Prevenire i difetti congeniti è possibile?

Le alterazioni dello stato di salute del feto durante il concepimento o la gestazione sono note come difetti congeniti. Nella maggior parte dei casi si presentano durante il primo trimestre di gravidanza e possono essere identificati subito oppure alla nascite. È possibile prevenire i difetti congeniti?

Un difetto congenito può interessare l’anatomia, organi o sistemi del nascituro. La gravità di tali anomalie è variabile. Alcune, di fatto, sono compatibili con la vita e non provocano seri inconvenienti. Altre sono di gravità intermedia e causano disabilità permanenti o che richiedono un trattamento cronico, tra cui possibili interventi chirurgici.

Infine, alcuni difetti congeniti sono incompatibili con la vita e provocano un aborto o la morte del piccolo appena esce dall’utero. Nelle righe che seguono vediamo in che modo tentare di prevenire i difetti congeniti durante la gestazione.

Cause genetiche dei difetti congeniti

Molto spesso le cause delle anomalie congenite sono ignote. Altre volte, però, è possibile identificarle. Nelle righe che seguono elenchiamo i fattori di natura genetica:

• Anomalie dei cromosomi: un errore presente nei cromosomi dell’ovulo o dello spermatozoo. Dopo essersi formato, l’ovulo non contiene la giusta quantità di cromosomi oppure qualche cromosoma presenta delle alterazioni. Ne è un esempio la sindrome di Down.

• Anomalie genetiche: in questo caso l’alterazione interessa un gene specifico. Gli errori genetici possono essere ereditari oppure prodotti da danni subiti durante il concepimento. Alcuni esempi sono l’acondroplasia, la fibrosi cistica o la fenilchetonuria.

• Eredità poligenica: si ipotizza che sia dovuta a una molteplicità di fattori combinati, genetici e cromosomici, non è possibile definirli con esattezza. Alcuni esempi sono la spina bifida, l’anencefalia, il labbro leporino o la lussazione congenita dell’anca (o displasia dell’anca).

Cause esterne dei difetti congeniti

Altre cause hanno un’origine esterna all’embrione o al feto. Queste sono:

• Malattie materne contratte durante la gestazione: possono compromettere il corretto sviluppo del feto. La donna diabetica che non regola i livelli di glicemia, quella ipertesa o ipotiroidea non trattate adeguatamente sono alcuni esempi.

• Origine ambientale: le infezioni contratte dalla donna durante la gestazione possono alterare lo sviluppo del feto. In questo caso possiamo citare la rosolia, la toxoplasmosi, la sifilide e la varicella.

Misure da adottare per prevenire i difetti congeniti

Pianificare una gravidanza sana è possibile. Quelle che seguono sono le misure che una donna può adottare facilmente per ridurre il rischio che il piccolo soffra di una anomalia congenita:

• Consumare acido folico: L’assunzione di 400 microgrammi al giorno, per i 30-90 giorni precedenti al concepimento e protratta almeno per il primo trimestre di gravidanza, riduce il rischio di anomalie al cervello e alla colonna vertebrale del feto. Esistono alimenti naturalmente ricchi di questa sostanza.

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• Evitare il consumo di alcol: l’indicazione per le gestanti è di non assumere alcol durante la gravidanza, in nessun trimestre. Nessuna bevanda alcolica si è dimostrata innocua per l’embrione o il feto.

• Tenersi a distanza dal fumo: il tabacco e la nicotina sono stati associati a parti prematuri e a palatoschisi nei neonati. La donna incinta non deve fumare né trovarsi in ambienti nei quali altre persone fumano.

• Non fare uso di droghe ricreative: la cocaina, la marijuana e l’ecstasy danneggiano lo sviluppo del feto. L’uso di queste droghe è stato associato a sottopeso alla nascita e gravi difetti anatomici a carico delle vie urinarie e del cuore.

• Evitare di assumere farmaci non prescritti: l’assunzione di alcuni medicinali è controindicata durante la gestazione, poiché in grado di nuocere allo sviluppo embrionale provocando difetti congeniti. Una gestante non deve mai ricorrere all’automedicazione.

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L’importanza dei controlli medici in gravidanza

I controlli medici da effettuare in gravidanza, così come le visite precedenti al concepimento a cui si sottopongono le coppie che intendono avere figli, sono fondamentali. Il medico potrà così rilevare in tempo eventuali alterazioni, diagnosticarle e trattarle.

Inoltre, il professionista è abilitato anche a offrire i consigli adeguati che consentano di prevenire i difetti congeniti. Sono due le azioni di primaria importanza che un medico esegue nei confronti della donna che sta programmando una gravidanza o che sta portando avanti una gestazione:

• Vaccinare: è importante che la donna aggiorni il proprio calendario delle vaccinazioni quando rimane incinta sottoponendosi ai vaccini indicati dal medico.

• Tenere sotto controllo le patologie della donna: sia le malattie pregresse sia quelle sorte nel corso della gestazione, come il diabete, l’ipertensione o l’ipotiroidismo, devono essere tenute sotto controllo affinché non compromettano il corretto sviluppo del feto.