e la malattia da accumulo di glicogeno, dovuta al deficit di GLUT2.

Per quanto riguarda i test da laboratorio, si potranno richiedere un’emogasanalisi arteriosa e un’analisi degli elettroliti per confermare l’acidosi renale ipercloremica.

Infine, si potrà richiedere un pannello metabolico di base che consiste in un gruppo di analisi del sangue che misurano i livelli di sodio e potassio, la funzionalità renale e altri valori chimici. Oltretutto, valuta il pH delle urine, i chetoni nel sangue e nelle urine e i livelli di acido lattico.

Questo insieme di analisi può essere utile a determinare anche se la causa dell’acidosi è di natura respiratoria o di tipo metabolico.

Terapia per l’acidosi metabolica ipercloremica

Il trattamento dell’acirdosi renale ipercloremica dipenderà dalla causa della stessa. L’acirdosi renale prossimale ereditaria richiede una terapia sostitutiva di bicarbonato a vita.

Per attuare questo trattamento, c’è bisogno di una grande quantità di bicarbonato utile a normalizzare il bicarbonato nel siero.

In alcuni casi vengono prescritti diuretici della famiglia dei tiazidici, in dosi che oscillano tra i 25 e i 50 mg giornalieri. Ad esempio, l’idroclorotiazide. Questo allo scopo di migliorare il riassorbimento di bicarbonato e, quindi, per ridurre la quantità di bicarbonato necessaria.

Sarà altrettanto necessario monitorare i livelli di potassio plasmatico, per cui in alcuni casi sarà necessario somministrare una mistura di sali di bicarbonato di sodio e di potassio.

Di solito, l’acidosi renale prossimale ipercloremica indotta da farmaci è reversibile a seguito dell’assenza di somministrazione del farmaco. Con la terapia adatta, la prognosi di questa malattia è buona.