La retinite pigmentosa: di cosa si tratta?

Con il termine "retinite pigmentosa" si indica un gruppo di patologie genetiche che si manifestano in diversi modi. Tutte portano a una graduale perdita della vista, molto lenta in alcuni casi e repentina in altri.

La retinite pigmentosa in realtà non è una singola malattia, bensì un gruppo di patologie a carattere ereditario, degenerativo e progressivo. Si pensa che colpisca all’incirca una persona su 4000 nel mondo, anche se questa cifra varia a seconda dell’area geografica.

Viene considerata una malattia rara, visto che a oggi sono state individuate le mutazioni responsabili della metà dei casi. E questo nonostante la retinite pigmentosa sia stata descritta per la prima volta solo nel 1885, ovvero poco più di un secolo fa.

Questa patologia è complessa e la scienza non la conosce ancora a fondo. A oggi si pensa che alla base non vi sia solo la genetica, bensì diversi fattori ambientali. Tuttavia, non contiamo ancora su studi esaustivi sull’argomento.

Cos’è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie genetiche che danneggiano la capacità di reazione della retina alla luce. In genere, colpisce entrambi gli occhi e provoca una graduale perdita della vista, in alcuni casi cecità totale.

La retina è lo strato che ricopre la parte interna dell’occhio. La sua funzione è quella di ricevere e rielaborare le immagini per inviarle al cervello attraverso il nervo ottico. In caso di retinite pigmentosa avviene la distruzione di alcune cellule della retina. Di solito si presenta anche un accumulo di pigmenti sul fondo oculare.

In genere compare tra i 25 e i 40 anni di età. Tuttavia, sono stati registrati anche casi di manifestazione precoce, prima dei 20 anni, e molto di rado durante l’adolescenza. Può manifestarsi anche dopo i 50 anni.

Cause della retinite pigmentosa

La causa di questa malattia è principalmente genetica, ovvero a carattere ereditario. Il problema deriva quasi sempre dalla presenza di una o due mutazioni genetiche ereditarie.

In alcuni casi, invece, è dovuta a una mutazione genetica senza precedenti in famiglia. Sulla base della causa, si distinguono quattro principali tipi di retinite pigmentosa:

• Autosomica dominante (ADRP). La malattia è presente in uno dei genitori e in uno dei figli. Si presenta con un tasso di incidenza pari al 6-15%.

• Autosomica recessiva (ARRP). Si verifica quando il genitore non manifesta sintomi della malattia, ma la trasmette e uno dei due figli la manifesta. Il deterioramento ha inizio in età avanzata. Ha un’incidenza pari al 22-26%.

• Legata al cromosoma X (XLRP). In questo caso, la madre non manifesta i sintomi della malattia, ma la trasmette a uno dei figli maschi. Questo tipo rappresenta l’1-10% dei casi.

• Sporadica. Si tratta di quei casi in cui non ci sono precedenti di questa malattia in famiglia né modelli di trasmissione nei genitori. Rappresenta circa il 50% dei casi.

Allo stato attuale si ritiene che alcuni fattori ambientali siano coinvolti nell’insorgenza di questa malattia. Si ipotizza, inoltre, che l’ingestione di luteina, vitamine antiossidanti e Omega 3 ritardino il decorso della malattia.

Allo stesso modo, il consumo di tabacco, alcol e l’esposizione al sole, oltre allo stress, sembrano in grado di accelerarlo.

Ulteriori dati su questa malattia

In un primo momento la malattia in genere si manifesta con problemi di vista in ambienti poco illuminati e di notte. Così, poco a poco, si perde la capacità di percepire il campo visivo periferico, il che provoca la vista a tunnel. Vale a dire che si riesce a vedere solo ciò che si trova di davanti ai propri occhi.

Il degrado della vista, in genere, avviene in modo lento e graduale. In alcuni casi trascorrono molti anni tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi di retinite pigmentosa. In ogni caso, è importante sottolineare che la patologia non colpisce tutti allo stesso modo, anche se si tratta di membri della stessa famiglia.

Allo stato attuale non esistono cure per questa malattia, ma possiamo contare su diversi studi di ricerca. Si ipotizza che siano circa due milioni le persone affette da questa patologia nel mondo. Inoltre, si calcola che una persona su 80 sia portatrice delle mutazioni genetiche che ne sono responsabili.

La persona a cui è stata diagnosticata questa malattia avrà bisogno di supporto psicologico per affrontare la possibile cecità totale. Praticamente tutti possono essere autonomi seppur affetti da cecità, a patto di mantenersi attivi fisicamente e mentalmente.