Che cos’è l’ipotiroidismo congenito?

L’ipotiroidismo congenito si verifica quando un bambino non ha la capacità di produrre quantità normali di ormone tiroideo alla nascita. A volte si tratta di una diminuzione nella produzione di questa sostanza e a volte non c’è affatto.

La parola congenito implica che la condizione è presente fin dal momento della nascita, quindi il bambino nasce con un’attività carente della ghiandola tiroidea già nel grembo materno. Le statistiche indicano che 1 bambino su 3000-4000 è affetto da questa condizione.

L’ipotiroidismo congenito è collegato a un ritardo mentale prevenibile. Questo perché l’ormone tiroideo svolge un ruolo molto importante nello sviluppo cerebrale dei bambini. Il trattamento deve quindi essere precoce per prevenire disabilità intellettive.

Informazioni sulla tiroide

La tiroide è un organo di vitale importanza per lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo. Si trova nel collo, nella parte anteriore della trachea. Secerne ormoni per sostenere il metabolismo energetico delle cellule.

La tiroide ha la forma di una farfalla e svolge un ruolo ormonale. È responsabile della regolazione di processi quali, ad esempio, la combustione delle calorie. I suoi problemi più frequenti sono l’ingrossamento, che chiamiamo gozzo, l’ipertiroidismo, che è un eccesso nella produzione di ormoni, e l’ipotiroidismo, che è una carenza nel suo funzionamento.

Nel caso dell’ipotiroidismo congenito o neonatale, se non viene individuato e trattato in tempo, può causare disturbi neurologici irreversibili e problemi nella crescita. È una condizione che, nella maggior parte dei casi, richiederà un trattamento medico per tutta la vita.

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Sintomi dell’ipotiroidismo congenito

Per riassumere i sintomi dell’ipotiroidismo congenito, abbiamo preparato questo elenco, che spiegheremo in dettaglio:

• Ittero.
• Stitichezza.
• Tono muscolare debole.
• Intorpidimento o letargia.
• Cambiamenti nella voce quando il bambino piange.
• Edemi dei tessuti molli.
• Lingua gonfia con ritenzione di liquidi.

Uno dei sintomi che possono segnalare la presenza di ipotiroidismo congenito in un neonato è l’ittero, ovvero l’ingiallimento della pelle e delle mucose. Se questa condizione è presente, e soprattutto se è prolungata, è necessario consultare senza indugio il pediatra.

Un altro segno che suggerisce la presenza della malattia è un pianto rauco o debole, che deriva dalla pressione esercitata dalla ghiandola ingrossata sulla zona delle corde vocali. Questo ostacola il movimento dell’aria attraverso la regione e quindi la formazione dei suoni. Le ricerche suggeriscono che, anche se il bambino viene curato in seguito, il linguaggio potrebbe essere compromesso in futuro.

I bambini con ipotiroidismo congenito sono eccessivamente sonnolenti e letargici. Rispondono più lentamente agli stimoli perché il metabolismo cellulare funziona a un ritmo più lento. Ciò si traduce in un’alimentazione scorretta a causa della svogliatezza e dell’astenia.

Il viso di questi piccoli pazienti spesso si gonfia, il che comporta anche un ingrossamento della lingua, che occupa più spazio nella cavità orale. La situazione si ripercuote anche sull’alimentazione, insieme alle alterazioni dell’apparato digerente, che spesso sono rappresentate dalla stitichezza.

Il tono muscolare è molto ridotto in questi pazienti. I pediatri riconoscono spesso la mancanza di riflessi negli arti inferiori e l’arresto dello sviluppo posturale prima dei due anni di età.

Alla nascita, i neonati di solito non presentano chiari segni clinici di ipotiroidismo congenito.

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Possibili cause

In sintesi, le cause dell’ipotiroidismo congenito possono essere classificate come segue:

• Origine materna: farmaci assunti dalla madre che hanno influenzato lo sviluppo fetale, mancanza di iodio nella dieta materna.
• Problemi di sviluppo embrionale: la ghiandola non si forma nel bambino o non produce abbastanza ormoni stimolanti la tiroide. È importante ricordare che la ghiandola tiroidea è la prima a comparire durante lo sviluppo embrionale. Può essere identificata già al 16° o 17° giorno di gestazione.
• Origine autoimmune: compaiono anticorpi che attaccano la ghiandola del bambino, anche nel grembo materno. Di solito si tratta di anticorpi prodotti dalla madre stessa, ma possono anche provenire dal sistema immunitario in via di sviluppo del feto.

L’ipotiroidismo congenito può essere correlato alla nascita pretermine. È noto che lo scarso sviluppo durante la gestazione o l’assenza della ghiandola tiroidea a causa di un difetto ereditario sono possibili origini.

Inoltre, la localizzazione della ghiandola può essere anomala o posizionata in punti che ne impediscono la funzionalità. Ogni volta che l’organo è carente nella produzione di ormoni o gli ormoni non sono in grado di svolgere la loro funzione nei tessuti periferici, si verificano dei sintomi.

Alcuni studi collegano l’insorgenza di questa malattia all’uso di alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza. Un altro fattore di incidenza è la mancanza di iodio nella dieta materna.

Nella maggior parte dei casi non esiste una componente ereditaria. Pertanto, un caso del genere in famiglia non comporta un aumento del rischio di avere figli affetti dalla malattia.

Diagnosi

Data l’importanza dell’ipotiroidismo congenito come malattia dei neonati, in diversi Paesi è stato predisposto uno screening generale. Questo prevede la ricerca di alterazioni degli ormoni tiroidei in tutti i neonati durante i primi giorni di vita.

Non viene effettuato uno screening solo per le malattie della tiroide, ma anche per altre condizioni. Il test viene comunemente chiamato “test del tallone” , in quanto il sangue viene prelevato dal tallone del neonato per essere inviato al laboratorio.

Il test del tallone consente di individuare le seguenti malattie:

• Fenilchetonuria.
• Fibrosi cistica.
• Acidemia glutarica di tipo I.
• Ipotiroidismo congenito.
• Deficit di biotinidasi.
• Anemia falciforme
• Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a media catena.
• Deficit di 3-idrossi acil CoA deidrogenasi degli acidi grassi a lunga catena.

Lo screening neonatale per l’ipotiroidismo è obbligatorio in molti Paesi, tra cui l’Italia.

Il campione di sangue del tallone viene prelevato entro 24 ore dalla nascita per migliorare la qualità del sangue da ottenere dal bambino. I risultati di solito non richiedono più di 7 giorni.

Trattamenti per l’ipotiroidismo congenito

Nella maggior parte dei casi, l’ipotiroidismo congenito deve essere trattato per tutta la vita. Ad oggi la medicina non dispone di una cura e la possibilità di prevenire il disturbo non va oltre l’attenzione alla dieta e il controllo dei farmaci assunti durante la gravidanza.

Questa condizione viene trattata sostituendo l’ormone che non viene prodotto dall’organismo del bambino. Al bambino viene somministrato un farmaco per sostituire l’ormone tiroideo mancante, di solito la levotiroxina artificiale.

In genere il medico ordina l’uso del farmaco fin dalle prime due settimane di vita. Questo assicura una crescita e uno sviluppo neurologico adeguati. È molto importante seguire tutte le istruzioni, perché da questo dipende il successo del trattamento e la qualità di vita del bambino.