Difetto del setto atrioventricolare: di cosa si tratta?

Il difetto del setto atrioventricolare, o “canale atrioventricolare”, è una cardiopatia congenita che deriva da una anomalia nella formazione dei cuscinetti endocardici. Questi partecipano alla creazione delle pareti che separano le camere cardiache e alla formazione delle valvole atrioventricolari, che separano gli atri dai ventricoli.

A causa della malformazione di questi cuscinetti, le camere cardiache sono unite. Ciò comporta un sovraccarico delle camere cardiache e la conseguente deossigenazione del sangue. A sua volta, sia i polmoni che il muscolo cardiaco iniziano ad avere problemi. Volete saperne di più?

Epidemiologia del difetto del setto atrioventricolare

Il difetto del setto atrioventricolare è una malattia cardiaca congenita rara, che rappresenta solo il 4% di tutte le malattie cardiache congenite. Inoltre, circa il 50% dei casi si riscontra nei neonati con sindrome di Down (soprattutto nella forma completa).

La causa del difetto congenito è sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, la trisomia 21, o sindrome di Down, è spesso associata a difetti cromosomici. La diagnosi viene solitamente fatta poco dopo la nascita o durante la gravidanza.

Sebbene non esista una causa certa del difetto del setto atrioventricolare, esistono diversi fattori di rischio associati:

• Presenza di cromosomopatie come la sindrome di Down.
• Rosolia o altre malattie virali nella madre durante la gravidanza.
• Diabete gestazionale mal controllato.
• Uso di alcol, tabacco o altre droghe durante la gravidanza.
• Uso di alcuni farmaci durante la gravidanza.
• Genitori con una storia di difetti cardiaci congeniti.

Il difetto del setto atrioventricolare può essere parziale o completo, da cui dipendono i sintomi. È associato alla sindrome di Down.

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Come influisce sul cuore?

Il difetto del setto atrioventricolare è caratterizzato dalla presenza di comunicazione interventricolare al di sopra del piano valvolare e di una singola valvola atrioventricolare invece di due orifizi valvolari. Inoltre, la comunicazione interventricolare si verifica al di sotto delle valvole atrioventricolari.

L’impatto dipenderà dal fatto che la comunicazione sia parziale o completa. A seconda di ciò, il cuore viene colpito in modi diversi. Vediamo.

• Comunicazione parziale del setto atrioventricolare. È presente solo comunicazione interventricolare e una singola valvola atrioventricolare (che non si chiude correttamente, per cui si verifica un regresso di sangue dal ventricolo all’atrio). Le valvole atrioventricolari possono essere due, ma entrambe hanno un difetto di chiusura. Molti casi sono asintomatici o presentano manifestazioni lievi. Alcuni, infatti, si sviluppano in età adulta.
• Comunicazione completa del setto atrioventricolare. Non solo è presente quanto sopra, ma c’è anche un difetto del setto ventricolare in misura maggiore o minore. I sintomi si manifestano solitamente nei primi giorni o mesi di vita.

La presenza di una comunicazione inter-cavitaria provoca una deviazione del volume di sangue verso le camere destre. Ciò comporta l’allargamento o la dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro.

Questo, a sua volta, provoca il mescolamento di sangue ossigenato e deossigenato e diminuisce la concentrazione di ossigeno che raggiunge i tessuti. Inoltre, si verifica un aumento del flusso nelle arterie polmonari, con conseguente congestione polmonare e conseguente ipertensione polmonare.

Tra le altre cose, si sviluppa un’insufficienza cardiaca dovuta al sovraccarico di volume e all’aumento della pressione atriale sinistra.

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Sintomi del difetto del setto atrioventricolare

Come già detto, le manifestazioni cliniche di questa condizione dipendono dal fatto che sia parziale o completa. In entrambi i casi, i sintomi sono associati a quelli presenti nell’ipertensione polmonare e nell’insufficienza cardiaca. Tuttavia, il grado di coinvolgimento varia a seconda della condizione.

In caso di difetto del setto atrioventricolare completo, i sintomi – che possono essere presenti fin dalla nascita – variano tra i seguenti:

• Respirazione rapida e superficiale.
• Presenza di respiro sibilante.
• Respiro corto.
• Scarso aumento di peso.
• Affaticamento.
• Pallore della pelle e delle mucose.
• Colorazione bluastra o grigiastra delle labbra e della pelle.
• Polso debole.
• Battito cardiaco veloce, lento o irregolare.
• Gonfiore degli arti inferiori.

I sintomi della forma parziale possono non comparire fino all’età adulta. Inoltre, sono più legati alle conseguenze del sovraccarico causato dall’anomalia. Essi comprendono:

• Battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Respiro affannoso durante l’attività fisica.
• Ipertensione polmonare (pressione arteriosa polmonare elevata).
• Insufficienza cardiaca.
• Difetto della valvola cardiaca.
• Infezioni respiratorie ripetute.
• Affaticamento.
• Gonfiore alle gambe o all’addome.

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La diagnosi definitiva si ottiene con l’ecocardiogramma

Il sospetto di difetto del setto atrioventricolare può emergere durante l’esame fisico di un neonato o di un bambino. Un soffio cardiaco (suono anomalo causato da un flusso sanguigno inadeguato nelle camere cardiache) può essere udito durante la valutazione cardiaca con uno stetoscopio.

Tuttavia, non tutti i neonati presentano il soffio alla nascita. In molti casi di difetto completo del setto atrioventricolare, non ci sono segni nelle prime settimane dopo la nascita. La conferma della diagnosi richiede un ecocardiogramma.

L’ecocardiogramma del cuore mostra le camere cardiache, il flusso tra di esse e i diversi orifizi.

Se necessario, sono indicati altri esami medici come i seguenti:

• Elettrocardiogramma.
• Radiografia del torace.
• Cateterismo cardiaco.

Un ecocardiogramma dovrebbe essere eseguito in tutti i bambini con sindrome di Down per escludere un difetto del setto atrioventricolare o un altro difetto cardiaco. Durante la gravidanza, in caso di sospetto iniziale con l’ecocardiogramma di routine, può essere indicato un ecocardiogramma fetale.

Il trattamento del difetto del setto atrioventricolare è chirurgico

In generale, la risoluzione chirurgica del difetto del setto atrioventricolare avviene tra i 3 e i 6 mesi di età per evitare lo sviluppo di ipertensione polmonare. A seconda del difetto e della gravità, può essere posticipata a quando il bambino ha un’età compresa tra 1 e 3 anni.

Inizialmente si ricorre al trattamento medico. Sebbene il trattamento dei sintomi migliori la prognosi dei bambini, la risoluzione definitiva deve essere chirurgica.

In chirurgia, i fori nelle cavità vengono chiusi con l’uso di cerotti. Nel caso delle valvole cardiache, quando una delle due valvole non si chiude correttamente, viene riparata o sostituita. Tuttavia, se è comune, viene divisa in due valvole separate (una per la destra e una per la sinistra).

L’intervento chirurgico non è la fine di tutto

I pazienti che sono stati operati per questa anomalia – sia bambini che adulti – devono sottoporsi a valutazioni regolari da parte di un cardiologo per verificare eventuali complicazioni o perdite delle valvole riparate o sostituite.

In entrambi i casi, con un trattamento adeguato la maggior parte è in grado di crescere e vivere a lungo e in salute.