Il retinoblastoma: sintomi, cause e trattamento

Il retinoblastoma è una malattia che colpisce l’occhio. Spesso si presenta in giovane età ed è la malattia oncologica intraoculare più comune durante l’infanzia. A oggi rappresenta circa il 3% delle forme di cancro in età infantile, con un’incidenza di 1 caso ogni 15.000-18.000 nati. Questa cifra corrisponde a circa 5.000 nuovi casi a livello mondiale ogni anno.

La malattia può essere diagnosticata all’incirca intorno ai 18 mesi di età, ma il 90% dei casi viene diagnosticato nei primi 5 anni di vita. Entrambi i sessi vengono colpiti in egual misura.

Nonostante le sue cause siano ben note, l’indice di sopravvivenza si aggira intorno all’86%-92% a livello mondiale, e intorno al 70% nei Paesi in via di sviluppo. Quali sono i sintomi? Quali terapie sono oggi a nostra disposizione? Ne parliamo in dettaglio.

Cause di retinoblastoma

Il retinoblastoma è una malattia oncologica associata alla mutazione di un gene conosciuto come il gene del retinoblastoma. Quando ci riferiamo al gene del retinoblastoma, parliamo di una mutazione del braccio lungo del cromosoma 13.

Una delle funzioni del cromosoma 13 è la soppressione di alcuni meccanismi complessi del sistema cellulare della retina mediante il gene RB1. Se entrambi i loci equivalenti del gene all’interno del cromosoma 13 sono affetti, si manifesta il retinoblastoma.

In meno del 10% dei casi esiste una storia familiare della malattia, ma si calcola che circa il 30%-40% del totale dei casi abbia carattere ereditario.

Sintomi

La leucocoria è il sintomo più comune del retinoblastoma e in genere il primo a manifestarsi. Ci riferiamo alla comparsa di un riflesso bianco quando la retina viene colpita dalla luce, il che è provocato dalla presenza del tumore, che blocca il riflesso rosso della retina. Altri sintomi di retinoblastoma sono:

• Strabismo.
• Deterioramento della vista.
• Occhio arrossato.
• Dolore oculare.
• Proptosi oculare.

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Diagnosi

Sebbene la diagnosi di retinoblastoma sia spesso clinica, mediante l’esame dell’occhio da parte di un medico specialista, ci si può sottoporre ad analisi aggiuntive. Alcune di queste sono:

• Analisi del DNA. Questi esami vengono eseguiti allo scopo di individuare e documentare varianti ereditarie della patologia all’interno della famiglia del bambino affetto.
• Sonografia intraoculare.
• Tomografia.
• Risonanza magnetica.

Ciascuno di questi esami ha lo scopo di aiutare il professionista sanitario a formulare diagnosi differenziali dinnanzi ai cosiddetti pseudoretinoblastomi. Questi ultimi sono un gruppo di tumori che simulano i sintomi e le caratteristiche del retinoblastoma, con cui di solito vengono confusi.

Trattamento del retinoblastoma

La terapia in caso di retinoblastoma ha tre finalità principali:

• Salvare la vita del bambino che ne soffre.
• Proteggere il bulbo oculare colpito.
• Ottimizzare la vista.

Nella maggior parte dei casi il trattamento viene pensato su misura del paziente, tenendo conto della diversità di ogni situazione e della complessità del caso preso in esame. I trattamenti più comunemente utilizzati nel caso di retinoblastoma sono:

Radioterapia a fasci esterni

Con questo trattamento di solito si riesce a controllare localmente il tumore, e gli effetti sulla retina sono minimi. Nonostante ciò, i casi di mortalità associati alla radioterapia a fasci esterni sono sensibilmente elevati e sono associati a un blocco della crescita delle ossa del viso.

Piastre di isotopi radioattivi

Questa modalità di trattamento si basa sulla collocazione di piastre radioattive sull’occhio. Aiuta a ridurre al minimo l’esposizione del tessuto sano alla radiazione, ma può essere applicata solo nel caso in cui il tumore si trovi in punti ben specifici.

Chemioterapia

In linea di massima, la chemioterapia è riservata ai casi più complessi e in stato avanzato di retinoblastoma. Può essere applicata in concomitanza alla radioterapia a fasci esterni, e per ridurre da subito le dimensioni del tumore.

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Cosa dobbiamo ricordare sul retinoblastoma?

Il retinoblastoma è una malattia oncologia che colpisce soprattutto bambini al di sotto dei 5 anni di età. Si deve a una mutazione genetica che nel 30% dei casi è ereditaria. Il sintomo più comune è la leucocoria, che consiste in un riflesso bianco dell’occhio esposto alla luce.

Sono diversi i trattamenti a disposizione, ciascuno con vantaggi e svantaggi, ma tutti volti a salvare la vita, il bulbo oculare e la vista del paziente.