Epilessia infantile: cause e diagnosi

8 Settembre 2020
L'epilessia infantile non è una patologia minore. La sua gravità e condizione, che tende a essere cronica, ha notevoli conseguenze sulla qualità di vita del bambino e dei genitori.

L’epilessia infantile è una malattia con un impatto importante sulla qualità di vita, non solo del paziente. L’intera famiglia è coinvolta e responsabile dell’assunzione dei farmaci, delle attenzioni e delle abitudini che potrebbero essere dannose.

L’epilessia è un’alterazione della trasmissione neuronale in cui gruppi di cellule nervose provocano una serie di scariche elettriche. A seconda del sito in cui avviene l’attività elettrica, vi saranno diversi tipi di epilessia. Vediamo quali possono essere le cause e come viene diagnosticata.

Prevalenza e classificazione dell’epilessia infantile

Secondo i numeri raccolti dalla Child Neurology Foundation, circa il 40% di tutti i bambini che hanno ricevuto una diagnosi di epilessia non presenta convulsioni. Questo dato è importante ai fini di una diagnosi differenziale.

Il bambino può avere convulsioni senza per questo essere epilettico. In presenza di questo sintomo, occorre risalire alla causa per mezzo di esami diagnostici complementari. Tale sintomo, di fatto, potrebbe essere causato da un’altra malattia neurologica o vascolare.

Il 20% dei bambini epilettici presenta una disabilità cognitiva. Ciò influisce sulla vita scolastica provocando un ritardo nella formazione e alfabetizzazione.

Non tutti i tipi di epilessia sono uguali, però. Secondo la classificazione internazionale, alcuni iniziano nella parte anteriore del cervello, altre sono laterali.

Può presentarsi con o senza convulsioni, con sintomi aggiuntivi, perdita di coscienza o meno. All’interno delle epilessie con convulsione, le crisi possono essere diffuse o concentrate, ad esempio su un arto.

Prevalenza e classificazione dell’epilessia infantile

Madre che accarezza la figlia malata.
Molti bambini con epilessia presentano deficit cognitivi, con conseguente ritardo nella scolarizzazione e formazione.

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Cause e fattori di rischio

Più che stabilire la causa esatta dell’epilessia infantile, è importante capire quali sono i fattori di rischio e predisponenti. Il meccanismo intrinseco dell’attivazione neuronale non è ancora del tutto conosciuto, ma sappiamo che esistono contesti che lo facilitano.

I primi anni di vita sono più a rischio. Fino ai 4 anni di età, inoltre, le convulsioni febbrili possono essere confuse con episodi epilettici. L’intuizione di neurologi e pediatri è fondamentale in questo senso.

Anche la genetica e la storia familiare sono importanti. Quando i genitori o i nonni sono epilettici, è più probabile che il bambino sviluppi la patologia. Alcuni geni sono stati classificati come trigger, ma devono essere sempre stimolati da fattori esterni per esprimersi. Questo significa che non sempre il patrimonio genetico si tradurrà in manifestazione della malattia.

Le infezioni cerebrali e delle meningi sono un’altra causa di epilessia infantile. Spesso quest’ultima non si presenta in concomitanza del quadro acuto, ma è la sequela di un’encefalite, a volte a distanza di mesi o persino anni.

Allo stesso modo, un trauma cranico può avere postumi di tipo epilettico. Ciò può verificarsi, ad esempio, a seguito di pratica sportiva, soprattutto negli sport di contatto come il calcio. Un bambino che sbatte la testa può riprendersi subito ed essere pienamente cosciente, ma ricevere in seguito una diagnosi di epilessia.

Infine, le malattie vascolari costituiscono un altro fattore scatenante. Ci riferiamo ai problemi di circolazione del cervello, come malformazioni artero-venose o accidenti cerebrovascolari.

Questi disturbi non sono comuni nei bambini, ma devono essere presi in considerazione in presenza di sintomi indicativi come convulsioni o ridotta mobilità degli arti.

Gestazione

Un discorso speciale merita lo stato prenatale. Durante la gravidanza, le tossine possono passare dalla madre al feto, influenzando lo sviluppo neurale. Le tossine contenute nelle sigarette e nell’alcol sono in grado di attraversare la placenta provocando nel bambino sindromi che alterano la trasmissione elettrica.

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Come si diagnostica l’epilessia infantile?

Il sospetto di epilessia infantile parte dalla sintomatologia. In genere, il primo sintomo indicativo è una crisi convulsiva non associabile a febbre. A partire da questo episodio comincia una serie di esami complementari, guidate dal pediatra e dal neurologo. Ecco le principali:

Elettroencefalogramma

L’ECG misura l’attività elettrica del cervello. Vengono applicati elettrodi che, dall’esterno, registrano la trasmissione neuronale su una linea. La registrazione permette allo specialista di scoprire se si verificano scariche anomale. Non è necessario eseguirlo durante un attacco.

Elettroencefalogramma per diagnosticare l'epilessia infantile.
L’ECG è un esame complementare per la diagnosi dell’epilessia infantile.

TAC

La tomografia assiale computerizzata, o TAC, del cervello è in grado di rilevare anomalie nelle strutture del cranio che potrebbero causare convulsioni. Tra queste, un tumore, un aumento della pressione del liquido cerebrospinale o una malformazione artero-venosa.

Risonanza magnetica

Come la TAC, anche la risonanza magnetica è utile per osservare i tessuti molli del cranio.

PET

La tomografia a emissione di positroni, o PET, si è affermata di recente come metodo complementare diagnostico per diverse patologie, tra cui l’epilessia infantile.

Iniettando nel paziente una sostanza metabolica, che viene assorbita dalla cellule oggetto di studio, è possibile vederne l’attività sotto forma di colori in una tomografia o risonanza. È possibile rilevare tumori o aree neuronali ad alta attività, o marcare focolai epilettici.

Al primo sospetto, consultate il pediatra

L’epilessia infantile non è una malattia che può essere ignorata. Prima si stabiliscono trattamento e misure preventive, migliore sarà la qualità di vita del bambino e dei familiari. Riconoscerla non è sempre facile, ma in caso di convulsioni occorre subito una valutazione medica.

I trattamenti sono diversi, e sono cambiati negli ultimi anni. Oggi abbiamo a disposizione strumenti diagnostici più precisi e ad alta sensibilità, oltre a protocolli di monitoraggio e riabilitazione più accessibili.

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