Il pilomatricoma multiplo è una lesione piuttosto rara. Si tratta perlopiù di un tumore benigno che colpisce le cellule della matrice del bulbo pilifero. Di solito si presenta da solo, il tipo multiplo è, infatti, molto più raro.
Non esistono dati certi sull’incidenza del pilomatricoma multiplo. Gli stessi dati sulla forma semplice di questo tumore presentano molte lacune, a causa del fatto che spesso viene confusa con altre patologie.
È comunque noto che il pilomatricoma multiplo si verifica nel 2% – 3,5% dei casi. È favorito, principalmente, da una storia familiare di questo tipo di lesioni.
Che cos’è il pilomatricoma multiplo?
Per prima cosa, occorre dare una definizione di pilomatricoma. È un tumore benigno che nasce nella matrice del follicolo pilifero e la cui causa è sconosciuta. Si verifica principalmente durante l’infanzia. Si stima che rappresenti il 10% dei tumori cutanei infantili.
Questo tumore si insedia nello strato più profondo del derma e spesso si estende ai tessuti grassi. Quando le formazioni sono diverse, si parla di pilomatricoma multiplo. Si tratta di casi di solito associati a fattori ereditari o malattie concomitanti.
Finora sono stati descritti solo 40 casi di questo tipo di tumore correlati all’ereditarietà e 30 casi associati alla malattia di Steirnet o distrofia miotonica di tipo 1. Per alcuni autori, in effetti, il pilomatricoma multiplo è solo un sintomo della distrofia miotonica.
Sono state riscontrate anche altre malattie associate, tra cui la Sindrome di Gardner, la sindrome di Rubinstein-Taybi, il carcinoma midollare della tiroide, la trisomia, disturbi lievi della coagulazione e difetti di chiusura dello sterno. Allo stesso tempo, esistono anche casi senza malattie associate.
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Caratteristiche
Il pilomatricoma si presenta come un nodulo duro, di solito dello stesso colore della pelle. Può apparire a qualunque età, ma nel 60% dei casi si verifica nei primi dieci anni di vita. È lievemente più frequente anche tra i 60 e i 70 anni. Predilige, anche se di poco, il genere femminile.
In più della metà dei casi, i noduli compaiono nella testa e nel collo, ma possono colpire qualsiasi parte del corpo dotata di follicoli piliferi. Hanno una colorazione bluastra o rossastra e si percepiscono alla palpazione come piccoli noduli con, all’interno, la consistenza di una pietra.
Il pilomatricoma multiplo può comparire prima o dopo la malattia di Steirnet. Quest’ultima è un tipo di distrofia muscolare che si trasmette geneticamente, caratterizzata dal deterioramento progressivo dei muscoli volontari. Si manifesta in forma più grave e rapida in ogni generazione che segue.
Nella forma multipla sono presenti diverse lesioni che a volte convergono a formare una specie di placca. La crescita dei noduli è lenta e asintomatica. Di solito viene rilevata dallo stesso paziente alla palpazione.
Cause e diagnosi
Si pensa che nel pilomatricoma multiplo sia implicato un complesso proteinico, le catechine. Queste ultime hanno il compito di unire l’actina del citoscheletro con le caderine. Tutto indica che la causa ultima di questa malattia sia la mutazione delle beta-catechine, la quale è stata verificata nel 75% dei pilomatricomi.
Il quadro clinico di questa malattia è caratterizzato da miotonia, cioè difficoltà a rilassare i muscoli. È presente inoltre debolezza e atrofia muscolare, opacità del cristallino, moderato ritardo mentale, alopecia frontale precoce, atrofia dei testicoli, blocco cardiaco e alterazioni nell’elettromiogramma.
La diagnosi è principalmente clinica. Gli esami complementari, come l’ecografia, aiutano a confermare la diagnosi. Il colloquio medico, gli esami del sangue, delle urine e delle feci permettono di confermare o escludere la presenza di sindromi associate.
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Altri dati sul pilomatricoma multiplo
In alcuni casi l’aspetto dei noduli è sottile, atrofico e rugoso. Ciò si verifica solo nel 2% dei casi, in genere nelle donne giovani con lesioni degli arti.
Solo in casi eccezionali il tumore ha un aspetto crostoso, simile a un’ulcera (in tale forma sono noti solo 11 casi). In questo caso si parla di tumore perforante.
I tumori del pilomatricoma semplice e multiplo sono identici, tuttavia in quattro casi di tumore multiplo si sono riscontrati atrofia maculare della cute o anetodermia. Alla diagnosi di pilomatricoma multiplo segue necessariamente un follow-up a lungo termine.
Bibliografia
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Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).