Fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia rara

La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia genetica dominante; questo significa che è causata dalla mutazione di un gene trasmesso da almeno un genitore.

È considerata una patologia rara, la sua prevalenza mondiale è infatti di due casi su un milione. Non presenta variazioni razziali, geografiche o di genere.

Caratteristiche cliniche

L’ossificazione dei tessuti extrascheletrici è caratterizzata dalla comparsa di focolai a partire dall’infanzia. Nei bambini che soffrono di questa malattia si potrà notare malformazioni congenite degli alluci già alla nascita. 

Nei primi dieci anni di vita, i tessuti molli diventano ossei, provocando una perdita progressiva della mobilità. I primi focolai sorgono di solito nelle aree vicino alla colonna vertebrale (collo e spalle) e si diffondono alle altre articolazioni e gruppi muscolari (bacino, gomiti e ginocchia). Sono spesso innescati da lesioni del tessuto interessato, da iniezioni intramuscolari o da infezioni virali.

Il decorso della patologia è progressivo e non interessa i tessuti lisci. I muscoli del volto, il diaframma e il cuore, quindi, non vengono compromessi.

Sintomi

I sintomi della fibrodisplasia ossificante progressiva di solito cominciano a manifestarsi verso i quattro/sei anni di età. L’evoluzione della malattia è variabile, con periodi di latenza e di aggravamento. I pazienti che soffrono di questa malattia di solito accusano:

• Crisi dolorose e infiammazione muscolare che si concludono con un’ossificazione dei tessuti.
• Perdita di mobilità, parziale o completa.
• Comparsa di calvizie e sordità in un terzo dei casi.

In alcuni pazienti sono presenti alterazioni tipiche, insieme ad altri sintomi meno specifici della malattia:

• Anemia aplastica intercorrente.
• Glaucoma infantile.
• Ritardo nella crescita.
• Craniofaringioma.

Fibrodisplasia ossificante: i focolai

I focolai si verificano quando inizia l’ossificazione dei tessuti molli. Durante questa fase, il paziente può presentare febbricola, malessere generale, dolore acuto e gonfiore.

La durata del focolaio varia a seconda della quantità di tessuto che viene calcificato. Si estende, in genere, per un periodo che va dalle sette alle nove settimane.

La maggior parte dei pazienti avverte sollievo una volta terminato il focolaio. Questo porta a pensare che il dolore sia prodotto dalla formazione dell’osso e non dal nuovo tessuto che si è formato.

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Diagnosi

La diagnosi della fibrodisplasia ossificante progressiva si raggiunge mediante valutazione clinica. La radiografia può confermare anomalie più lievi di aree specifiche, ma sono i test genetici che confermano la diagnosi. 

È fondamentale fare una corretta diagnosi differenziale in modo da non confondere questa malattia con altre dalle caratteristiche simili. Alcuni esempi sono l’eteroplasia ossea progressiva, il linfedema, l’osteosarcoma, il sarcoma dei tessuti molli e l’ossificazione eterotopica non ereditaria.

Trattamento della fibrodisplasia ossificante

Al momento non esiste un trattamento definitivo per questa malattia. Tuttavia, si dovranno seguire alcune misure preventive e un’adeguata cura farmacologica per calmare il dolore.

In corrispondenza di un focolaio, di solito vengono prescritte forti dosi di farmaci corticosteroidi, per un periodo di 4 giorni. Si comincia 24 ore dopo l’inizio della crisi con l’obiettivo di ridurre l’infiammazione e l’edema dei tessuti, caratteristici di queste fasi.

Si consiglia di prevenire qualunque trauma muscolare predisponendo misure contro le cadute e gli urti. Sarà opportuno, quindi, migliorare la sicurezza dell’ambiente domestico, indossare protezioni durante lo sport, etc.

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La fisioterapia può aiutare a ridurre il dolore, ma deve essere delicata e sempre guidata da un professionista. Anche la crioterapia può offrire buoni risultati contro il dolore dei focolai. Si fa ricorso alla chirurgia e alle iniezioni intramuscolari solo in caso di estrema necessità.

Prognosi

L’aspettativa di vita è in media di 50 anni. La maggior parte dei pazienti perde la mobilità prima dei vent’anni. Il decesso avviene in genere per complicazioni da insufficienza toracica.

Attualmente le ricerche su questa malattia mirano a ritardare l’ossificazione dei tessuti. Sono in corso alcuni studi clinici con farmaci che, se assunti in perfusione all’insorgere del focolaio, potrebbero bloccare la calcificazione dei tessuti molli.