Sindrome di Edwards: sintomi e cause della trisomia 18

La sindrome di Edwards è una malattia genetica relativamente comune e in grado di produrre un'ampia varietà di malformazioni nel bambino.
Sindrome di Edwards: sintomi e cause della trisomia 18

Ultimo aggiornamento: 17 maggio, 2022

Le alterazioni genetiche si caratterizzano per essere imprevedibili e, in molti casi, incompatibili con la vita. Esistono però patologie come la sindrome di Edwards che consentono la nascita del bambino, seppur con alcune alterazioni.

Questa patologia deve il suo nome all’uomo che ne descrisse per la prima volta il quadro clinico: John Edwards. Purtroppo è una malattia abbastanza grave che di solito provoca malformazioni multiple.

Cos’è la sindrome di Edwards?

La sindrome di Edwards è una condizione genetica nota come trisomia del cromosoma 18. Ciò significa che il bambino avrà un cromosoma 18 in più. In questo modo, il carico genetico sarà 47 XX o 47 XY, a seconda del sesso.

Fortunatamente, è una condizione non ereditaria, quindi non può essere trasmessa da genitore a figlio. La sua comparsa è correlata solo ad anomalie durante la formazione dei gametociti.

Può verificarsi in 1 su 6.000 nati vivi, fatto che la rende la seconda malattia genetica più comune, secondo le statistiche. Inoltre, è una condizione molto più comune nelle femmine, con un rapporto di 3 a 1 rispetto ai maschi.

Sintomi

La sindrome di Edwards è caratterizzata da malformazioni multiple presenti dalla nascita. Tuttavia, non tutti i sintomi compaiono contemporaneamente.

Tra le manifestazioni cliniche più comuni spiccano:

  • Ritardo psicomotorio.
  • Attaccatura bassa delle orecchie.
  • Testa e mascella piccole.
  • Pugni costantemente chiusi.
  • Ritardo della crescita prenatale.
  • Gambe sempre incrociate.
  • Unghie e piedi poco sviluppati.
  • Tallone prominente e piedi rivolti verso l’interno.
  • Basso peso alla nascita con una media di circa 2.300 grammi.

La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Edwards presenta una qualche forma di cardiopatia congenita. Le alterazioni cardiovascolari possono variare dalla tetralogia di Fallot al dotto arterioso pervio. Inoltre, possono sviluppare malformazioni gastrointestinali, cutanee e del sistema nervoso.

cuore umano
Le malformazioni cardiache sono comuni nei bambini nati con questa sindrome.

Cause della sindrome di Edwards

L’origine delle alterazioni genetiche risiede in un errore durante la divisione dei gametociti, sia negli ovuli che nello sperma. Cioè, i gametociti avranno un numero alterato di cromosomi, sia in eccesso che in carenza. In questo modo, il prodotto del concepimento avrà un carico genetico alterato.

La sindrome di Edwards è causata da questi tipi di errori nella divisione cellulare. Quasi sempre a causa della non disgiunzione in uno dei gametociti; un intero cromosoma 18 in più si trova in tutte le cellule del corpo.

Ma può verificarsi anche a causa di fenomeni come il mosaicismo, in cui alcune cellule hanno un cromosoma aggiuntivo, mentre altre hanno un normale carico genetico. La non disgiunzione parziale è un’altra possibile causa della trisomia 18.

I ricercatori non hanno ancora determinato la causa specifica della sindrome. Secondo l’Associazione spagnola di pediatria, per prodursi è necessario che si verifichi una duplicazione delle aree 18q12-21 e 18q23. Inoltre, l’età materna avanzata aumenta la probabilità.

Diagnosi e trattamento

I controlli ginecologici sono essenziali per la diagnosi prenatale dell’alterazione. Una semplice ecografia può mostrare un utero ingrossato e una quantità eccessiva di liquido amniotico. Inoltre, la placenta può essere più piccola alla nascita.

Una volta nato il bambino, si osserveranno i diversi sintomi e segni fisici della malattia, così come le malformazioni. Tuttavia, le manifestazioni cliniche possono essere simili a quelle della sindrome di Down, quindi è importante fare una diagnosi differenziale con uno studio cromosomico.

Lo studio cromosomico consentirà di osservare in dettaglio ciascuno dei cromosomi, con il 18 aggiuntivo. Sfortunatamente, non esiste un trattamento specifico e possono essere trattate solo le complicazioni, come i disturbi cardiovascolari e gastrointestinali.

Cariotipo della sindrome di Down.
Con il cariotipo è possibile distinguere tra sindrome di Down e sindrome di Edwards, poiché i loro sintomi iniziali possono essere simili. Nella figura possiamo vedere cosa succede, a livello cromosomico, nel primo caso,

Prognosi della sindrome di Edwards

Sfortunatamente, la mortalità nei bambini con sindrome di Edwards è alta, a causa del numero di malformazioni associate. Questo fatto è stato dimostrato in una pubblicazione su Pan Africa Medical Journal. La sopravvivenza nel primo anno di vita è di 1 neonato su 10.

Nei casi più estremi, i bambini non superano la prima settimana di vita. In un piccolo numero di casi i bambini raggiungono l’adolescenza, tuttavia presentano gravi problemi di salute e un marcato ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Una patologia grave che non ha cura

La sindrome di Edwards è una delle alterazioni genetiche più comuni, dopo la sindrome di Down. La malattia provoca molteplici gravi malformazioni che mettono in pericolo la vita del bambino.

Sebbene non esista un trattamento efficace, è possibile effettuare una diagnosi intrauterina. Questo fatto consentirà ai genitori di prendere determinate decisioni prima del parto, sempre sotto la guida di uno specialista di fiducia.

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